Болезнь Баттена: симптомы, причины и лечение

Число редких заболеваний, зарегистрированных на протяжении всей истории медицины, варьируется от 5000 до 7000 различных заболеваний или состояний, из которых подавляющее большинство происходит от какого-то генетического изменения.

Одним из этих редких заболеваний с генетическим зарядом является болезнь Баттена , Это медицинское состояние, которое затрагивает только детей, и их симптомы могут привести к полной зависимости, а иногда и к смерти.

Что такое болезнь Баттена?

Болезнь Баттена - это состояние генетического происхождения и опасного для жизни течения это влияет на нервную систему ребенка. Это заболевание начинает проявляться в возрасте от 5 до 10 лет, и его первые симптомы распознаются, потому что дети начинают страдать от приступов и проблем со зрением.

Также возможно, что они появляются изначально другие более тонкие симптомы, такие как изменения личности и поведения ребенка трудности и задержки в обучении и неловкие движения и падения при ходьбе.

Это состояние было впервые описано в 1903 году педиатром Фредериком Баттеном, который дал ему свое нынешнее название. также это также известно как ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз .

Основные черты этого заболевания

Как упоминалось ранее, болезнь Баттена является генетическим заболеванием, которое находится в группе лизосомных нарушений памяти , У него очень мало случаев, но у него очень тяжелая симптоматика, которая может даже привести ребенка к смерти.

Ваше генетическое происхождение приводит к тому, что клетки человеческого организма не могут избавиться от веществ и отходов, которые циркулируют через него вызывая чрезмерную агломерацию белков и липидов, то есть экстрактов жирового типа.

Это накопление жирных веществ в конечном итоге приводит к значительному повреждению клеточных структур и функций, что постепенно приводит к характерному постепенному ухудшению этого заболевания,

Кроме того, структура, наиболее пораженная болезнью Баттена, - это нервная система мозг является наиболее поврежденным органом всей системы.

• Вас может заинтересовать: «Части человеческого мозга (и функции)»

симптомы

Как уже упоминалось ранее, болезнь Баттена в настоящее время в основном поражает нервную систему, поэтому все симптомы, относящиеся к этому заболеванию, будут связаны с неврологической областью .

Эта симптоматика затрагивает в основном три области с большим неврологическим весом: зрение, когнитивные и двигательные навыки, на которые она оказывает прогрессирующее ухудшение.

Далее будут описаны симптомы каждого из пораженных участков:

1. Прогрессивная потеря зрения

Прогрессирующее ухудшение зрения является одним из первых симптомов болезни Баттена. Этот симптом, который обычно появляется в первые годы жизни, развивается, пока не вызывает полную или частичную слепоту у ребенка когда ему около 10 лет.

В эту категорию симптомов входят некоторые другие, также связанные со зрением, которые появляются на протяжении всего развития заболевания. Эти симптомы включают в себя:

• Пигментный ретинит .
• Дегенерация желтого пятна
• Оптическая атрофия

2. Судороги

Другими симптомами, появляющимися на ранних стадиях заболевания, являются повторные судорожные приступы. Эти судорожные эпизоды являются временными инцидентами, характеризующимися наличием судорог вызвано ненормальной или чрезмерной нейронной активностью .

В этих судорожных эпизодах можно выделить два разных класса:

Очаговые припадки

Эти кризисы вызваны неправильным функционированием определенных областей мозга. Эти кризисы характеризуются тем, что человек подвергается серии быстрых движений. В ходе этих кризисов человек может страдать потерей сознания и ритмичные и непроизвольные движения в любой части тела.

Генерализованные припадки

При втором типе эпилептических припадков аномальная активность нейронов затрагивает практически все области мозга. Кризисы отсутствия являются частью этого типа эпизода или тонические и атонические припадки среди многих других.

• Статья по теме: «Кризис отсутствия: причины, симптомы и лечение»

3. Недостатки в познании

Как агломерация липидных веществ, так и повреждение, вызванное эпилептическими припадками, в конечном итоге приводят к серьезному неврологическому ухудшению, которое проявляется в потере способностей, которые ребенок уже усвоил.

Эти когнитивные нарушения они могут повлиять на любую область языка, памяти, мышления или суждения , Кроме того, этот процесс генерации, как правило, сопровождается изменениями в поведении, личности и настроении ребенка и может даже представлять психотический эпизод.

4. Психомоторные проблемы

При болезни Баттона тоже скелетно-мышечные и двигательные функции могут быть затронуты , что мешает ребенку передвигаться.

Внутри этих психомоторных проблем могут возникнуть:

• Непроизвольное сокращение мышц .
• Ощущение жжения, онемения, зуда и покалывания в верхних и нижних конечностях.
• Гипотония или гипертония.
• Почти полный паралич конечностей .

5. Ограничения и зависимость

Наконец, на поздних стадиях болезни Баттена Дети часто теряют способность двигаться и общаться поэтому они находятся в ситуации абсолютной зависимости.

причины

Как уже упоминалось выше, болезнь Баттена имеет генетическое происхождение. В частности, его происхождение находится в хромосомной паре 16, которая представляет серию мутаций в гене CLN3 , Этот ген находится в ядрах соматических клеток.

Хотя функции этого гена точно не известны, его мутация вызывает ненормальное и чрезмерное накопление веществ и жирных веществ в тканях нервной системы.

Эти липопигменты вызвать ряд важных повреждений в пораженных клеточных областях , вызывая характерную прогрессивную деградацию этого состояния.

диагностика

В случае, если родственники знают о существовании семейной истории болезни Баттена, необходимо выполнить пренатальное обследование или оценку с использованием теста амниоцентеза или отбором ворсин хориона.

Однако, если оценка проводится после рождения ребенка, необходимо провести исчерпывающую оценку, которая гарантирует правильный диагноз. Типичные тесты, выполняемые в этой оценке:

• Генетические исследования
• Биопсия нервной ткани .
• Физическое обследование.
• Неврологическая разведка.
• Оценка зрительной способности.
• Анализ крови .
• Анализ мочи
• Электроэнцефалография (ЭЭГ).

лечение

В настоящее время и из-за особенностей болезни Баттена еще не разработан протокол действий или лечения, который мог бы остановить симптомы или заставить их исчезнуть.

Тем не менее, судорожная симптоматика может контролироваться приемом противосудорожных препаратов , Кроме того, благодаря преимуществам физической и трудотерапии, дети, пораженные болезнью Баттена, могут максимально долго сохранять функционирование своего организма.

Стимуляция пациентов, а также информация и поддержка семей с помощью групп терапии могут способствовать или облегчать противостояние этой болезни.

• Статья по теме: «7 видов противосудорожных препаратов (противоэпилептические препараты)»

Лечение в Китае г. Далянь в Государственном госпитале при НИЦ ТКМ презентация (MARCH 2024).