Анэнцефалия: причины, симптомы и профилактика
Дефекты нервной трубки - это изменения, возникающие в первые недели развития плода и вызывающие пороки развития различной степени тяжести. Хотя некоторые из них несовместимы с жизнью, другие могут вызвать только легкий паралич.
Случай анэнцефалии особенно серьезен; Мозг не полностью сформирован, поэтому дети с этим расстройством не живут долгое время. Посмотрим что они симптомы и причины анэнцефалии и как можно предотвратить этот дефект.
- Статья по теме: «Макроцефалия: причины, симптомы и лечение»
Что такое анэнцефалия?
Анэнцефалия также известна как «апроэнцефалия с открытым черепом». Это расстройство развития нервной трубки, которое вызывает серьезные изменения в росте плода.
В анэнцефалии мозг и череп не развиваются так, как следовало ожидать , но они делают это не полностью. Это приводит к рождению детей с анэнцефалией без обширных областей головного мозга, без некоторых костей головы и без частей скальпа, так что мозг частично обнажается.
Это изменение происходит примерно в 1 на каждую тысячу беременностей; Однако, поскольку большую часть времени жизнь плода заканчивается самопроизвольным абортом, число рождающихся детей с анэнцефалией составляет 1 на 10 тысяч новорожденных. Это чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.
Дефекты, вызванные анэнцефалией, чрезвычайно серьезны и они мешают ребенку жить , Большинство пострадавших детей умирают через несколько часов или дней после рождения, хотя были случаи, когда дети с анэнцефалией прожили почти 4 года.
Анэнцефалия может быть полной или частичной , Он считается частичным, когда крыша черепа, зрительные пузырьки и задняя часть мозга развиты в некоторой степени, тогда как если эти области отсутствуют, мы говорим о полной анэнцефалии.
Симптомы и признаки
У детей, страдающих анэнцефалией, обычно отсутствует конечный мозг, который содержит кору и, следовательно, полушария головного мозга; То же самое происходит с черепом, мозговыми оболочками и кожей. Вместо этого обычно обнаруживается тонкий слой мембраны.
В результате анэнцефалия означает, что ребенок не может выполнять основные или превосходные функции, как чувствовать боль, слышать, видеть, двигаться, чувствовать эмоции или думать , хотя в некоторых случаях они могут излучать рефлекторные реакции. Это означает, что дети с этим изменением никогда не узнают об окружающей среде.
Помимо этих признаков и симптомов, часто встречаются аномалии лица и пороки сердца. Изменения тем заметнее, чем больше отсутствующая часть мозга и череп.
Диагноз анэнцефалия может быть поставлена во время беременности через разные процедуры. Ультразвук может выявить наличие полигидрамниона (избытка амниотической жидкости), в то время как амниоцентез может обнаружить повышенный уровень альфа-фетопротеина.
Причины этого изменения
Анэнцефалия возникает в результате дефект в развитии нервной трубки что обычно происходит на четвертой неделе эмбрионального развития. Нервная трубка - это структура, которая дает начало центральной нервной системе, то есть головному и спинному мозгу. В этом конкретном случае трубка не закрывается на своем ростральном или верхнем конце.
Есть другие изменения, которые связаны с ненормальным развитием нервной трубки; вместе они известны как «дефекты нервной трубки», и в дополнение к анэнцефалии включают расщелину позвоночника , в котором позвоночный столб закрывается не полностью, и пороки развития Киари, которые заставляют ткань мозга распространяться на медуллярный канал.
Тот факт, что нервная трубка не закрывается должным образом, приводит к тому, что амниотическая жидкость, защищающая плод, вступает в контакт с нервной системой, повреждая нервную ткань и препятствуя нормальному развитию мозга и мозжечка и, следовательно, вызывая дефицит или даже отсутствие функций, связанных с этим.
Генетические и экологические факторы риска
Обычно появление этого дефекта зависит не от наследства, а от сочетание генетических и экологических факторов , Тем не менее, были обнаружены некоторые случаи, когда анэнцефалия повторялась в одной и той же семье, и рождение ребенка с анэнцефалией увеличивает риск ее возникновения и в последующих беременностях.
Конкретный наследственный механизм, с помощью которого это происходит, неизвестен, хотя считается, что существует связь между анэнцефалией и геном MTHFR, вовлеченным в процессинг витамин B9, также известный как фолиевая кислота или фолат , Изменения в этом гене, по-видимому, увеличивают риск возникновения анэнцефалии, хотя и не очень значительным образом.
Гомеопротеин CART1, который обеспечивает развитие клеток хряща, также связан с появлением
Факторы экологического риска которые влияют на мать, вероятно, более актуальны, чем генетические. Среди таких факторов научные исследования выделяют следующие:
- Дефицит витамина В9.
- Ожирение.
- Сахарный диабет, особенно если он I типа и не контролируется.
- Воздействие высоких температур (например, лихорадка, сауны).
- Расход противосудорожные препараты, такие как ламотриджин .
Также кажется, что анэнцефалия чаще встречается у детей, рожденных от азиатских, африканских и латиноамериканских матерей, хотя неизвестно, почему это увеличение риска обусловлено.
Лечение и профилактика
анэнцефалия это не может быть вылечено , Младенцам, рожденным с этой проблемой, обычно дают воду и еду, и они чувствуют себя комфортно, но считается, что использование лекарств, хирургическое вмешательство или искусственное дыхание не имеет значения; так как ребенок никогда не обретет сознание, ему обычно позволяют умереть естественным путем, без его искусственного воскрешения.
Исследования показали, что Потребление фолиевой кислоты (витамин В9) значительно снижает риск возникновения дефектов нервной трубки, включая анэнцефалию и расщелину позвоночника. Этот витамин содержится в продуктах, таких как зеленые листовые овощи, а также в пищевых добавках; во втором случае достаточно 0,4 мг в день.
Тем не менее, прием витамина B9 должен быть сделан до беременности, так как эти изменения обычно происходят во время первой фазы развития плода, прежде чем женщина обнаружит, что она беременна. Таким образом, специалисты рекомендуют увеличивать потребление этого витамина, когда вы начинаете пытаться завести ребенка.
