Синдром Охтахара: причины, симптомы и лечение
В младенчестве, особенно после рождения или в период беременности, довольно часто неврологические заболевания возникают в результате генетического дисбаланса или изменений в течение этой деликатной фазы жизни. Это то, что происходит, например, с патология эпилептического типа, известная как синдром Охтахара .
В этой статье мы увидим, каковы причины, симптомы и методы лечения, связанные с этой эпилептической энцефалопатией.
- Статья по теме: «Типы эпилепсии: причины, симптомы и характеристики»
Что такое синдром Охтахара?
Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия, также известная как синдром Охтахара, является типом эпилепсии, которая очень рано; В частности, он появляется у детей в возрасте нескольких месяцев, много раз до первого триместра после родов, или даже до рождения, в предродовой стадии.
Несмотря на то, что эпилепсия является относительно распространенным неврологическим заболеванием, синдром Охтахара является редким заболеванием, и, по оценкам, на его долю приходится менее 4% случаев детской эпилепсии (хотя ее появление не распределяется равномерно, поскольку что влияет на детей больше, чем на девочек).
симптомы
Симптомы синдрома Охтахара связаны с изменениями, связанными с эпилептическими припадками , Эти кризисы, как правило, тонические (то есть интенсивные, с состоянием мышечной ригидности, которое почти всегда связано с падением на землю и потерей знаний) и редко миоклонические (то есть короткие состояния мышечной ригидности и часто кризис настолько малозначителен, что может остаться незамеченным).
В случае миоклонических приступов периоды мышечной ригидности обычно длятся около 10 секунд и появляются как в состоянии бодрствования, так и во время сна.
С другой стороны, в зависимости от областей мозга, на которые влияет их функционирование, эти кризисы могут быть очаговыми или генерализованными.
Другими сопутствующими симптомами являются апноэ и затруднения при глотании и дыхании.
- Вы можете быть заинтересованы: «Что происходит в мозгу человека, когда у него судороги?»
диагностика
Будучи таким редким заболеванием, не существует специального инструмента для диагностики, и это подтверждается опытом медицинской бригады. Для этого неврологи и психиатры используют технологию нейровизуализации и сканирования нервной деятельности, такую как компьютерная томография или энцефалограмма, которая выявляет характерный паттерн активации с очень заметными пиками активности, за которыми следуют периоды большого спокойствия.
Отсутствие специальных инструментов означает, что смерть часто наступает до того, как станет ясно, какой тип эпилепсии имеет место, и что иногда может не быть единого мнения о существующем типе заболевания.
Причины синдрома Охтахара
Как и при всех типах эпилепсии, причины синдрома Охтахара относительно неизвестны. Странный паттерн нейрональной активации, который происходит в нервных клетках головного мозга, известен по его происхождению, но неизвестно, что вызывает этот паттерн электрического возбуждения нейронов, который начинает распространяться по всей остальной нервной системе.
Если мы примем во внимание другие проблемы со здоровьем, которые могут ускорить начало этих эпилептических припадков, то станет известно, что с этим заболеванием также связаны метаболические нарушения, наличие опухолей, сердечные приступы, пороки развития нервной системы и некоторые генетические нарушения.
лечение
Формы медицинского лечения, применяемые для вмешательства у детей с синдромом Охтахара, обычно основаны на приеме препаратов, обычно используемых для облегчения симптомов других типов эпилепсии, таких как клоназепам или фенобарбитал.
С другой стороны, также использовались вмешательства, основанные на изменениях в рационе (такие как, например, кетерогенные диеты), хотя и с очень небольшим успехом. В целом, развитие болезни не улучшается, а эпилептические припадки становятся более частыми и интенсивными.
В крайних случаях можно использовать хирургическое вмешательство, как это делают при других типах эпилепсии, хотя в столь раннем возрасте эти вмешательства имеют тенденцию быть очень сложными.
прогноз
С другой стороны, это болезнь с плохим прогнозом и большинство случаев заканчиваются ранней смертью в раннем детстве, поскольку болезнь имеет тенденцию усугубляться. Хотя во время первых сеансов лечение, по-видимому, улучшает течение синдрома, в дальнейшем его эффективность становится более умеренной.
Кроме того, синдром Охтахара может вызвать появление других проблемы со здоровьем, связанные с последствиями эпилептических припадков иметь на организм, такие как умственная отсталость, проблемы с дыханием и т. д. Это означает, что даже у детей старше первого года жизни они имеют определенный тип инвалидности, к которому они должны быть способны адаптироваться.
Необходимо будет доверять прогрессу исследований этого типа неврологических заболеваний для разработки средств профилактики, диагностики и лечения, необходимых для того, чтобы синдром Охтахара перестал быть серьезной проблемой для здоровья.
