Lissencephaly: симптомы, причины и лечение
Иногда изменение процесса миграции нейронов вызывает агирию, порок развития головного мозга, из-за которого кора выглядит ненормально гладкой, при этом отсутствуют изгибы и бороздки, характерные для этой области. Когда эти признаки появляются, диагноз "lissencephaly" используется.
В этой статье мы опишем Что такое лиссэнцефалия, каковы ее причины и наиболее распространенные симптомы и каким образом они могут быть обработаны или, по крайней мере, справиться с такими изменениями.
- Может быть, вы заинтересованы: «Микроцефалия: симптомы, особенности и лечение»
Что такое лиссэнцефалия?
Лизэнцефалия набор расстройств, которые характеризуются сглаживанием областей головного мозга в которых обычно имеются складки и расщелины. Эти пороки развития часто вызывают изменения в развитии нервной системы и, следовательно, в когнитивных и психомоторных функциях.
Во время внутриутробного развития кора головного мозга складывается во многих местах. Это позволяет значительно увеличить объем нервной ткани внутри черепа, чем если бы поверхность мозга была полностью гладкой.
Тем не менее, в случаях lissencephaly бороздки и складки мозга сформированы неправильно , так что этот орган показывает однородный аспект. Интенсивность этого сглаживания может варьироваться у каждого человека в зависимости от причин изменения.
Это очень редкое заболевание, которое может иметь важные последствия для физического и психического развития. В наиболее серьезных случаях интеллектуальное функционирование страдает очень сильно, тогда как в других случаях дефицит может быть минимальным.
Продолжительность жизни около 10 лет , Наиболее частыми причинами смерти являются удушающая асфиксия, заболевания дыхательной системы и эпилептические припадки, которые могут быть очень серьезными.
Симптомы и основные признаки
Симптомы лиссэнцефалии зависят от тяжести пороков развития в коре головного мозга, а также от конкретных пораженных участков. Основополагающим аспектом является агирия, технический термин, используемый для обозначения плоского вида коры головного мозга .
Во многих случаях размер головы у детей, рожденных с этим заболеванием, очень мал по сравнению с другими новорожденными. Хотя это очень характерный признак лизэнцефалии, он встречается не у всех людей, страдающих расстройством этого типа. Изредка встречается гидроцефалия (накопление спинномозговой жидкости).
Изменения в коре головного мозга вызывают задержки и дефициты в физическом, психомоторном и когнитивном развитии , Также распространено, что физические уродства происходят в руках, так же как в пальцах этих и тех из ног. С другой стороны, мышечные спазмы и судороги являются общими.
Lissencephaly имеет тенденцию вызывать проблемы с глотанием, что, в свою очередь, затрудняет прием пищи и жидкости. Следовательно, во многих случаях физическое развитие дополнительно изменяется из-за дефицита питательных веществ.
- Статья по теме: «Виды умственной отсталости (и характеристики)»
Причины этого изменения
Lissencephaly появляется в результате изменений в формировании коры головного мозга, которые происходят во время беременности. Причины этих ошибок могут быть самыми разными; однако, наиболее распространенные связаны с генетическими факторами .
Когда внутриутробное развитие проходит нормально, между двенадцатой и четырнадцатой неделями после оплодотворения, эмбриональные нервные клетки начинают перемещаться из областей мозга, где они генерируются, в другие. При лиссэнцефалии этот процесс клеточной миграции не проходит должным образом.
Научные исследования показывают, что эта проблема обычно возникает из-за мутаций в нескольких генах: на развитие мозга влияет неспособность правильно их выразить. Вовлеченные гены, по-видимому, расположены на хромосомах X, 7 и 17, хотя, вероятно, они не единственные.
Вирусные инфекции и снижение кровотока Плод также может вызывать признаки лиссэнцефалии, мешая развитию центральной нервной системы.
Была выявлена связь между лиссэнцефалией и двумя генетическими заболеваниями: Синдром Миллера-Дикера и синдром Уокера-Варбурга , Очень часто агирия присутствует в более широком контексте одного из этих расстройств.
лечение
Поскольку это изменение морфологии головного мозга, lissencephaly не может быть исправлено само по себе. Очевидно, что после того, как это произошло, невозможно вернуться к развитию нервной системы.
Из-за этого Лечение лиссэнцефалии в основном симптоматическое и направлена на улучшение качества жизни и улучшение функционирования пострадавших людей.
Так, например, в случаях, когда трудности с глотанием очень заметны Может быть необходимо применить желудочный зонд к животу младенцев чтобы они могли правильно кормить себя.
Мышечные спазмы и эпилептические припадки можно контролировать с помощью специальных лекарств от этого типа расстройства. С другой стороны, когда есть гидроцефалия, хирургические вмешательства выполняются для дренирования скопившейся спинномозговой жидкости.
