yes, therapy helps!
Атаксия Фридрейха: симптомы, причины и лечение

Атаксия Фридрейха: симптомы, причины и лечение

MARCH 29, 2024

Заболевания, которые влияют на нервную систему, вызывая дегенерацию клеток этого, являются многочисленными и очень разнообразными с точки зрения количества и серьезности симптомов. Большинство из них характеризуются высокой инвалидностью.

Одна из этих патологий с тяжелыми симптомами Атаксия Фридрейха, редкое неврологическое заболевание быстрого прогресса, который может закончить жизнь человека до достижения совершеннолетия полностью. Ниже мы подробно описываем, из чего состоит это состояние, а также его симптомы, причины и возможные способы лечения.

  • Связанная статья: «15 самых частых неврологических расстройств»

Что такое атаксия Фридрейха?

Атаксия Фридрейха - странное состояние, впервые описанное в 1860 году немецким неврологом Николаем Фридрейхом. Этот тип атаксии был задокументирован как наследственное нейродегенеративное заболевание , В частности, атаксия Фридрейха передается по аутосомно-рецессивному типу, который вызывает постепенную дегенерацию мозжечка и спинных ганглиев у пациентов.


Кроме того, изнашивается нервная ткань спинного мозга, которая постепенно истончается и уменьшается миелиновая изоляция нервных клеток, что препятствует передаче электрических импульсов через нервы.

Это ухудшение причиняет большой ущерб мышцам и сердцу тех, кто страдает от него, и, как следствие, пациенты испытывают большое количество симптомов, которые обычно заканчиваются полной потерей полной автономии. Таким образом, в относительно короткий период, пациент в конечном итоге нуждается в помощи инвалидной коляски а также забота и внимание другого человека.

Эти симптомы проявляются в возрасте от 5 до 15 лет. Однако они могут начаться гораздо раньше, когда человек еще находится в раннем детстве или намного позже уже вступает во взрослую жизнь. Среди них есть недостаточная чувствительность, изменения в способности координировать движения, проблемы с позвоночником трудности с глотанием и артикуляцией звуков или иммунодефицит.


Кроме того, у людей с этим типом атаксии очень вероятно развитие некоторого типа рака, а также диабета и сердечных изменений, которые, в большинстве случаев, заканчиваются жизнью пациента.

Согласно последним оценкам, частота атаксии Фридрейха составляет приблизительно 1 на 50 000 человек в общей популяции, и не было выявлено более высокой распространенности у обоих полов .

  • Может быть, вы заинтересованы: "Атаксия: причины, симптомы и методы лечения"

Какие симптомы это представляет?

Первые симптомы, которые могут вызвать подозрение, что человек страдает от атаксии Фридрейха, должны появиться в движении ног и глаз. Среди наиболее распространенных признаков - непроизвольное сгибание пальцев ног или быстрые и непроизвольные движения глазных яблок.


Эти изменения в нижних конечностях вызывают большие трудности в координации движений, необходимых для ходьбы , Эти симптомы постепенно ухудшаются, распространяясь на верхние конечности и туловище. Наконец, мышцы ослабевают и атрофируются, что приводит к развитию большого количества пороков развития.

Из-за аномалий или проблем с сердцем, которые часто сопровождают атаксию Фридрейха, таких как миокардит или фиброз миокарда, пациенты, как правило, испытывают такие симптомы, как сильные боли в груди, удушье и тахикардия, ускорение сердцебиения или, даже сердечная недостаточность.

Среди многих симптомов, типичных для этого типа атаксии:

  • Изменения в позвоночнике, такие как сколиоз или кифосколиоз.
  • Потеря рефлексов в нижних конечностях.
  • Ходьба неуклюжая и несогласованная.
  • Потеря баланса .
  • Мышечная слабость
  • Нечувствительность к вибрации в ногах.
  • Проблемы со зрением .
  • Спастические движения глазных яблок.
  • Потеря слуха или снижение слуха.
  • Изменения в способности говорить.

Необходимо указать, что симптомы могут варьироваться от одного человека к другому, как по количеству, так и по интенсивности. Однако при обычном прогрессировании заболевания человек вынужден нуждаться в инвалидной коляске через 15–20 лет после появления начальных симптомов; будучи полностью выведенным из строя по мере развития поздних стадий атаксии.

Каковы причины?

Как уже упоминалось в начале статьи, атаксия Фридрейха Он отличается тем, что является наследственным заболеванием, которое следует по аутосомно-рецессивному типу. , Это означает, что для того, чтобы человек унаследовал его, оба родителя должны передать копию дефектного гена. Следовательно, его заболеваемость так низка.

Тем не менее, есть определенные случаи, в которых семейная история болезни не может быть обнаружена; что указывает на то, что генетические мутации также могут происходить спонтанно.

Конкретным геном, в котором происходит изменение, является так называемый ген «Х25» или фраксатин , Это генетическое изменение заставляет организм больного человека генерировать аномально высокий уровень железа в тканях сердца. Это накопление железа вызывает «окисление» нервной системы, сердца и поджелудочной железы под действием свободных радикалов.

С другой стороны, двигательные нейроны также подвергаются высокому риску повреждения этими высокореактивными молекулами, что вызывает дегенерацию, характерную для атаксии Фридрейха.

Как это можно диагностировать?

Из-за сложности заболевания, а также тяжести симптомов, диагноз атаксии Фридрейха требует тщательной клинической оценки , Диагноз основывается на анализе истории болезни и тщательного физического обследования, для которого могут быть выполнены следующие тесты:

  • Измерение активности мышечных клеток с помощью электромиограммы (ЭМГ).
  • Электрокардиограмма (ЭКГ).
  • Исследование нервной проводимости .
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная осевая томография (КТ) головного и спинного мозга.
  • Анализ спинномозговой жидкости.
  • Анализы крови и мочи
  • Генетические тесты .

Что такое лечение и прогноз?

Как и во многих других нейродегенеративных расстройствах, эффективное лечение, которое устраняет атаксию Фридрейха, еще не установлено. На данный момент протокол действий основан на симптоматическом лечении, которое помогает улучшить качество жизни этих пациентов.

Что касается физических симптомов, пациент может лечиться, чтобы уменьшить двигательные проблемы с помощью физической терапии а также хирургические вмешательства или ортопедические приспособления, уменьшающие прогрессирование пороков развития позвоночника и нижних конечностей.

В случаях, когда появляются другие состояния, вызванные атаксией, такие как диабет или проблемы с сердцем, их можно лечить с помощью соответствующих вмешательств или лекарств. Обычно эти процедуры они также сопровождаются психотерапией и логопедической терапией .

Что касается прогноза здоровья для пациентов с атаксией Фридрейха, это довольно сдержанно, в зависимости от серьезности симптомов и скорости, с которой они прогрессируют, продолжительность жизни может серьезно пострадать.

В большинстве случаев люди умирают на первой стадии взрослой жизни, особенно если есть серьезные проблемы с сердцем. Однако в менее тяжелых случаях пациенты могут жить дольше.


Нарушение Координации - Атаксия. Лечение Атаксии (рекомендации врача). (MARCH 2024).


Похожие статьи