Люди-альбиносы: генетика и проблемы, с которыми сталкиваются в разных частях света
ДНК, которая содержит каждую из клеток вашего тела, содержит всю информацию, необходимую для развития и функционирования организма. Поэтому любой дефект, который находится в генетическом материале, может перерасти в неисправность и проблемы со здоровьем.
Ярким примером является альбинизм Это генетическое состояние характеризуется полным или частичным отсутствием пигментации (меланина) на коже, волосах и радужной оболочке глаза.
Состояние альбиносов не является исключительным для людей, оно также встречается у животных (памятный пример - Copito de Nieve, горилла-альбинос Барселонского зоопарка) и у растений. В последнем случае у них нет других видов пигментов, таких как каротиноиды, поскольку они не содержат меланина в природе.
Тем не менее, отсутствие пигментации не единственная характеристика этого изменения. На самом деле, у альбиносов много проблем как биологическое, так и социальное.
- Статья по теме: «Что такое эпигенетика? Ключи к пониманию»
Функция пигментов
Пигментация у людей отвечает за клетку, известную как меланоциты , которые делают два типа меланина в их интерьере из аминокислоты тирозина: эумеланин (темный) и феомеланин (прозрачный).
Сочетание в этих двух пропорциях порождает гамму цветов глаз, волос и кожи. Его основная функция - защита остальных клеток от ультрафиолета, который вреден для ДНК.
Генетические причины альбинизма
альбинизм Имеет важный генетический компонент что представляет аутосомно-рецессивное наследование. Это легко понять: наш генетический материал состоит из 23 пар хромосом, одна половина от матери, а другая от отца (каждая пара имеет два гомологичных гена в одном положении, по одному на пару, которая называется аллелем) , Как правило, только один из двух генов аллеля должен хорошо работать для правильного функционирования. Ну, в данном случае мы говорим об аутосомно-рецессивном, потому что два гена этого аллеля ошибочны.
По этой причине объясняется, как родители-не-альбиносы могут иметь ребенка с этим заболеванием, поскольку родители носители , у каждого есть неправильный ген.
- Может быть, вы заинтересованы: «Типы основных клеток человеческого организма»
Существуют разные виды альбинизма
Не все люди-альбиносы имеют одинаковую генетику, но существуют разные классы, которые зависят от гена, который поражен. Правда в том, что не все из них приводят к потере пигментации кожи и волос, они только разделяют снижение остроты зрения различными изменениями в глазу.
Классически они были определены две большие группы: глазной альбинизм (ОСА) и окуляр (ОА) , Как следует из названия, первый воздействует на меланин как глаза, так и кожи и волос, в отличие от второго, в котором затрагивается только присутствие в радужной оболочке. Отсутствие пигментации также может быть связано с другими серьезными органическими расстройствами, такими как синдром Херманского-Пудлака.
в настоящее время известно до 18 генов с 800 возможными мутациями , Чтобы привести пример, одним из наиболее распространенных типов на Западе является OCA1, в дополнение к наиболее тяжелому типу, в котором затронутым геном является тот, который синтезирует фермент тирозиназу (TYR). Этот белок отвечает за превращение аминокислоты тирозина в меланин в меланоцитах. Логично, что если фермент не работает, меланин не синтезируется в организме.
Проблемы, которые влечет за собой
Люди с альбинизмом, которые имеют полное или частичное отсутствие меланина в коже и волосах у них проблемы с переносимостью солнечного излучения , Они имеют тенденцию краснеть и увеличивать вероятность возникновения рака кожи, поэтому им необходимо защищать себя от солнца, либо с помощью одежды, либо с помощью соответствующего крема.
Отсутствие пигментации в глазу, общая характеристика всех его видов, Вызывает светобоязнь, то есть не переносит прямой свет , Для защиты глаз от света обычно носят солнцезащитные очки. Мы должны добавить, что люди-альбиносы также имеют различные визуальные аномалии, которые снижают их остроту, поэтому одна из их самых больших проблем заключается в зрении.
Альбинос в мире
В мире частота альбинизма низкая, 1 на 17 000 человек. Но существуют разные типы, каждый из которых имеет свою распространенность, и степень его рассеивания также зависит от точки мира, о которой говорится. Например, в Японии наблюдается высокая распространенность типа ОСА4 из-за определенного инбридинга; и на острове Пуэрто-Рико, который считается страной с самой высокой заболеваемостью этим генетическим заболеванием, гораздо больше людей страдают в его наиболее опасной части, синдроме Херманского-Пудлака.
Африка является еще одним примером.Континент, на котором чаще всего появляются альбиносы, также не облегчает жизнь альбиносам: из-за архаичных убеждений некоторые культуры убивают этих людей и разрывают их на части, чтобы продать их шаманам за их заклинания , В случае женщин это еще хуже, поскольку считается, что они способны искоренить ВИЧ с помощью половых сношений, поэтому они изнасилованы и заражены этой болезнью. Помимо того, что Африка является регионом мира с самой высокой солнечной радиацией, качество жизни альбиносов очень плохое.
