Порок развития Денди Уокера: причины, симптомы и лечение
Врожденные заболевания возникают во время внутриутробного развития малыша. В этой статье мы поговорим об одном из них: порок развития Денди Уокер , который поражает мозжечок и близлежащие области и вызывает тяжелые симптомы, такие как гидроцефалия.
Мы объясним, что они причины этого синдрома и какие признаки и симптомы могут помочь определить его , Раннее обнаружение этого порока развития может иметь основополагающее значение для обеспечения выживания ребенка.
Что такое порок развития Денди Уокер?
Синдром Денди Уокера - это энцефальное расстройство, возникающее во время эмбрионального развития. В частности, они производятся пороки развития в мозжечке, у основания черепа и в четвертом желудочке.
Мозжечок расположен в нижней части мозга. Он участвует в контроле движения, познания, внимания и обучения. Повреждение мозжечка часто мешает движению, равновесию и моторному обучению.
Желудочки головного мозга - это полости мозга, через которые циркулирует спинномозговая жидкость, которая сглаживает удары по голове и транспортирует питательные вещества в мозг, помимо других функций, сходных с функциями плазмы крови. Четвертый желудочек соединяет мозг с центральным протоком спинного мозга.
Порок развития Денди Уокер встречается в 1 из 30 тысяч родов примерно, и является причиной от 4 до 12% случаев детской гидроцефалии. Это чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.
о 70% детей с этим синдромом умирают , Тем не менее, прогноз меняется в зависимости от интенсивности изменений. В то время как некоторые пораженные дети нормально развиваются в когнитивной области, у других могут быть очень серьезные поражения даже после лечения.
- Статья по теме: "Мозжечок человека: его части и функции"
Симптомы и признаки
Три основных проявления изменений в задней ямке недоразвитие червя мозжечка , который соединяет два полушария этой структуры, кистозную дилатацию четвертого желудочка и увеличение размера задней мозговой ямки, расположенной у основания черепа.
Порок развития Денди Уокер часто вызывает гидроцефалию расстройство, при котором спинномозговая жидкость накапливается в головном мозге, увеличивая черепное давление, воспламеняя голову и повреждая мозг.
Симптомы этого заболевания варьируются в зависимости от тяжести заболевания и возраста. Помимо гидроцефалии, обычно присутствуют девочки и мальчики с диагнозом Денди Уокер Следующие связанные признаки и симптомы :
- Мышечная атрофия
- Изменение мышечного тонуса
- Дискоординация и несбалансированность (атаксия)
- Задержка в развитии двигателя
- Когнитивный дефицит
- Увеличение внутричерепного давления
- Нистагм (неконтролируемые движения глаз)
- припадки
- головная боль
- рвота
- Дыхательная недостаточность
Причины этого синдрома
Порок развития Денди Уокер возникает из-за изменений в развитии мозжечка и окружающих областей во время ранней беременности. В частности, этот синдром был связан с подавление, отсутствие и дублирование некоторых хромосом .
Генетические компоненты были обнаружены в связи с этими изменениями, возможно, связаны с Х-хромосомой или состоят из аутосомно-рецессивного наследования. Риск рецидива у детей женщин, у которых уже были дети с Денди Уокером, составляет от 1 до 5%.
Эти генетические факторы являются множественными и они могут взаимодействовать друг с другом, а также вызывать различные изменения задней ямки головного мозга.
Факторы окружающей среды также могут иметь отношение к развитию этого расстройства, хотя они, как представляется, имеют меньший вес, чем у биологических факторов.
Связанные расстройства
Обычно пороки развития задней мозговой ямки классифицируются как синдром Денди Уокера, хотя могут быть различные изменения в зависимости от пораженных участков.
Подобное расстройство - это то, что мы знаем как «вариант синдрома Денди-Уокера»; К этой категории относятся состояния мозжечка и четвертого желудочка, которые не поддаются строгой классификации как пороки развития Денди-Уокера.
В этих случаях признаки и симптомы менее выражены: как правило, задняя ямка и четвертый желудочек менее увеличены, а инцистированная часть также меньше. При варианте синдрома Денди-Уокера гидроцефалия встречается реже.
Другие близлежащие заболевания - это циопатии, которые влияет на внутриклеточные органеллы, называемые ресничками , Цилиопатии вызваны генетическими дефектами и вызывают множественные изменения в развитии организма, в том числе специфические для Денди-Уокера.
Вмешательство и лечение
Гидроцефалия лечится путем дренирования пораженных участков мозга вспомогательным способом: хирургическим путем вставляется трубка перенаправление спинномозговой жидкости в регионах, где он может быть повторно поглощен.
Другой метод, который недавно использовался при лечении синдрома Денди Уокера, - это пункция третьего желудочка. Это осуществляется с целью уменьшения размера желудочковой кисты и, таким образом, уменьшения симптомов.
Моторотерапия и лингвистическая реабилитация Они необходимы, чтобы помочь детям с этим заболеванием. Поддержка семьи также имеет ключевое значение для обеспечения благополучия и надлежащего развития детей.
