Синдром Эдвардса (трисомия 18): причины, симптомы и виды

MARCH 30, 2024

Трисомия 18 более известна как синдром Эдвардса в честь генетика, описавшего клиническую картину, Джона Эдвардса. Это очень серьезное врожденное заболевание, которое вызывает изменения во всем организме и обычно приводит к смерти до того, как ребенок достигнет первого года жизни.

В этой статье мы увидим, что они причины и симптомы этого заболевания и каковы три подтипа синдрома Эдвардса, которые отличаются тем, как происходит трисомия.

Связанная статья: «15 самых частых неврологических расстройств»

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса - это болезнь, вызванная генетическими неудачами. ; в частности, это происходит в результате трисомии или дублирования хромосомы 18. Именно поэтому она также известна как «трисомия 18».

Это изменение приводит к тому, что тело ребенка не развивается должным образом, поэтому возникают множественные физические дефекты и увеличивается риск преждевременной смерти : только 7,5% диагностированных детей приезжают жить больше года.

Это очень распространенное заболевание, которое поражает 1 из 5 тысяч новорожденных, большинство из которых - женщины. Фактически, это наиболее распространенная трисомия после синдрома Дауна, при которой хромосома 21 дублируется.

Принимая во внимание, что большое количество самопроизвольных абортов происходят в результате этого изменения, особенно во втором и третьем триместрах, распространенность повышается, если мы ссылаемся на период плода, а не перинатальный период.

Вы можете быть заинтересованы: «Синдром хрупкого X: причины, симптомы и лечение»

Симптомы и признаки

Существует множество симптомов и признаков, обозначающих наличие синдрома Эдвардса, хотя не все они возникают одновременно. Далее мы опишем самые привычные из них:

Пороки развития почек.
Пороки развития сердца дефекты межжелудочковой перегородки и / или предсердия, постоянный артериальный проток и т. д.
Трудности есть
Атрезия пищевода: пищевод не связан с желудком, поэтому питательные вещества не достигают его.
Омфалоцеле: кишечник выступает из тела через пупок.
Затрудненное дыхание
Артрогрипоз: наличие контрактур в суставах, особенно в конечностях.
Дефицит в послеродовом росте и задержка развития.
Кисты в сосудистом сплетении, которые производят спинномозговую жидкость; Они не вызывают проблем, но являются пренатальным признаком синдрома Эдвардса.
микроцефалия : недостаточное развитие головы.
Микрогнатия: нижняя челюсть, чем ожидалось.
Волчья пасть (заячья губа)
Пороки развития в ушах, часто расположенные ниже, чем обычно.
Широко расставленные глаза, маленькие опущенные веки (птоз).
Грудная клетка в киле или «голубиная грудь»: грудная клетка выступает в области грудины.
Аномально короткая грудина.
Отсутствие радиуса, одна из главных костей предплечья.
Руки закрыты и крепко с перекрытием пальцев.
Большие пальцы и мало развитые ногти.
Выпуклые ноги («в кресле-качалке»)
Наличие ремней, которые соединяют пальцы.
Крипторхизм: у мужчин яички не опускаются адекватно.
Плач слабый
Тяжелая умственная отсталость .

Причины синдрома Эдвардса

Вероятность рождения ребенка с трисомией 18 возрастает с возрастом, чаще встречаясь в возрасте около 40 лет. Матери, у которых уже есть дочь или сын с этим заболеванием, имеют примерно 1% -ную вероятность того, что расстройство будет повторяться при более поздних беременностях.

Синдром эдвардса происходит из-за трисомии 18-й хромосомы , Это означает, что у пострадавших детей есть три копии этой хромосомы, когда нормально иметь две пары из каждой из 23. Однако трисомия не всегда завершена, как мы увидим позже.

Трисомия обычно происходит из-за Дублирование хромосомы в яйцеклетке или сперме ; когда две репродуктивные клетки собираются вместе, образуя зиготу, она развивается путем последовательного деления, и генетический дефект повторяется в каждом делении. В других случаях трисомия возникает во время раннего развития плода.

Хотя наиболее распространенной причиной синдрома Эдвардса является дублирование хромосомы 18, эта болезнь также может быть связана с другими генетическими ошибками, такими как транслокация. Эти различия порождают различные типы трисомии 18.

Может быть, вам интересно: «Синдром Туретта: что это такое и как оно проявляется?»

Типы трисомии 18

Существует три типа синдрома Эдвардса, в зависимости от характеристик трисомии хромосомы 18. Степень выраженности симптомов у ребенка может варьироваться в зависимости от типа трисомии.

1. Полная или классическая трисомия

Это самая распространенная форма синдрома Эдвардса. В классической трисомии все клетки в теле имеют три неповрежденные копии 18 хромосомы.

Поскольку вовлечение очень широко распространено, в случаях полной трисомии симптомы обычно более выражены чем в других типах синдрома Эдвардса.

2. Частичная трисомия

Частичная трисомия 18 является нечастым типом синдрома Эдвардса, вызванного неполным дублированием хромосомы. Как правило, эти случаи связаны с транслокацией, то есть с разрывом хромосомы 18 и объединением отделенной части с другой хромосомой.

Тяжесть и специфические симптомы каждого случая частичной трисомии сильно различаются, потому что дупликации могут затрагивать разные сегменты хромосомы, но изменения, как правило, менее серьезны, чем классический синдром.

3. Трисомия в мозаике

Этот тип трисомии возникает, когда 18 дополнительная хромосома обнаружена не во всех клетках детского организма , но в некоторых есть 2 копии и в 3 других.

Люди, затронутые мозаичной трисомией, могут проявлять тяжелые или легкие симптомы или не иметь никаких физических изменений; Однако риск преждевременной смерти остается очень высоким.

Прогноз и лечение

В настоящее время синдром Эдвардса обычно выявляется до рождения с помощью амниоцентеза, теста, который состоит из анализа амниотической жидкости (которая защищает ребенка и позволяет ему получать питательные вещества) с целью определения возможных хромосомных изменений и инфекций плода, а также пол ребенка

Менее 10% плодов с трисомией 18 рождаются живыми. Из них 90% умирают в течение первого года жизни половина из них в течение первой недели. Средняя ожидаемая продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса составляет от 5 дней до 2 недель. Смерть обычно наступает из-за сердечных и дыхательных расстройств.

Синдром эдвардса Это не имеет никакого лечения, поэтому лечение направлено на повышение качества жизни пострадавшего человека, насколько это возможно. Менее тяжелые случаи трисомии 18 не всегда приводят к смерти в детстве, но они вызывают серьезные проблемы со здоровьем, и лишь немногие пациенты живут более 20 или 30 лет.