Фатальная семейная бессонница: причины, симптомы и лечение
Не все формы бессонницы являются психологическими. Фатальная семья Бессонница далеко не похожа на типичное расстройство сна , Это нейродегенеративное заболевание прионов, которое, как следует из названия, передается генетически и заканчивается смертью пациента за относительно короткий период времени, который обычно длится менее двух лет.
К счастью, это не частое заболевание, но как только оно появляется, оно становится синонимом летальности. , Это одна из немногих болезней, которые, как известно, заканчиваются жизнью вследствие лишения сна, и по этой причине она настолько увлекательна для неврологов.
Что такое роковая семейная бессонница?
Смертельная семейная бессонница - наследственное аутосомно-доминантное прионное заболевание , Мутация в гене PRNP хромосомы 20 приводит к перепроизводству прионных белков, которые накапливаются и обладают способностью превращать другие белки в прионы, что заканчивается нейродегенерацией области, в которой они расположены.
Место травм
Основным невропатологическим проявлением, обнаруженным при фатальной семейной бессоннице, является дегенерация таламуса, ответственного за сон, с избирательным вовлечением в передние вентральные и медиальные дорсальные области ядра таламуса. Кроме того, имеется вовлечение в оливковое ядро и изменения в мозжечке, а также губчатые изменения в коре головного мозга. Наиболее поражены участки коры головного мозга, в основном лобные, теменные и височные.
Нет четкой связи между нейрональной дисфункцией и распределением прионов , Более того, даже количество прионов не указывает на степень тяжести заболевания или гибель нейронов. У всех пациентов наблюдается одинаковый уровень прионов в таламусе и подкорковых структурах. Только в тех, у которых болезнь прогрессировала в достаточной степени, мы обнаруживаем прионы в коре головного мозга до тех пор, пока концентрация не станет большей, чем в самых внутренних областях мозга.
Учитывая эти данные, возникают две гипотезы: либо прионы не токсичны и появляются только в то же время, что и заболевание, и причиной гибели нейронов является мутация гена PRNP, хорошо, что прионы токсичны, но разные ткани мозга имеют разные степени устойчивости к этой токсичности. Как бы то ни было, мы знаем, что нейроны этих пациентов не просто умирают, но что они делают апоптоз, то есть они программируют свою собственную смерть, руководствуясь сигналом.
Как это проявляется? Частые симптомы
Это заболевание, которое обычно проявляется около 50 лет. Его начало внезапно и продолжает прогрессировать, пока это не вызывает смерть пациента. Кто страдает, тот начинает терять способность засыпать. Не так, как бессонница, которая может плохо или плохо спать из-за психофизиологических факторов. Это абсолютная неспособность заснуть или делать это крайне поверхностно .
Заболевание прогрессирует в направлении галлюцинаций, изменений вегетативной нервной системы, таких как тахикардия, гипертония, гипергидроз и гипертермия, повышение уровня катехоламинов в мозге, когнитивные изменения, такие как проблемы с вниманием и кратковременной памятью, атаксия и эндокринные проявления.
Бессонница вызывает смерть?
Точная причина смерти при смертельной семейной бессоннице неизвестна , Хотя любой нейродегенеративный процесс заканчивается смертью, возможно, что при этом заболевании смерть наступает раньше из-за нарушения регуляции других функций из-за бессонницы.
Мы знаем, что сон является фундаментальной частью здоровья, так как он восстанавливает физический и психический уровень, позволяя очищать токсины в мозге. Например, у животных недосыпание в течение длительного периода приводит к смерти. Таким образом, возможно, что бессонница этого заболевания, если не непосредственная причина смерти, вероятно, влияет на быстрое ухудшение структур мозга. Таким образом, вмешательство, направленное непосредственно на облегчение бессонницы, может значительно увеличить ожидаемую продолжительность жизни человека с фатальной семейной бессонницей.
Сон в роковой семейной бессоннице
В некоторых случаях бессонница сама по себе не возникает. Вместо этого сон может ухудшиться в своей архитектуре при измерении с помощью полисомнограммы, при этом пациенту не нужно спать. Электроэнцефалограмма этого пациента показывает преимущественно активность дельта-волн, которые присутствуют во время бодрствования, с короткими случаями микропучков, в которых запускаются медленные волны и K-комплексы, характерные для фазы 2 сна.
Наблюдаемые ритмы не являются правильными ни для тех, кто не спит, ни для тех, кто спит , но кажется, что кто-то находится в подвешенном состоянии на полпути между одной стороной и другой.По мере прогрессирования заболевания микропучки становятся все менее частыми, а медленные и сложные K-волны, которые отмечают эти периоды покоя, постепенно исчезают.
Каждый раз, когда у таламуса наблюдается меньшая метаболическая активность, они начинают страдать эпилептическими припадками, ухудшаются нарушения автономной системы и повышается уровень кортизола. Наконец, он прекращает вырабатывать гормон роста, вырабатываемый ночью, что позволяет организму подавлять употребление глюкозы, вызывая быструю потерю веса и преждевременное старение, характерное для заболевания.
лечение
На данный момент у нас есть только симптоматическое лечение, то есть, которое атакует симптоматику , но не останавливайте причину деградации нейронов. На самом деле, во многих случаях лечение даже не симптоматическое, а паллиативное. Что еще хуже, пациенты с летальной семейной бессонницей плохо реагируют на обычные седативные и снотворные средства. Чтобы эти люди могли спать, нам нужны лекарства, которые стимулируют медленный сон.
По-видимому, некоторые лекарства, все еще находящиеся под следствием, по-видимому, способны это сделать, хотя они не были проверены на людях с повреждением таламуса, только на нормальных бессонных пациентах. На сегодняшний день все попытки найти эффективный лекарственный или фармакологический коктейль предпринимались в контексте проб и ошибок. Необходимы дополнительные клинические испытания соединений, специально направленных на стимулирование сна, с учетом барьеров, связанных с ухудшением состояния таламуса.
