Синдром Кабуки: симптомы, причины и лечение
Есть большое количество редкие и малоизвестные заболевания что не получают достаточного внимания. Эти расстройства являются большим страданием для людей, которые страдают от них и их семей, которые не могут понять, что происходит, как и почему с их любимым человеком.
Отсутствие исследований и несколько известных случаев затрудняют определение причин, а также способов их устранения или облегчения или замедления их прогресса.
Одним из этих малоизвестных заболеваний является Синдром кабуки , о котором идет речь в этой статье.
- Связанная статья: «Синдром хрупкого Х: причины, симптомы и лечение»
Что такое синдром Кабуки?
Синдром Кабуки является странным и необычным заболеванием, при котором у больного проявляется ряд Отличительные физиологические характеристики вместе с умственной отсталостью и физиологические изменения, которые могут быть очень серьезными.
Синдром Кабуки считается редким заболеванием, с относительно небольшой распространенностью и с мало известными и изученными характеристиками и причинами. На самом деле, до сих пор нет четких методов диагностики выявлять это заболевание, выходя за рамки наблюдения типичных признаков и развития несовершеннолетних.
В целом считается, что наиболее характерными признаками являются изменения лица, умственная отсталость, задержка развития, изменения в пальцах и наличие скелетно-мышечных нарушений и врожденных пороков сердца.
Несмотря на свою серьезность, ожидаемая продолжительность жизни детей, рожденных с этим заболеванием оно может быть не меньше обычного, хотя это в значительной степени зависит от осложнений, которые могут возникнуть, особенно в отношении сердечных и висцеральных изменений.
- Может быть, вы заинтересованы: "Интеллектуальная и нарушения развития"
Симптомы
Физиологически люди с этим заболеванием обычно присутствуют характерные черты лица как наличие выворота боковой трети нижнего века (чрезмерные складки на коже век, которые позволяют видеть внутреннюю часть этого снаружи), боковое открытие удлиненных век таким образом, что напоминает физиогномику глаза у восточных людей широкий носовой мостик и с кончиком внутрь, большие уши и в виде ручки и густых и изогнутых бровей. Зубы также имеют склонность к изменениям.
В дополнение к этому как правило, отстают в росте и имеют низкий рост , представляя изменения скелета, такие как наличие аномалий пальцев (особенно дерматоглифические изменения и персистирование набухания плода), гипермобильность и гипермобильность или изменения позвоночника. Гипотония или мышечная слабость также очень распространены, иногда требуется движение инвалидной коляски.
Субъекты с синдромом Кабуки также имеют легкую или умеренную степень умственной отсталости, в некоторых случаях с неврологическими проблемами, такими как атрофия или микроцефалия.
Часто они также представляют визуальные и слуховые проблемы , а также иногда судороги. Также часто возникают проблемы с расщелиной неба и глотанием или очень узкие дыхательные пути, затрудняющие дыхание.
Одним из наиболее серьезных и опасных симптомов этого заболевания является то, что оно вызывает изменения во внутренних органах Очень часто у большинства пациентов возникают серьезные коронарные проблемы, такие как коарктация аортальной артерии и другие кардиопатии. Другими пораженными частями тела обычно являются мочеполовая и желудочно-кишечная системы.
Этиология не слишком ясная
С момента, когда синдром Кабуки был впервые описан в 1981 году Причины возникновения этого расстройства неизвестны Существует огромное невежество его причин на протяжении всей истории с момента его открытия.
Несмотря на это, текущие достижения привели к тому, что известно, что это врожденное, а не приобретенное заболевание, вероятно, генетического происхождения .
В частности, было установлено, что значительная часть людей (около 72% от числа пострадавших) страдают от этой странной болезни имеют некоторый тип мутации в гене MLL2 , который участвует в регуляции хроматина. Однако следует иметь в виду, что в других случаях эти изменения не представлены, поэтому можно подозревать полигенную причину этого нарушения.
- Может быть, вам интересно: «Синдром Туретта: что это такое и как оно проявляется?»
лечение
Потому что это врожденное заболевание, которое еще не широко известно, его лечение сложное и направлено на улучшение качества жизни пациента и лечение симптомов, так как нет никакого известного лечения.
Вы должны иметь в виду, что Люди с синдромом Кабуки обычно имеют уровень умственной отсталости от легкой до умеренной, что делает необходимым образование, адаптированное к их потребностям. Также распространено, что они представляют некоторые типично аутистические особенности.
Языковые задержки и наличие поведенческой расторможенности можно лечить с помощью логопедии и Трудотерапия может быть полезна чтобы научиться лучше управлять базовыми навыками в повседневной жизни. Иногда им может понадобиться инвалидное кресло, чтобы передвигаться. Физиотерапия может быть очень полезной когда дело доходит до улучшения ваших двигательных навыков и укрепления вашей костно-мышечной системы.
С медицинской точки зрения они должны проходить регулярные проверки и могут быть необходимы применение различных операций , поскольку часто они представляют врожденные изменения, которые вызывают риск их выживания, такие как изменения в сердце и сердечно-сосудистой системе, дыхательной системе, пищеварительном тракте и ротовой полости.
Присутствие грыж, нарушение всасывания питательных веществ и атрезий или окклюзии естественных отверстий, таких как, например, один из носовых ходов, также могут потребовать хирургического или фармакологического лечения.
Что относится к психологической терапии может возникнуть необходимость в лечении некоторых психических изменений, от которых могут пострадать эти субъекты, а также в предоставлении информации и руководящих указаний как для субъекта, так и для его окружения.
Библиографические ссылки:
- Niikawa, N .; Мацуура, Н.; Фукусима, Y .; Осава Т. и Каджи, Т. (1981). Синдром макияжа Кабуки: синдром умственной отсталости, необычные фации, большие и выпуклые уши и недостаточность послеродового роста. J Pediatr; 99: 565-569.
- Суарес, J.; Ордоньес А. и Контрерас Г. (2012). Синдром кабуки Педиатр, 51-56.
