Синдром Бардета-Бидля: основные причины и симптомы

MARCH 30, 2024

Цилиопатии - это заболевания генетического происхождения, которые вызывают морфологические и функциональные изменения во многих частях тела. В этой статье мы опишем симптомы и причины синдрома Бардета-Бидля одна из самых частых цилиопатий, которая вызывает прогрессирующую потерю зрения и почечные изменения, среди других проблем.

Вы можете быть заинтересованы: «Синдром хрупкого X: причины, симптомы и лечение»

Что такое синдром Бардета-Бидля?

Синдром Бардета-Бидля - тип цилиопатии группа генетических заболеваний, которые включают изменения в первичных ресничках клеток. Другими распространенными цилиопатиями являются поликистоз почек, нефронофтиз, синдром Жубера, врожденный амавроз Лебера, синдром орофациодигитального синдрома, удушающая дистрофия грудной клетки и синдром Альстрома.

Среди признаков цилиопатий - дегенерация ткани сетчатки, наличие аномалий головного мозга и развитие заболеваний почек. Ожирение, диабет и дисплазия скелета (морфологические нарушения в костных клетках) также являются распространенными последствиями генетические дефекты синтеза цилиарных белков .

Синдром Бардета-Бидля поражает примерно 1 из 150 тысяч человек. Его конкретные проявления варьируются в зависимости от случая из-за большой генетической изменчивости дефектов, которые вызывают это заболевание.

Вы можете быть заинтересованы: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»

Причины этого расстройства

Пока они определили, по крайней мере, 16 генов, связанных с болезнью Бардета-Бидля , В большинстве случаев изменения вызваны мутациями в нескольких вовлеченных генах; это делает знаки очень разными. Дефекты в гене MKS, по-видимому, приводят к особенно тяжелым вариантам расстройства.

Тем не менее, примерно в пятой части случаев нет мутаций ни в одном из этих генов, что говорит о том, что в будущем они найдут другие, связанные с теми же признаками и симптомами.

Эти генетические дефекты делают белки, которые позволяют синтез и правильное функционирование первичных ресничек, структуры, которые находятся в разных клетках. Это вызывает пороки развития и проблемы в глазах, почках, лице или гениталиях, среди других частей тела.

Синдром Бардета-Бидля ассоциируется с McKusick-Kaufman, который передается по аутосомно-рецессивному наследованию и он характеризуется наличием постаксиальной полидактилии, врожденного порока сердца и гидрометроколпа (кистозная дилатация влагалища и матки, вызывающая скопление жидкости). Дифференциальный диагноз между обоими расстройствами может быть сложным.

Вы можете быть заинтересованы: «Мышечная дистрофия Дюшенна: что это такое, причины и симптомы»

Симптомы и основные признаки

Есть много изменений, которые могут появиться в результате дефектов ресничек. Мы сосредоточимся на наиболее характерных и актуальных, хотя мы упомянем большинство

1. Дистрофия шишек и тростников (пигментный ретинит)

Ретинит или пигментная ретинопатия является одним из наиболее характерных признаков цилиопатий; Это происходит в более чем 90% случаев. Это подразумевает постепенную потерю зрения Она начинается с недостаточной остроты зрения и ночной слепоты и сохраняется после детства, а в некоторых случаях достигает недостатка зрения в подростковом или взрослом возрасте.

2. Постаксиальная полидактилия

Еще одним из ключевых признаков является наличие дополнительного пальца на руках или ногах , который встречается у 69% людей с синдромом Бардета-Бидля. В некоторых случаях пальцы короче, чем обычно (брахидактилия) и / или слиты вместе (синдактилия).

3. Тучное ожирение

В более чем 70% случаев ожирение наступает после двух или трех лет; для них характерно развитие гипертония, гиперхолестеринемия и сахарный диабет 2 типа как следствие. Этот тип ожирения также считается ключевым признаком.

4. Почечные изменения

Синдром Бардета-Бидля увеличивает риск различных заболеваний почек: поликистоз почек, дисплазия почек, нефронофтиз (или тубулярная кистозная болезнь) и сегментарный очаговый гломерулосклероз. Иногда также появляются изменения в нижней части мочевыводящих путей, такие как дисфункция детрузора мочевого пузыря.

5. Гипогонадизм

Гипогонадизм состоит из дефицит выработки половых гормонов , что означает, что сексуальные характеристики не развиваются нормативно. Это изменение также вызывает бесплодие и чаще встречается у мужчин с синдромом.

6. Нарушения развития

Для них характерно задержки в развитии, речи, речи и моторных навыков , а также когнитивные нарушения (обычно умеренные) как следствие цилиарной дисфункции. Эти проблемы обычно вызывают изменения различной степени тяжести в обучении, социальном взаимодействии и самоуправлении.

7. Другие симптомы

Существует много других симптомов и признаков, общих для синдрома Бардета-Бидля, хотя они не считаются фундаментальными признаками заболевания. Среди них мы находим поведенческие и психологические изменения, такие как внезапные приступы гнева и отсутствие эмоциональной зрелости.

Изменения в размерах головы и пороки развития зубов и лица особенно в области носа. Частичная или полная потеря обоняния (аносмия) также появляется в некоторых случаях.

Болезнь Гиршпрунга часто появляется как следствие болезни Бардета-Бидля. Это расстройство толстой кишки, которое препятствует кишечному транзиту, вызывая запоры, диарею и рвоту. Иногда это может вызвать серьезные желудочно-кишечные проблемы, особенно в толстой кишке.

Библиографические ссылки:

Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Новые критерии для улучшения диагностики синдрома Бардета-Бидля: результаты обследования населения. Журнал медицинской генетики, 36 (6): 437-46.