Синдром Ди-Джорджа: симптомы, причины и лечение
Синдром ДиДжорджа влияет на выработку лимфоцитов и может вызывать различные аутоиммунные заболевания, среди прочего. Это генетическое и врожденное заболевание, которое может повлиять на 1 из каждых 4000 рождений, и иногда выявляется до зрелого возраста.
то посмотрим, что такое синдром ДиДжорджа и каковы некоторые из его последствий и основных проявлений.
- Связанная статья: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»
Что такое синдром ДиДжорджа?
Синдром ДиДжорджа - это иммунодефицитная болезнь, вызванная чрезмерный рост определенных клеток и тканей во время эмбрионального развития , Обычно он поражает вилочковую железу, а вместе с этим и выработку Т-лимфоцитов, что как следствие приводит к частому развитию инфекций.
причины
Одной из основных характеристик, представленных 90% людей с диагнозом этого синдрома, является то, что небольшая часть хромосомы 22 (из положения 22q11.2., В частности) отсутствует. По этой причине синдром Дижорджа также известен как синдром делеции хромосомы 22q11.2 .
Кроме того, и за его признаки и симптомы, он также известен как Velocardiofacial синдром или аномальный синдром Conotruncal Face. Удаление фракции хромосомы 22 может быть вызвано случайными эпизодами, связанными со спермой или яйцеклетками и в редких случаях из-за наследственных факторов. До сих пор известно, что причины неспецифичны.
- Может быть, вы заинтересованы: «Различия между ДНК и РНК»
Симптомы и основные характеристики
Проявления синдрома ДиДжорджа могут варьироваться в зависимости от самого организма. Например, есть люди, которые имеют серьезные сердечные поражения или какой-либо тип умственной отсталости и даже особую восприимчивость к психопатологическим симптомам, и есть люди, которые не представляют ничего из этого.
Эта симптоматическая изменчивость известна как фенотипическая изменчивость , поскольку это зависит в значительной степени от генетической нагрузки каждого человека. Фактически этот синдром рассматривается как клиническая картина с высокой фенотипической изменчивостью. Некоторые из наиболее распространенных характеристик следующие.
1. Характерный внешний вид лица
Хотя это не обязательно происходит у всех людей, некоторые черты лица с синдромом Диджорджа включают в себя очень развитый подбородок, глаза с тяжелыми веками, уши слегка повернуты назад с частью верхних долей над ними. Также может быть расщелина нёба или плохая небная функция .
2. Сердечные патологии
Распространено развитие различных изменений сердца и, следовательно, его деятельности. Как правило, эти изменения влияют на аорту (самый важный кровеносный сосуд) и конкретная часть сердца, где он развивается. Иногда эти изменения могут быть очень умеренными или могут отсутствовать.
3. Изменения в вилочковой железе
Чтобы действовать в качестве защитника от патогенных микроорганизмов, лимфатическая система должна продуцировать Т-клетки. вилочковая железа играет очень важную роль , Эта железа начинает свое развитие в первые три месяца роста плода, и размер, который она достигает, напрямую влияет на количество развивающихся Т-лимфоцитов. Люди, у которых есть маленький тимус, производят меньше лимфоцитов.
Хотя лимфоциты необходимы для защиты от вирусов и выработки антител, люди с синдромом ДиДжорджа имеют значительную восприимчивость к вирусным, грибковым и бактериальным инфекциям. У некоторых пациентов вилочковая железа может даже отсутствовать, что требует немедленной медицинской помощи.
4. Развитие аутоиммунных заболеваний
Еще одним следствием отсутствия Т-лимфоцитов является то, что может развиться некоторое аутоиммунное заболевание , когда иммунная система (антитела) имеет тенденцию действовать неадекватно по отношению к самому организму.
Некоторые из аутоиммунных заболеваний, вызванных синдромом ДиДжорджа, это идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (которая поражает тромбоциты), аутоиммунная гемолитическая анемия (против эритроцитов), ревматоидный артрит или аутоиммунное заболевание щитовидной железы.
5. Изменения в паращитовидной железе
Синдром Ди-Джорджа также может повлиять на развитие железы, называемой околощитовидной железой (Он расположен на передней части шеи, возле щитовидной железы). Это может вызвать изменения в метаболизме и изменения в уровнях кальция в крови, с которыми человек может представить судороги. Однако этот эффект обычно становится менее серьезным с течением времени.
лечение
Рекомендуемая терапия для людей с синдромом ДиДжорджа направлена на коррекцию изменений в органах и тканях. Однако и из-за высокой фенотипической изменчивости, Показания к лечению могут быть разными в зависимости от проявлений каждого человека .
Например, для лечения изменений околощитовидной железы рекомендуется лечение кальциевой компенсацией, а для сердечных изменений есть специальные лекарства или в некоторых случаях рекомендуется хирургическое вмешательство. Также может случиться, что Т-лимфоциты функционируют нормально при этом не требуется никакой терапии иммунодефицита. Также может случиться так, что продукция Т-лимфоцитов постепенно увеличивается с возрастом.
В противоположном случае требуется особое иммунологическое внимание, которое включает в себя постоянный мониторинг иммунной системы и продукции лимфоцитов Т. По этой причине рекомендуется, чтобы, если у человека были рецидивирующие инфекции без видимой причины, проводились тесты для оценки всей системы. Наконец, в случае, если у человека полностью отсутствуют Т-клетки (что можно назвать «полным синдромом ДиДжорджа»), рекомендуется выполнить пересадку вилочковой железы.
Библиографические ссылки:
- Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Клинические проявления и иммунологическая вариабельность у девяти пациентов с синдромом ДиДжорджа. Медицинский журнал Чили, 132: 26-32.
- Фонд иммунодефицита. (2018). Синдром Ди-Джорджа. Получено 7 июня 2018 г. Доступно по адресу //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome
