Синдром Райли-Дея: симптомы, причины и лечение
Цвет наших глаз и кожи, форма носа, наш рост, внешний вид нашего лица, часть нашего интеллекта и часть нашего характера - это аспекты, в значительной степени унаследованные и полученные из выражения наших генов. Однако иногда передаваемые гены подвергаются некоторому типу мутаций, которые могут быть неадаптивными или даже явно вредными, а также могут вызывать какие-то генетические нарушения.
Хотя некоторые из этих расстройств имеют тенденцию встречаться с определенной распространенностью, во многих других случаях мы можем найти редкие и очень редкие изменения, по которым очень мало научных знаний, и которые мало изучены из-за их низкой распространенности. Одним из таких расстройств является так называемый синдром Райли-Дей, или семейная дисавтономия странный неврологический синдром, о котором мы будем говорить в этой статье.
- Связанная статья: «15 самых частых неврологических расстройств»
Синдром Райли-Дея: общее описание
Синдром Райли - странная болезнь генетического происхождения, очень необычная и это может быть классифицировано как периферическая вегетативная невропатия .
Также называется семейной дисавтономией или наследственной сенсорной нейропатией 3-го типа, это состояние, которое проявляется врожденно и вызывает аффект в большом количестве вегетативных и сенсорных систем, постепенно вызывая сбои во многих системах организма, которые являются производными из вовлечение нервных путей вегетативной или периферической нервной системы .
Это хроническое заболевание, которое вызывает прогрессирующее поражение. Прогноз этого заболевания не является положительным, большинство из которых были затронуты в детстве или подростковом возрасте до недавнего времени. Тем не менее, медицинские достижения позволили примерно половине пострадавших превысить тридцать лет или даже достичь сорока.
- Возможно, вас интересует: «Периферическая нервная система (автономная и соматическая): части и функции»
симптомы
Симптомы синдрома Райли-Дея многочисленны и имеют большое значение. Среди наиболее значимых можно отметить наличие сердечных изменений, респираторных и легочных проблем, среди которых пневмония, вызванная аспирацией содержимого пищеварительного тракта, неспособность управлять температурой тела (способность переносить переохлаждение или гипертермию) и проблемы с трубкой. пищеварительный, при котором возникают проблемы с кишечной моторикой, пищеварением, рефлюксом и частой рвотой.
Мышечная гипотония также актуальна с рождения а также апноэ во время сна, недостаток кислорода, лихорадка, гипертония и даже судороги.
Существует также общая задержка в развитии, особенно в вехах, таких как язык или ходьба. Язык также намного более гладкий, чем обычно, и у него мало веретенообразных вкусовых рецепторов, что также связано с трудностью восприятия вкуса.
Вероятно, одним из симптомов, которые чаще всего привлекают внимание, является тот факт, что у этих людей часто очень сильно снижается восприятие боли. Отнюдь не положительный момент, это большая опасность для жизни тех, кто страдает от этого, потому что они часто не знают о перенесенных травмах, травмах и ожогах, имеющих большое значение. также обычно возникают проблемы или изменения в восприятии температуры или вибрации .
Также наблюдается отсутствие образования слез при плаче с детства, состояние, известное как алакримия.
Обычно на морфологическом уровне появляются характерные физиологические особенности, такие как уплощение верхней губы, уменьшение носовых ходов и довольно выраженная нижняя челюсть. также Сколиоз часто наблюдается в позвоночнике , а также тем, кто страдает, поддерживать низкий рост. Наконец, кости и мышцы этих людей часто слабее, чем у большинства населения.
Причины этого изменения
Синдром Райли-Дея - это, как мы уже говорили, болезнь генетического происхождения. В частности, это было идентифицировано наличие мутаций в гене IKBKAP, расположенном на хромосоме 9 , который приобретается при аутосомно-рецессивном наследовании.
Это означает, что расстройство, которому грозит наследование, потребует, чтобы субъект унаследовал две мутантные копии рассматриваемого гена с одинаковой мутацией у обоих родителей. Это не означает, что родители имеют расстройство, но они являются носителями рассматриваемого гена.
Синдром Райли-Дэй встречается в основном между потомками людей с расстройствами и людьми еврейского происхождения из Восточной Европы Желательно принадлежать к одной из этих групп, чтобы сделать генетический совет, чтобы проверить наличие мутировавшего гена, чтобы оценить вероятность того, что потомство может пострадать от расстройства.
лечение
Синдром Райли-Дея - это генетическое заболевание, которое не лечится, а является хроническим заболеванием. Тем не менее, Вы можете провести симптоматическое лечение чтобы уменьшить заболевание, вызванное этой болезнью, улучшить качество жизни и значительно увеличить продолжительность жизни этих людей.
В частности, противосудорожные препараты будут использоваться на фармакологическом уровне для предотвращения возникновения эпилептических припадков, а также антигипертензивные препараты при необходимости. И наоборот, если есть гипотония, необходимо научить пище и здоровью руководить ее снова. Рвота, частый симптом, можно контролировать с помощью противорвотных препаратов.
Различные проблемы с легкими могут потребовать различных типов лечения, например, для устранения содержимого желудка, аспирированного легкими или слить лишнюю слизь или жидкости , Аналогичным образом, хирургическое вмешательство может потребоваться для устранения проблем с позвоночником, дыханием или желудком.
Помимо всего вышеперечисленного, важна профилактика травм, кондиционирование окружающей среды. Физиотерапия необходима для улучшения мышечного тонуса, особенно в области торса и живота, чтобы способствовать дыханию и пищеварению. также Рекомендуется, чтобы прием осуществлялся в вертикальном положении. .
Пострадавшему человеку и его семье также может потребоваться психологическая терапия для решения таких проблем, как конфликты, вызванные поведенческими проблемами, депрессией, беспокойством и раздражительностью. Психообразование также необходимо как для понимания ситуации, так и для выработки рекомендаций к действию. Наконец, может быть полезно прибегнуть к группам взаимопомощи или ассоциациям пострадавших и / или родственников.
Библиографические ссылки:
- Аксельрод Ф.Б. (2004). Семейная дизавтономия. Мышечный нерв, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (s.f.). Семейная дисавтономия [Интернет]. Доступно по адресу: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Сарнат, Х.Б. (2016). Вегетативные невропатии. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier.
