Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (CJD): причины, симптомы, диагностика и лечение
В мире существует целый ряд заболеваний, процент заболевших которых очень мал. Это так называемые редкие заболевания. Одной из этих редких патологий является Болезнь Крейцфельдта-Якоба (CJD) , который будет обсуждаться на протяжении всей этой статьи.
При болезни Крейцфельдта-Якоба (CJD) нарушение белка вызывает прогрессирующее повреждение головного мозга, что приводит к ускоренному снижению умственной функции и движения; достигнув человека комы и смерти.
Что такое болезнь Крейтцфельда-Якоба?
Болезнь Крейтцфельда-Якоба (CJD) установлена как редкое заболевание головного мозга, которое также является дегенеративным и неизменно смертельным. Это считается очень редким заболеванием, поскольку оно поражает примерно одного на миллион человек.
CJD обычно появляется на поздних стадиях жизни и характеризуется очень быстрым развитием , Его первые симптомы обычно появляются в 60 лет, и 90% пациентов умирают через год после постановки диагноза.
Эти первые симптомы:
- Сбои памяти
- Изменения в поведении
- Недостаток координации
- Визуальные нарушения
По мере прогрессирования заболевания психическое ухудшение становится очень значительным и может привести к слепоте, непроизвольным движениям, слабости в конечностях и коме.
Болезнь Крейтцфельда-Якоба (CJD) соответствует семейству заболеваний, называемых трансмиссивными губкообразными энцефалопатиями (TSE). При этих заболеваниях инфицированные мозги имеют отверстия или отверстия, воспринимаемые только микроскопом ; делая его похожим на внешний вид губок.
причины
Основные научные теории утверждают, что эта болезнь вызвана не каким-либо вирусом или бактерией, а типом белка, называемым прионом.
Этот белок может присутствовать как в норме, так и безвредно, а также заразно, что вызывает заболевание. и заставляет остальные обычные белки складываться ненормальным образом, влияя на их способность функционировать.
Когда эти аномальные белки появляются и собираются вместе, они образуют волокна, называемые бляшками, которые могут начать накапливаться за несколько лет до того, как начинают появляться первые симптомы заболевания.
Типы болезни Крейцфельдта-Якоба
Есть три категории болезни Крейтцфельда-Якоба (CJD):
1. Спорадическая CJD
Это наиболее распространенный тип, который появляется, когда у человека еще нет известных факторов риска заболевания. Это проявляется в 85% случаев.
2. Наследственный
Это происходит от 5 до 10 процентов случаев. Это люди с семейным анамнезом заболевания или положительными генетическими мутационными тестами, связанными с ним.
3. Приобретен
Нет никаких доказательств того, что CJD является заразным при случайном контакте с пациентом, но что он передается при воздействии на ткани мозга или нервную систему. Это происходит менее чем в 1% случаев.
Симптомы и развитие этого заболевания
Первоначально болезнь Крейцфельдта-Якоба (CJD) проявляется в форме деменции, с изменениями личности, нарушениями памяти, мышления и преследования ; и в виде проблем мышечной координации.
По мере прогрессирования заболевания ухудшение психического состояния становится более острым. Пациент начинает страдать от непроизвольных сокращений мышц или миоклонуса, теряет контроль над мочевым пузырем и может даже ослепнуть.
Наконец, человек теряет способность двигаться и говорить; пока кома, наконец, не происходит. На этом последнем этапе возникают другие инфекции, которые могут привести к смерти пациента.
Хотя симптомы CJD могут казаться похожими на симптомы других нейродегенеративных расстройств, таких как болезнь Альцгеймера или Хантингтона, CJD вызывает гораздо более быстрое ухудшение способностей человека и имеет уникальные изменения в ткани мозга, которые они могут наблюдаться после вскрытия.
диагностика
На данный момент не существует окончательного диагностического теста на болезнь Крейцфельдта-Якоба, поэтому его выявление становится действительно сложным.
Первым шагом в постановке эффективного диагноза является исключение любой другой излечимой формы деменции. Для этого необходимо выполнить полное неврологическое обследование. Другие тесты, используемые при диагностике CJD, это экстракция позвоночника и электроэнцефалограмма (ЭЭГ).
Кроме того, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга могут быть полезны, чтобы исключить, что симптомы связаны с другими проблемами, такими как опухоли головного мозга, и выявить общие закономерности дегенерации головного мозга при CJD.
К сожалению, единственный способ подтвердить CJD - через биопсию мозга или вскрытие.Из-за опасности, эта первая процедура не выполняется, если нет необходимости исключать любую другую излечимую патологию. Кроме того, риск заражения этими процедурами делает их еще более сложными для выполнения .
Лечение и прогноз
Так же, как нет диагностического теста для этого заболевания, нет лечения, которое может вылечить или контролировать его.
В настоящее время пациенты с CJD получают паллиативное лечение с главной целью облегчения их симптомов и обеспечения пациенту максимально возможного качества жизни. В этих случаях использование опиатных лекарств, клоназепама и вальпроата натрия может помочь уменьшить боль и облегчить миоклонус. Что касается прогноза, перспективы для больного CJD весьма обнадеживают. Через шесть месяцев или менее, после появления симптомов, пациенты не могут позаботиться о себе.
как правило, заболевание становится смертельным за короткий промежуток времени, примерно восемь месяцев ; хотя небольшая часть людей выживает до одного или двух лет.
Наиболее распространенной причиной смерти при CJD является инфекция и сердечная или дыхательная недостаточность.
Как это передается и как этого избежать
Риск передачи CJD чрезвычайно низок; быть врачами, которые оперируют мозгом или нервной тканью тех, кто больше всего подвержен этому.
Эта болезнь не может быть передана через воздух или через любой контакт с человеком, который страдает. Тем не менее, прямой или косвенный контакт с тканями головного мозга и спинного мозга .
Чтобы избежать уже низкого риска заражения, люди, которые подозревают или уже имеют диагноз CJD, не должны сдавать кровь, ткани или органы.
Что касается людей, которые ухаживают за этими пациентами, медицинские работники и даже специалисты по похоронам должны принять ряд мер предосторожности при выполнении своей работы. Вот некоторые из них:
- Мыть руки и открытые участки кожи
- Покройте порезы или ссадины водонепроницаемыми повязками
- Носите хирургические перчатки при работе с тканями и жидкостями пациента.
- Используйте средства защиты лица и постельное белье или другую одноразовую одежду
- Глубокая очистка инструментов, используемых при любом вмешательстве или контактировавших с пациентом
