yes, therapy helps!
Полимикрогирия: причины, симптомы и последствия

Полимикрогирия: причины, симптомы и последствия

MARCH 29, 2024

Обычно во время нормального развития мозга образуется ряд складок или поворотов, которые служат для того, чтобы поверхность мозга занимала меньше места и помещалась внутри черепа. Как и любой другой орган, мозг также страдает от пороков развития. Примером этого является полимикрогия, которая влияет на морфологию складок коры головного мозга. .

Это заболевание, которое вызывает тяжелые неврологические симптомы из-за пороков развития, возникающих во время развития плода. Давайте вкратце посмотрим, какие проблемы с обучением мы находим в полимикрории, какова ее причина и что можно делать с теми людьми, которые страдают от этого.

Что такое полимикрогия?

Этимология слова поли (множественная) микро (малая) -гирия (складки) четко указывает на это: это дефект морфологии, при котором наблюдается большее количество мелких складок. Этот генетический дефект коры может быть четко обнаружен с помощью рентгенодиагностических тестов такие как магнитно-резонансная томография (МРТ). На этих изображениях вы можете видеть, как кора становится более толстой и интенсивной, что указывает на более высокую плотность, и как складки выглядят поверхностно, в отличие от нормального мозга.


Существуют разные формы полимикрогиирии, к которым относятся более серьезные. Когда это затрагивает только одну часть мозга, это называется односторонним. Однако он называется двусторонним, когда поражены оба полушария. Номенклатура относится не только к симметрии, но и к тому, сколько областей мозга затронуто. Таким образом, мозг, имеющий только одну пораженную область, будет страдать от фокальной полимикрогиирии по сравнению с генерализованной полимикрогирией, когда он поражает почти всю или всю кору.

Паттерны полимикрогиирии имеют пристрастие к некоторым долям по сравнению с другими , Наиболее часто поражаются доли - лобные доли (70%), затем - теменные доли (63%), а затем височная доля (18%). Только небольшая часть (7%) затронула затылочные доли. Кроме того, кажется, что это имеет тенденцию деформировать боковые трещины, которые отделяют лобную и теменную доли от височной (60%) чаще.


  • Статья по теме: «Доли головного мозга и его различные функции»

Признаки и симптомы

Хотя очаговые и односторонние формы обычно не доставляют больше проблем, чем контролируемые судороги с помощью лекарств, когда они двусторонние, тяжесть симптомов возрастает. Некоторые симптомы включают в себя:

  • эпилепсия
  • Задержка развития
  • косоглазие
  • Проблемы с речью и глотанием
  • Мышечная слабость или паралич

Глобальные воздействия полимикрогиирии имеют глубокую умственную отсталость, серьезные проблемы с движением ДЦП и судороги невозможно контролировать с помощью лекарств. По этой причине, в то время как более легкие формы полимикрогииры позволяют очень долгую продолжительность жизни, люди, которые родились с тяжелым заболеванием, умирают, когда они очень молоды из-за осложнений заболевания.


Часто полимикрогия встречается не отдельно или не чисто, а вместе с другими синдромами, такими как:

  • Варианты синдрома Адамса-Оливера
  • Синдром арима
  • Синдром Галоуэй-Мовата
  • Синдром Деллемана
  • Синдром Зеллвегера
  • Фукуяма мышечная дистрофия

причины

В большинстве случаев причина неизвестна. Существует процент случаев, когда мать страдает от внутриутробной инфекции во время беременности. Некоторыми вирусами, которые связаны с развитием полимикрогиирии, являются цитомегаловирус, токсоплазмоз , сифилис и вирус ветряной оспы.

Наследственные причины включают в себя оба хромосомных синдрома, то есть затрагивают несколько генов одновременно, как синдромы одного гена. Есть много генетических нарушений, которые изменяют способ формирования мозга. Из-за этого многие генетические заболевания сопровождаются полимикрогирией среди других проявлений.

Ген GPR56 был идентифицирован как одна из основных причин возникновения полимикрогиирии в ее глобальных и двусторонних версиях. В одном исследовании было установлено, что у всех обследованных пациентов была некоторая модификация этого гена, что привело к поражению центральной нервной системы. Известно, что этот ген очень вовлечен в формирование и развитие коры головного мозга плода во время его беременности.

Следовательно, важно, чтобы родители, которые страдают или подвергаются риску полимикрогирии, были проинформированы о гипотетическом риске передачи своего заболевания ребенку и с помощью генетического исследования выяснили, какова реальная вероятность их возникновения до начала беременности.

Ведение пациента после постановки диагноза

После диагностики через изображение, Будет необходимо провести полную оценку в областях, пораженных полимикрогирией , Педиатры, неврологи, физиотерапевты и специалисты по трудотерапии должны вмешаться, чтобы оценить риск задержки развития, умственной отсталости или даже церебрального паралича. В этом смысле особые образовательные потребности будут обозначены так, чтобы пациент мог учиться со скоростью, позволяющей его заболевание. Речь будет оцениваться у тех, кто страдает боковой расщелиной, зрением и слухом.

Симптомы будут лечиться с помощью физиотерапии, фармакологического вмешательства с противоэпилептическими препаратами, ортопедических препаратов и хирургического вмешательства для пациентов, страдающих от скованности в мышцах. Когда возникают проблемы с речью, проводится логопедия и профессиональное вмешательство.

В конечном счете, обучение родителей является краеугольным камнем управления симптомами. Необходимо будет обучить их вопросам, связанным с тем, как происходят судороги и что делать, когда они происходят. Кроме того, меры поддержки могут быть использованы для предотвращения появления проблем с суставами или пролежней из-за того, что пациент слишком долго сидит в том же положении.


Академия ЗдравОсловно: Неврит на лицевия нерв (Парализа на Бел) (MARCH 2024).


Похожие статьи