Болезнь Штейнерта: причины, симптомы и лечение
Болезнь Штейнерта, наиболее распространенная форма миотонической мышечной дистрофии у взрослых, форма дистонии, которая поражает как произвольные мышцы, так и многие другие органы тела
Steinert's - одно из самых изменчивых и гетерогенных заболеваний которые известны, так как это происходит очень различными способами в его серьезности, возрасте начала и затронутых системах: от мозга, видения и иммунной системы к коже и репродуктивной системе. Знать, что является причиной этого заболевания и как оно проявляется у тех, кто страдает от этого.
- Может быть, вы заинтересованы: «15 самых частых неврологических расстройств»
Что такое болезнь Штейнерта?
Болезнь Штейнерта, впервые описанная в 1909 году, тип мышечной дистрофии, передаваемой генетически , Мутация в гене, которая вмешивается в нормальную функцию мышц, мешает им правильно выполнять свою задачу. Это аутосомно-доминантная мутация, поэтому, если у одного из двух родителей есть мутация, вероятность того, что ребенок проявит эту мутацию у ребенка, составляет 50%.
Поэтому для постановки диагноза необходимо провести полную семейную историю, физикальное обследование и лабораторные анализы. Окончательное подтверждение получают с помощью генетического теста. Кровь пациента будет проанализирована, чтобы увидеть, содержит ли она мутацию гена, который описан как вызывающий болезнь Стейнерта. В настоящее время это также возможно сделать пренатальный тест и узнать, содержит ли эта мутация ДНК плода и если это разовьет болезнь.
Поскольку существует много мышечных расстройств, которые могут быть похожи на болезнь Штейнерта, диагноз часто откладывается, потому что симптомы спутаны, и прежде необходимо исключить другие заболевания. По этой причине врачи должны учитывать широкий диапазон изменчивости, с которой возникает заболевание, и как можно скорее поставить диагноз.
Интересно, что феномен, называемый «ожиданием», возникает при этом расстройстве. Болезнь диагностируется все более и более рано в каждом поколении , что приводит к большей серьезности симптомов.
- Вы можете быть заинтересованы: «Мышечная дистрофия Дюшенна: что это такое, причины и симптомы»
Симптомы болезни Штейнерта
Характеризуется прогрессирующее ухудшение произвольных мышц становится слабее и труднее контролировать. Ухудшение выражается в миопатии, то есть мышечной слабости, которая препятствует сокращению и не позволяет достичь такой же степени напряжения, как у нормального человека. Например, из-за трудностей с перемещением мускулатуры лица у них будут трудности при произнесении звуков.
Кроме того, люди с болезнью Штейнерта удлиняют мышечные сокращения и не могут расслабить определенные мышцы после их использования. Это называется миотонией. Например, после того, как кто-то держит руку или берет ручку, чтобы открыть дверь, им может быть очень трудно расслабиться.
1. Неврологические проявления
Интеллект людей с болезнью Штейнерта нормальный, но из-за мышечных трудностей у них могут быть проблемы с обучением и задержка в развитии. Можно обнаружить повреждение нервов ног и рук и чрезмерную сонливость в дневное время, что частично связано с усилием напрягать мышцы дольше, чем у добровольца.
Эти люди часто чувствуют себя истощенными, поэтому они снижают свою активность, затрагивая как их работу, так и их повседневную жизнь. Как болезнь прогрессирует, они оставляют в стороне приятные занятия , влияющие на ваше настроение .
Нередко встречаются катаракты в зрении пациентов со Steinert, повреждение сетчатки или опущенные веки из-за мышечной слабости частей, ответственных за то, что они остаются открытыми.
2. Кардиореспираторные проблемы
Часто можно обнаружить, что у новорожденных есть проблемы с дыханием, а также легочные инфекции. Из-за мышечной слабости, люди с болезнью Штейнерта могут хрипеть то есть всасывать жидкости или твердые вещества через дыхательные пути, заполняя легкие. Многим пациентам трудно дышать достаточным количеством воздуха и они вообще плохо насыщают кислородом. При потере мышечного тонуса бывает так, что во время сна дыхательные пути могут быть частично закупорены, вызывая апноэ во сне.
Проблемы с сердцем при заболевании включают нарушения ритма, гипертрофию мышц, снижение артериального давления и, в некоторых случаях, внезапную смерть. Они также могут представлять гормональные особенности, такие как резистентность к инсулину или преждевременное облысение у мужчин. Кроме того, более низкие уровни антител в крови обнаружены.
3.Другие затронутые системы
Желудочно-кишечного тракта также страдает. У пациентов возникают проблемы с глотанием, болью и отеком после еды. Пищеварительный тракт поражен таким образом, что это запор, диарея, синдром раздраженного кишечника и желудочно-кишечный рефлюкс. Желчные камни очень часты становясь причиной вмешательства до трети пациентов.
Репродуктивная система страдает от последствий расстройства: яички меньше, меньше сперматозоидов и меньше тестостерона у мужчин, что затрудняет фертильность. Женщины с болезнью Штейнерта, кроме того, более подвержены выкидышу и представить больше проблем при доставке.
лечение
Хотя нет никакого лекарства от болезни Штейнерта, это возможно выполнить симптоматическое лечение для улучшения качества жизни пациента , В дополнение к медицинскому вмешательству для каждого конкретного симптома, необходимо будет провести физиотерапевтическую терапию с физиотерапевтом, чтобы получить или сохранить мышечный тонус в максимально возможной степени.
Трудотерапия будет очень полезна для держать пациента активным, и что бездействие не превращается в бездействие , таким образом предотвращая атрофию мышц и замедляя дегенерацию. Логопед может быть очень полезен для тех пациентов, которые испытывают трудности с артикуляцией звуков.
Фигура психолога может быть фундаментальной помощью для решения психических проблем, которые влекут за собой такую ограничивающую болезнь и, прежде всего, разжечь мотивацию пациента. Крайне важно, чтобы вы взяли на себя ответственность за ваше лечение и не оставайтесь пассивными в отношении вашей болезни, для которой хорошо, что лечение между командой медиков и семьей пациента является плавным.
