Кольцецефалия: что это такое, причины, симптомы и лечение

Существует множество факторов, которые могут вызвать дефекты формирования мозга во время внутриутробного развития или позже, такие как контакт с токсичными веществами или наследование генетических мутаций.

В этой статье мы опишем причины, симптомы и лечение кольцецефалии редкое расстройство развития мозга.

• Связанная статья: «15 самых частых неврологических расстройств»

Что такое кольцефалия?

Кольцефалия - это врожденная морфологическая аномалия головного мозга, которая характеризуется непропорционально большой размер затылочных рогов боковых желудочков полости, через которые циркулирует спинномозговая жидкость, которая выполняет функции, аналогичные функциям крови внутри черепа. Это может быть связано с различными заболеваниями мозга.

Термин «кольцефалия» был придуман в 1946 году неврологом Полом Иваном Яковлевым и невропатологом Ричардом Уодсвортом. Слова «kephalos» и «kolpos» происходят от греческого языка и могут быть переведены как «голова» и «пустота» соответственно. Это расстройство было описано 6 лет назад Бенда, который дал ему название «везикулоцефалия».

Кольцефалия является частью набора структурные изменения, которые известны как "головные нарушения" , По определению, эта категория охватывает все аномалии и повреждения, которые влияют на голову и особенно мозг, такие как анэнцефалия, лизэнцефалия, макроцефалия, микроцефалия и шизэнцефалия.

В любом случае это очень редкое заболевание. Хотя точных данных о распространенности кольпоцефалии нет, между 1940 годом, годом, когда он был впервые описан, и 2013 годом, в медицинской литературе было выявлено только 50 случаев.

Важно отличать кольцецефалию от гидроцефалии , состоящий из скопления спинномозговой жидкости в головном мозге, которая вызывает симптомы, вызванные повышенным черепным давлением. Случаи кольцецефалии часто ошибочно диагностируются как гидроцефалия, и лечение этого расстройства может привести к признакам кольцецефалии.

Причины этого изменения

Причины кольцецефалии различны, хотя они всегда мешают развитию мозга, в результате чего плотность белого вещества (набора волокон, образованного аксонами нейронов) ниже нормальной. Это вызывает одновременно с изменением функции передачи электрохимических импульсов в мозге.

между наиболее распространенные причины кольцецефалии Мы находим следующее:

• Генетические дефекты, такие как трисомии хромосом 8 и 9
• Рецессивное наследование, связанное с Х-хромосомой
• Изменения в процессе миграции нейронов
• Контакт с тератогенами во время внутриутробного развития (например, алкоголь, кортикостероиды)
• Перинатальные поражения головного мозга (например, ишемическая аноксия)
• Гидроцефалия и последствия ее лечения
• Отсутствие (агенез) или неполное развитие (дисгенез) мозолистого тела
• Другие расстройства центральной нервной системы и ее развитие

Симптомы и основные признаки

Основным признаком кольцецефалии является непропорциональный размер затылочных рогов боковых желудочков по сравнению с остальными его отделами. Это указывает на замедление развития мозга или его остановку на ранней стадии.

Кольцецефалия обычно не происходит изолированно, но в целом происходит наряду с другими нарушениями, которые влияют на центральную нервную систему особенно его развитие. К ним относятся микроцефалия, лизэнцефалия, агенез, дисгенез и липома мозолистого тела, шизэнцефалия, атрофия мозжечка или пороки развития Киари.

Нервные расстройства могут вызывать различные симптомы и признаки, среди которых выделить когнитивные нарушения, моторные дисфункции, появление судорог и мышечные спазмы, изменения в языке и зрительные и слуховые дефициты. Часто ассоциированная морфологическая аномалия - уменьшенный размер головы (микроцефалия).

Однако, учитывая, что степень морфологических нарушений, вызывающих кольцецефалию, различается в зависимости от конкретного случая, иногда это нарушение не связано с симптомами или имеет относительно мягкий характер.

Лечение кольцефалии

Прогноз в случаях кольцецефалии может сильно различаться в зависимости от тяжести лежащих в основе и связанных с ним нарушений головного мозга, учитывая, что эта аномалия обычно является признаком других нарушений, имеющих большее клиническое значение. Серьезность большинства изменений головного мозга зависит от степени влияния на развитие нервной системы.

Там нет специального лечения для кольцецефалия , так как это структурное расстройство мозга. Следовательно, терапия имеет тенденцию быть симптоматической; таким образом, например, противоэпилептические препараты назначаются для предотвращения судорог, а физиотерапия используется для минимизации мышечных контрактур и двигательных проблем.

Многие в настоящее время проводятся исследование развития мозга и, в частности, нейруляции процесс развития нервной трубки, из которой формируется нервная система. Ожидается, что увеличение знаний о генах и соответствующих тератогенных факторах снижает риск возникновения кольпоцефалии в общей популяции.

Особенно многообещающей линией лечения является та, которая относится к использованию стволовых клеток; В частности, мы изучаем возможность использования олигодендроцитов (типа нейроглии) для усиления синтеза миелина, который выравнивает нейрональные аксоны и ускоряет передачу нейронов; это может облегчить симптомы кольцецефалии.

Библиографические ссылки:

• Бенда, К. Э. (1940). Микроцефалия. Американский журнал психиатрии, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin S., Garrow E., Ostrerov Y., Trucanu D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Кольцефалия: история болезни. Американский журнал перинатологии, 23 (5): 295-297.

• Яковлев П. И. и Уодсворт Р. С. (1946). Шизэнцефалия: исследование врожденных расщелин в церебральной мантии: I. Расщелины с слитыми губами. Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии, 5: 116-130.