Синдром Зеллвегера: причины, симптомы и лечение
Синдром Зеллвегера, неонатальная адренолейкодистрофия, детская болезнь Рефсума и гиперпикулярная ацидемия - все это часть расстройств спектра Зеллвегера. Этот набор заболеваний влияет в разной степени на биогенез клеточной органеллы, называемой "пероксисомой", которая может вызвать преждевременную смерть.
В этой статье мы опишем основные причины и симптомы синдрома Зеллвегера наиболее серьезный вариант нарушений биогенеза пероксисом. В других изменениях этой группы признаки похожи, но имеют более низкую интенсивность.
- Связанная статья: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»
Что такое синдром Зеллвегера?
Синдром Зеллвегера - это заболевание, которое влияет на такие функции, как мышечный тонус или зрительное и слуховое восприятие, а также на ткани костей или органов, таких как сердце и печень. Его происхождение связано с наличием мутаций в определенных генах, которые передаются по аутосомно-рецессивному наследованию.
Дети с диагнозом синдром Зеллвегер как правило, умирают до конца первого года жизни , Многие из них умирают до 6 месяцев в результате изменений в печени или в дыхательной и желудочно-кишечной системах. Однако люди с мягкими вариантами могут дожить до зрелого возраста.
В настоящее время не существует известного лечения, которое устраняет глубокие изменения, вызывающие синдром Зеллвегера, поэтому лечение этого заболевания является симптоматическим.
- Может быть, вам интересно: «Рабдомиолиз: симптомы, причины и лечение»
Спектр расстройств Зеллвегера
В настоящее время известно, что синдром Зеллвегера является частью ряда заболеваний, которые имеют ту же генетическую причину: нарушения биогенеза пероксисом (органеллы, которые играют роль в функционировании ферментов), также известный как «расстройства спектра Зеллвегера».
Классический синдром Зеллвегера является наиболее серьезным вариантом нарушений биогенеза пероксисом, в то время как случаи средней степени тяжести называются «неонатальная адренолейкодистрофия» и более легкие случаи, такие как «детская болезнь Рефсума». Гиперпикулярная ацидемия также представляет собой низкоинтенсивную форму этого изменения.
Ранее считалось, что эти изменения не зависят друг от друга. Синдром Зеллвегера был впервые описан в 1964 году; Выявление остальных нарушений спектра произошло в последующие десятилетия.
Симптомы и основные признаки
При синдроме Зеллвегера изменение в биогенезе пероксисомы вызывает их возникновение неврологические нарушения, которые вызывают широкий спектр симптомов в разных системах и функциях организма. В этом смысле признаки расстройства связаны с развитием мозга и, в частности, с миграцией и позиционированием нейронов.
Среди симптомов и наиболее частых и характерных признаков синдрома Зеллвегера можно выделить следующие:
- Снижение мышечного тонуса (гипотония)
- припадки
- Потеря слуховых сенсорных способностей
- Изменения глазной системы и зрения (нистагм, катаракта, глаукома)
- Трудности в еде
- Нарушение нормального физического развития
- Наличие характерных черт лица (плоское лицо, высокий лоб, широкий нос ...)
- Наличие других морфологических изменений (микроцефалия или макроцефалия, складки на шее ...)
- Нарушения в строении костей, особенно точечная хондродисплазия (кальцификация хряща)
- Повышенный риск развития заболевания сердца, печени и почек
- Респираторные расстройства, такие как апноэ
- Появление кист в печени и почках
- Увеличение размеров печени (гепатомегалия)
- Обнаружение аномалий в энцефалографической записи (ЭЭГ)
- Общее изменение функционирования нервной системы
- Гипомиелинизация аксональных волокон центральной нервной системы
Причины этого заболевания
Синдром Зеллвегера связан с наличием мутаций как минимум в 12 генах; Хотя могут быть изменения в более чем одном из них, достаточно, чтобы был измененный ген, чтобы появились симптомы, которые мы описали в предыдущем разделе. Примерно в 70% случаев мутация находится в гене PEX1 .
Заболевание передается по механизму аутосомно-рецессивного наследования.Это означает, что человек должен унаследовать мутированную копию гена от каждого из своих родителей, чтобы представить типичные симптомы синдрома Зеллвегера; когда оба родителя несут мутантный ген, риск развития заболевания составляет 25%.
Эти гены связаны с синтезом и функцией пероксисом. Привычные структуры в клетках органов, таких как печень, которые имеют основополагающее значение для метаболизма жирных кислот, для устранения остатков и для развития мозга в целом. Мутации изменяют экспрессию гена пероксисомы.
Лечение и управление
На сегодняшний день не известно никакого эффективного лечения синдрома Зеллвегера, несмотря на лучшее понимание генетических, молекулярных и биохимических изменений, связанных с болезнью. Вот почему Методы лечения, применяемые в этих случаях, в основном симптоматические. и адаптироваться к признакам каждого конкретного случая.
Проблемы с правильным питанием являются признаком особой актуальности из-за риска недоедания, который он предполагает. В этих случаях может потребоваться применение зонда для кормления, чтобы минимизировать влияние на развитие ребенка.
Лечение синдрома Зеллвегера проводится междисциплинарными группами, которые могут включают специалистов из педиатрии, неврологии , ортопедии, офтальмологии, аудиологии и хирургии, среди других отраслей медицинской науки.
