Болезнь Фара: что это такое, основные причины и симптомы
Болезнь Фара состоит из патологического накопления кальция в базальных ганглиях и других подкорковых структурах. Это явление вызывает такие симптомы, как трепет паркинсонизма, потеря двигательных навыков, прогрессирующее ухудшение когнитивных функций и типичные изменения психоза, такие как галлюцинации.
В этой статье мы проанализируем Основные причины и симптомы синдрома Фар , Тем не менее, это очень редкое заболевание, поэтому знания о нем в настоящее время ограничены; Это также может быть одной из причин отсутствия лечения синдрома.
- Статья по теме: «18 видов психических заболеваний»
Что такое синдром Фар?
Синдром Фар - это нейродегенеративное заболевание генетического происхождения, которое характеризуется Прогрессирующая двусторонняя кальцификация базальных ганглиев набор подкорковых ядер мозга, которые связаны с обучением и автоматизацией движений, среди других функций. Это также может повлиять на другие области мозга.
Следовательно, это изменение вызывает моторные симптомы, такие как паркинсонизм и дизартрию, но также и психологические, включая снижение настроения и явлений, сходных с психозом (например, галлюцинациями) и другими типами; Появление судороги и ишемические инсульты .
Это заболевание было впервые описано немецким патологом Карлом Теодором Фаром в 1930 году. Оно также известно под другими названиями: «идиопатическая кальцификация базальных ганглиев», «семейная первичная кальцификация головного мозга», «цереброваскулярный феррокальциноз», «кальциноз ядра мозга »,« Синдром Чавани-Брюнса »и« Синдром Фриче ».
- Статья по теме: «Паркинсон: причины, симптомы, лечение и профилактика»
Эпидемиология и прогноз
Это очень редкое заболевание, которое поражает больше людей в 40–50-х годах; Кальцификация базальных ганглиев сама по себе является естественным явлением, связанным с возрастом, хотя обычно она не проявляется в характерной степени синдрома. в наше время неизвестно лекарство от болезни Фара .
Очень трудно делать прогнозы о развитии случаев болезни Фарса, поскольку исследования показывают, что ни степень кальцификации, ни возраст пациента не могут быть использованы в качестве предикторов неврологического и когнитивного дефицита. Тем не менее, наиболее распространенным является то, что болезнь заканчивается смертью.
Симптомы этого заболевания
Степень выраженности симптомов болезни Фара варьируется в зависимости от конкретного случая. В то время как многие пострадавшие люди не показывают никаких признаков, в других случаях они появляются очень серьезные изменения, которые изменяют восприятие, познание, движение и другие области деятельности. Экстрапирамидные симптомы обычно появляются первыми.
Набор признаков, которые особенно привлекли внимание медицины в случае болезни Фара: Симптомы Паркинсона, включая тремор отдыха ригидность мышц, изменения походки, непроизвольные движения пальцев или отсутствие характерного выражения лица, известного как «маска лица».
Синтетически, наиболее распространенными симптомами этого синдрома являются следующие:
- Прогрессивное появление дефицит в познании и памяти, пока вы не получите слабоумие
- Моторные расстройства, такие как паркинсонизм, атетоз и хореические движения
- припадки
- головная боль
- Психотические симптомы: потеря контакта с реальностью, галлюцинации, бред и т. Д.
- Изменения в сенсорном восприятии
- Потеря выученных моторных навыков
- Нарушение движения глаз и зрения
- Трудности в ходьбе
- Мышечная жесткость и спастичность
- Дефицит артикуляции фонем (дизартрия) и замедление речи
- Эмоциональная нестабильность и депрессивные симптомы
- Трудности с глотанием пищи и жидкостей
- Повышенный риск ишемического инсульта
Причины и физиопатология
Признаки и симптомы болезни Фара связаны с накопление кальция и других соединений в кровеносной системе особенно в клеточных стенках капилляров и крупных артерий и вен. В число дополнительных веществ, которые были обнаружены в этих отложениях, входят мукополисахариды и такие элементы, как магний и железо.
Церебральными структурами, участие которых является ключевым в проявлении синдрома Фар, являются базальные ганглии (особенно бледный шар, путамен и хвостатое ядро), таламус, мозжечок и подкорковое белое вещество, то есть наборы миелинизированные нейроны аксонов, которые лежат ниже коры головного мозга.
Патологическая кальцификация этих регионов была связана главным образом с генетические мутации, передаваемые аутосомно-рецессивным наследованием , Известно, что некоторые из затронутых генов связаны с метаболизмом фосфатов и поддержанием гематоэнцефалического барьера, фундаментального в биохимической защите мозга.
Тем не менее, аутосомно-доминантное наследование составляет только около 60% случаев болезни Фара. В остальном, причины включают рецессивное наследование, такие инфекции, как ВИЧ (вирус СПИДа), дисфункции околощитовидной железы, васкулит центральной нервной системы, лучевая терапия и химиотерапия.
Библиографические ссылки:
- Муфаддел А. А. и Аль-Хассани Г. А. (2014). Семейная идиопатическая кальцификация базальных ганглиев (болезнь Фара). Нейронауки (Эр-Рияд). 19: 171-77.
- Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U.C, Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Синдром Фарра: редкое клинико-рентгенологическое образование. Медицинский журнал Armed Forces India, 67: 159-61.
- Салим С., Аслам Х.М., Анвар М., Анвар С., Салим М., Салим А. & Рехмани, М.А.К. (2013). Синдром Фарра: литературный обзор современных данных. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.
