Синдром Поттера или последовательность: типы, симптомы и причины
Различные факторы, включая пороки развития почек, могут мешать внутриутробному развитию и вызывать изменения в других системах организма.
В этой статье мы поговорим о причины, симптомы и виды синдрома Поттера Имя, под которым известно это явление, часто генетического происхождения.
- Связанная статья: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»
Какова последовательность Поттера?
Термины «последовательность Поттера» и «синдром Поттера» они используются для обозначения ряда физических пороков развития, которые возникают у детей в результате изменений в почках, отсутствия околоплодных вод (oligohydramnios) или компрессии во время внутриутробного развития.
В 1946 году доктор Эдит Поттер описала двадцать случаев людей без почек, которые также представили специфические физические особенности в голове и легких , Вклад Поттера был ключ к повышению осведомленности об этой болезни, чаще, чем считалось ранее.
Поттер полагал, что этот тип физической пороки развития всегда был обусловлен отсутствием почек или почечным агенезом; однако позже было установлено, что были и другие возможные причины. Типологическая классификация, которую мы используем сегодня, была разработана вокруг этих и связанных с ними изменений.
- Может быть, вам интересно: «Как ухаживать в течение первого месяца беременности: 9 советов»
Причины этого изменения
Часто синдром Поттера Это связано с заболеваниями и проблемами мочевыделительной системы как агенез почек и мочеточника, поликистоз и почечный мультикистоз или обструкция мочевых путей, что может быть связано как с генетическими, так и с экологическими причинами.
Многие случаи синдрома Поттера имеют генетическое происхождение (хотя и не всегда наследственное); мутации были выявлены в хромосомах 1, 2, 5 и 21 в вариантах с двусторонним почечным агенезом, и аналогичные причины были выявлены в других типах.
Развитие классического варианта состоит из серии взаимосвязанных событий; Вот почему это также называется «Последовательность Поттера». Неполное образование почек и / или мочеточника или разрыв амниотического мешка Они заставляют плод не иметь достаточного количества околоплодных вод для правильного формирования.
- Вас может заинтересовать: «13 видов аборта и его психологические и физические эффекты»
Симптомы и основные признаки
Иногда признаки, характеризующие синдром Поттера, могут наблюдаться во время внутриутробного развития. Наиболее распространенным является то, что медицинские тесты показывают наличие Кисты почек или олигогидрамнионы или отсутствие околоплодных вод , что обычно происходит из-за разрыва мешка, в котором он находится.
После рождения становятся очевидными черты лица, описанные Поттером: уплощенный нос, эпителиальные складки в глазах, втянутый подбородок и ненормально низкие уши. Кроме того, изменения могут происходить в нижних и верхних конечностях. Однако эти характеристики не всегда присутствуют в одинаковой степени.
Синдром Поттера также связан с Пороки развития глаз, легких, сердечно-сосудистой системы в кишечнике и костях, особенно в позвонках. Мочеполовая система обычно изменяется очень значительным образом.
Типы синдрома Поттера
В настоящее время различные формы, принятые при синдроме Поттера, подразделяются на пять основных категорий или типов. Они различаются как по причинам, так и по ядерным клиническим проявлениям. С другой стороны, важно упомянуть и классическую форму этого заболевания и ту, которая связана с мультикистозной дисплазией почек, обнаруженной совсем недавно.
1. Тип I
Этот вариант синдрома Поттера встречается как следствие аутосомно-рецессивного поликистоза почек наследственное заболевание, которое поражает почки и характеризуется появлением многочисленных кист небольшого размера и полных жидкости. Это вызывает увеличение размеров почек и мешает выработке мочи.
2. Тип II
Основной особенностью типа II является агенез или почечная аплазия, то есть врожденное отсутствие одной или обеих почек ; во втором случае мы говорим о двустороннем почечном агенезе. Поскольку другие части мочевыделительной системы, такие как мочеточник, также часто поражаются, эти признаки часто называют «урогенитальным агенезом». Происхождение обычно наследственное.
3. Тип III
В этом случае пороки развития обусловлены аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек (в отличие от типа I, при котором заболевание передается при рецессивном наследовании). Кисты наблюдаются в почках и увеличение их размеров, а также увеличение частоты сосудистых заболеваний. Симптомы обычно проявляются во взрослой жизни .
4. Тип IV
Синдром Поттера IV типа диагностируется, когда появляются кисты и / или накапливается вода (гидронефроз) в почках из-за хронической обструкции этого органа или мочеточника. Это распространенный вариант в период плода, который обычно не вызывает самопроизвольный аборт. Причиной этих изменений могут быть как генетические, так и экологические .
5. Классическая форма
Когда мы говорим о классическом синдроме Поттера, мы имеем в виду случаи, когда почки не развиваются (двусторонний почечный агенез), а также мочеточник. Было высказано предположение, что классическая форма, описанная Поттером в 1946 году, может рассматриваться как крайняя версия типа II, также характеризующаяся почечным агенезом.
6. Мультикистозная дисплазия почек
Мультикистозная дисплазия почек представляет собой изменение, характеризующееся наличием многочисленные и нерегулярные кисты в почках ; по сравнению с термином «поликистоз», «мультикистоз» указывает на меньшую степень выраженности. В последние годы были выявлены случаи синдрома Поттера из-за этого расстройства, которые могут указывать на возможный новый тип.
