Им удается исправить генетическое заболевание, редактируя ДНК

April 4, 2024

Синдром Нунана, синдром хрупкой Х, корея Хантингтона, некоторые сердечно-сосудистые проблемы ... Все они заболевания генетического происхождения которые предполагают серьезные изменения в жизни тех, кто их терпит. К сожалению, до сих пор не было возможности найти средство от этих зол.

Но в случаях, когда ответственные гены идеально локализованы, возможно, что в ближайшем будущем мы сможем предотвратить и исправить вероятность передачи некоторых из этих нарушений. Это, похоже, отражает последние проведенные эксперименты, в которых коррекция генетических нарушений посредством генетического редактирования .

Связанная статья: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»

Генетическое редактирование как метод коррекции генетических нарушений

Генетическое издание - это методика или методология, с помощью которых можно модифицировать геном организма, разделение конкретных фрагментов ДНК и размещение модифицированных версий вместо этого. Генетическая модификация не является чем-то новым. Фактически, мы некоторое время потребляли трансгенную пищу или изучали различные заболевания и лекарства у генетически модифицированных животных.

Однако, хотя это началось в семидесятых годах, генетическое издание было всего несколько лет назад, не очень точным и эффективным. В девяностые годы можно было направить действие на конкретный ген, но методология была дорогой и занимала много времени.

Около пяти лет назад была найдена методология с уровнем точности, превосходящим уровень большинства методов, используемых до сих пор. Основываясь на защитном механизме, с помощью которого различные бактерии борются с вирусами, родилась система CRISPR-Cas , в котором специфический фермент Cas9 режет ДНК, в то время как используется РНК, которая заставляет ДНК регенерировать желаемым образом.

Оба связанных компонента вводятся таким образом, что РНК направляет фермент в мутированную зону для разреза. Затем вводится матричная ДНК-молекула, которую соответствующая клетка будет копировать при реконструкции, включая предполагаемое изменение в геном. Эта техника позволяет большое количество приложений даже на медицинском уровне , но это может вызвать появление мозаицизма и другие непреднамеренные генетические изменения. Вот почему требуется больше исследований, чтобы не вызывать вредных или нежелательных последствий.

Может быть, вы заинтересованы: «Влияние генетики в развитии тревоги»

Причина для надежды: коррекция гипертрофической кардиомиопатии

Гипертрофическая кардиомиопатия - серьезное заболевание с сильным генетическим влиянием и в котором идентифицированы определенные мутации в гене MYBPC3, которые способствуют этому. При этом стенки сердечной мышцы имеют чрезмерную толщину, поэтому гипертрофия мышц (обычно левого желудочка) затрудняет выделение и прием крови.

Симптомы могут сильно различаться или даже не присутствует четко, но часто встречаются аритмии, усталость или даже смерть без проявления предыдущих симптомов. Фактически это одна из причин внезапной смерти, более частая у молодых людей в возрасте до тридцати пяти лет, особенно у спортсменов.

Это наследственное заболевание, и, хотя в большинстве случаев оно не должно снижать продолжительность жизни, оно должно контролироваться на протяжении всей жизни. Однако результаты исследования, в котором с помощью генетического редактирования удалось устранить в 72% случаев (42 из 58 использованных эмбрионов) связанную мутацию, были недавно опубликованы в журнале Nature. до появления этого заболевания.

Технология под названием CRISPR / Cas9 была использована для этой цели, вырезание мутированных областей гена и восстановление их от версии без указанной мутации. Этот эксперимент является важной вехой, поскольку он устраняет мутацию, связанную с заболеванием, и не только в зародыше, с которым он работает, но и предотвращает его передачу последующим поколениям.

Хотя подобные испытания были проведены ранее, Впервые намеченная цель достигнута, не вызывая других нежелательных мутаций , Да, этот эксперимент был проведен в тот же момент оплодотворения, когда Cas9 вводили почти одновременно со спермой в яйцеклетку, что было бы применимо только в случаях экстракорпорального оплодотворения.

Есть еще способ пойти

Несмотря на то, что это все еще рано, и из этих экспериментов должны быть сделаны многочисленные повторения и исследования, благодаря этому в будущем можно будет исправить большое количество расстройств и предотвратить их генетическую передачу.

Конечно, необходимы дополнительные исследования в этом отношении. Мы должны помнить, что Мозаика может быть спровоцирована (в котором части мутировавшего гена и части гена, которые должны в конечном итоге быть гибридизированными) гибридизуются в процессе восстановления или генерации других непреднамеренных изменений. Это не полностью проверенный метод, но он дает надежду.

Библиографические ссылки:

Нокс М. (2015). Генетическое издание, точнее. Исследования и наука, 461.

Ма, Х .; Марти-Гутьеррес, Н .; Park, S.W.; Ву, Дж .; Ли, Ю. Suzuki, K .; Коши А.; Ji, D.; Хаяма, т .; Ахмед, Р.; Darby, H .; Van Dyken, C.; Li, Y .; Кан, Э .; Parl, A.R .; Ким, Д.; Ким, С.Т .; Гонг Дж.; Гу, Ю .; Сюй, Х .; Battaglia, D.; Криг С.А.; Ли Д.М.; Ву, Д.Х .; Wolf, D.P .; Heitner, S.B.; Изписуа, J.C .; Амато, П.; Ким, Дж. С.; Kaul S. & Mitalipov S. (2017). Коррекция патогенной мутации гена в эмбрионах человека. Природа. Doi: 10.1038 / nature23305.