yes, therapy helps!
Синдром Пфейффера: причины, симптомы и методы лечения

Синдром Пфейффера: причины, симптомы и методы лечения

MARCH 2, 2024

Стадия внутриутробного развития является одним из самых деликатных периодов жизни, и, поскольку небольшие изменения в функционировании организма могут привести к его ненормальному росту.

Вот почему деформации, которые могут появиться во время развития плода они способны серьезно подорвать качество жизни человека или даже вызвать его смерть через несколько месяцев или недель.

Синдром Пфейффера - одно из заболеваний, способных вызвать серьезные последствия физический и психологический в жизни мальчика или девочки, так как это напрямую влияет на рост головного мозга. Далее мы увидим, каковы симптомы, причины, методы лечения и общие характеристики этой проблемы со здоровьем.


  • Статья по теме: «Развитие нервной системы во время беременности»

Что такое синдром Пфайффера?

Патология, известная как синдром Пфайффера, является нарушением генетических причин, основным эффектом которого является преждевременное слияние костей черепа Это приводит к тому, что мозг, оказывая давление на прикрывающее его хранилище, вызывает деформации, которые видны невооруженным глазом, и что, в свою очередь, мозг не развивается надлежащим образом.

Это расстройство было обнаружено немецким генетиком Рудольфом Артуром Пфайффером, который изучал случай семьи, конечности которой представляли собой деформации рук, ног и головы.

  • Может быть, вы заинтересованы: «Макроцефалия: причины, симптомы и лечение»


причины

Считается, что синдром Пфайффера является болезнь, основанная на генетическом наследовании доминантного признака , так что для развития симптомов необходима только одна копия мутированного гена. И отец, и мать способны передавать его.

В исключительных случаях возможно, что мутация впервые появляется в генеалогической линии последних поколений, что также вызывает симптомы.

Типы синдрома Пфайффера

Существует более одной системы классификации типов синдрома Пфайффера. Один из самых популярных - это Грейг и Уорнер, которые различают формы патологии в зависимости от ее тяжести и выделяют изменения, которые наблюдаются после первой коррекционной операции, которая должна быть ранней:

Тип А: легкие проблемы

После операций никаких изменений не наблюдалось, поскольку начальные симптомы были слабыми.


Тип Б: умеренные проблемы

Улучшение является значительным.

Тип С: серьезные проблемы

Улучшение после операции очень значительное.

симптомы

Как мы уже видели, основным симптомом, связанным с синдромом Пфайффера, является появление уродства в голове .

В частности, лоб выпуклый, особенно в области, над которой будут расти брови, а глаза выпуклые и с большим расстоянием между ними из-за недостатка места внутри черепа.

С другой стороны, также из-за цепи деформаций, вызванных ранним слиянием костей черепа, верхняя челюсть недостаточно развита в то время как нижний, по сравнению с ним, непропорционально велик, и потеря слуха является частой, поскольку также нет места для хорошо сформированных частей уха. Также возможно, что умственная отсталость развивается.

Другим типичным симптомом синдрома Пфайффера является неправильное выравнивание пальцев рук и ног или чрезмерный рост их толщины. В некоторых случаях, кроме того, они также появляются пороки развития органов грудной клетки и проблемы с дыханием .

Мы должны иметь в виду, что, хотя известно, что причины этой патологии являются в основном генетическими, она возникает не просто из-за мутации гена, но что синдром Пфайффера может проявляться в разных формах. Короче говоря, одни и те же симптомы не всегда появляются и не развиваются одинаково.

диагностика

Синдром Пфейффера диагностируется уже после рождения. или , когда врач-специалист измеряет пропорции черепа и пальцев. Тем не менее, до рождения уже возможно обнаружить признаки аномального развития, что означает, что он остается в ожидании рождения, чтобы точно знать, какая патология вовлечена.

лечение

Как мы уже говорили, очень важно быстро вмешаться после выявления симптомов патологии, чтобы предотвратить появление вторичных проблем.

В любом случае, необходимо предложить индивидуальное лечение адаптироваться к каждой конкретной ситуации, решая существующие проблемы с учетом возраста и семейного контекста ребенка.В любом случае, хирургическая процедура не рекомендуется, поскольку она позволяет улучшить перспективы развития мозга и лица со всеми вытекающими отсюда преимуществами (особенно для глаз и слуховых способностей).

Это также распространено выполнять эстетические операции просто для улучшения внешнего вида лица и предотвращать психологические проблемы, которые могут возникнуть, связанные с проблемами, связанными с другими, самооценкой и т. д.


Синдром Туретта (MARCH 2024).


Похожие статьи