Синдром Тернера: симптомы, виды, причины и лечение

Monosomies являются типом хромосомных изменений в котором некоторые или все клетки организма содержат одну пару хромосом, которые должны быть продублированы. Одной из немногих человеческих моносом, совместимых с жизнью, является синдром Тернера, при котором дефект возникает в женской половой хромосоме.

В этой статье мы опишем Симптомы и причины основных типов синдрома Тернера , а также терапевтические варианты, которые обычно используются в этих случаях.

• Вы можете быть заинтересованы: «Синдром Эдвардса (трисомия 18): причины, симптомы и виды»

Что такое синдром Тернера?

Синдром Тернера это генетическое заболевание, которое появляется в результате случайных изменений в Х-хромосоме , Обычно это не влияет на интеллект, поэтому люди с этим расстройством обычно имеют нормальный IQ.

Это связано с наличием одной Х-хромосомы в тех случаях, когда их должно быть две, так что синдром Тернера диагностируется почти исключительно у девочек, хотя у мужчин существует подтип. Это происходит примерно в 1 из каждых 2 тысяч женских родов.

Это изменение влияет на физическое развитие, особенно из-за его тормозящие эффекты в половом созревании Только у 10% девочек с синдромом Тернера есть признаки того, что они достигли половой зрелости, в то время как только у 1% есть дети без медицинского вмешательства.

• Вы можете быть заинтересованы: «Синдром хрупкого X: причины, симптомы и лечение»

Симптомы и основные признаки

Девушки и женщины с этим расстройством имеют две характерные особенности, которые составляют основу диагноза: его рост ниже нормы, а его яичники развиты не полностью Таким образом, они представляют аменорею или нарушение менструального цикла и не могут забеременеть.

Поскольку основные признаки синдрома Тернера связаны с биологическим созреванием и половым развитием, невозможно точно определить наличие этого расстройства по крайней мере до наступления половой зрелости, периода, когда эти признаки начинают четко проявляться.

Остальные обычные симптомы синдрома Тернера варьируются в зависимости от конкретного случая. Некоторые из наиболее распространенных являются следующие:

• Морфологические нарушения на лице, глазах, ушах, шее, конечностях и груди
• Воспаление из-за скопления жидкости (лимфедема), часто в руках, ногах и затылке
• Визуальные и слуховые проблемы
• Задержки роста
• Половое созревание не завершается спонтанно
• бесплодие
• Низкий рост
• Нарушения со стороны сердца, почек и органов пищеварения
• Недостатки в социальном взаимодействии
• Трудности в обучении, особенно в математических и пространственных задачах
• гипотиреоз
• Сколиоз (аномальная искривление позвоночника)
• Повышенный риск диабета и сердечных приступов
• Гиперактивность и дефицит внимания

Типы и причины этого заболевания

Синдром Тернера обусловлен отсутствием одной из двух половых хромосом X у людей женского биологического пола, хотя иногда он также проявляется у мужчин, которые имеют неполную Y-хромосому и, следовательно, развиваются как женщины.

Три типа синдрома Тернера были описаны в зависимости от конкретных генетических причин симптомов. Эти хромосомные изменения происходят при оплодотворении или на начальной стадии внутриутробного развития.

1. По моносомии

В классическом варианте этого синдрома вторая Х-хромосома полностью отсутствует во всех клетках организма; из-за дефектов в яйцеклетке или сперме последовательные отделы зиготы воспроизводят эту основную аномалию.

2. С мозаикой

При синдроме Тернера мозаичного типа можно обнаружить дополнительную Х-хромосому в большинстве клеток, но она не полностью завершена или имеет некоторый дефект.

Этот подтип синдрома развивается как следствие измененного деления клеток с определенной точки раннего эмбрионального развития: клетки, которые возникают из дефектного происхождения, не имеют второй Х-хромосомы, в то время как остальные имеют.

3. С неполной Y-хромосомой

В некоторых случаях люди, которые являются мужчинами с генетической точки зрения, не развиваются нормативно, потому что Y-хромосома отсутствует или имеет дефекты в части клеток, так что их внешний вид является женским и может также иметь симптомы что мы описали. Это редкий вариант синдрома Тернера.

лечение

Хотя синдром Тернера нельзя «вылечить», поскольку он состоит из генетической изменчивости, существуют разные методы, которые можно решить или хотя бы минимизировать основные симптомы и признаки .

Морфологические изменения и другие подобные связанные дефекты, как правило, трудно изменить, хотя это зависит от конкретного изменения. В зависимости от случая может потребоваться вмешательство таких специалистов, как кардиологи, эндокринологи, отоларингологи, офтальмологи, логопеды или хирурги, среди других.

В тех случаях, когда это расстройство обнаружено рано, терапия инъекцией гормонов роста способствует достижению нормального роста в зрелом возрасте. Иногда они сочетаются с низкими дозами андрогенов, чтобы усилить эффект от этого лечения.

Очень часто Заместительная гормональная терапия применяется девочкам с синдромом Тернера, когда они достигают половой зрелости, чтобы способствовать их биологическому созреванию (например, чтобы способствовать началу менструации). Лечение обычно начинают с эстрогена, а затем вводят прогестерон.

Хромосомные болезни (MARCH 2024).