Топ 10 расстройств и генетических заболеваний
Здоровье людей - это главный фактор, позволяющий наслаждаться душевным благополучием и счастьем. Тем не менее, есть болезни, которые влияют на нас, некоторые более серьезные, а другие менее, и которые оказывают сильное влияние на нашу жизнь. Некоторые из этих болезней вызваны вирусами, другие - нашими вредными привычками, а другие - генетическими причинами.
В этой статье мы сделали список основных генетических заболеваний и расстройств .
Самые частые генетические заболевания
Некоторые заболевания имеют генетическое происхождение и являются наследственными. Далее мы покажем вам основные из них.
1. Хантингтонская Корея
Болезнь Хантингтона - это генетическое и неизлечимое заболевание, характеризующееся дегенерацией нейронов и клеток. центральной нервной системы и вызывает различные физические, когнитивные и эмоциональные симптомы. Поскольку лечения нет, оно может привести к смерти человека, обычно через 10-25 лет.
Это аутосомно-доминантное заболевание, которое означает, что у детей есть 50% вероятность его развития и передачи его своим потомкам. Лечение направлено на ограничение прогрессирования заболевания, и хотя в детстве оно может иногда отмечаться, его начало обычно наступает между 30 и 40 годами. Его симптомы включают неконтролируемые движения, трудности с глотанием, проблемы с ходьбой, потерю памяти и проблемы с речью. Смерть может наступить от утопления, пневмонии и сердечной недостаточности.
- Связанная статья: «Корея Хантингтона: причины, симптомы, фазы и лечение»
2. Муковисцидоз
Муковисцидоз находится в этом списке, потому что это одно из самых частых наследственных заболеваний и что происходит из-за нехватки белка, миссия которого состоит в том, чтобы уравновесить хлорид в теле. К его симптомам, которые могут варьироваться от легких до тяжелых, относятся: затрудненное дыхание, проблемы с пищеварением и размножением. Чтобы ребенок заболел, оба родителя должны быть носителями. Тогда существует вероятность того, что он будет страдать от 1 до 4.
3. Синдром Дауна
Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, поражает примерно 1 из 800-1000 новорожденных , Это состояние характеризуется тем, что человек рождается с лишней хромосомой. Хромосомы содержат сотни или даже тысячи генов, которые несут информацию, которая определяет черты и особенности человека.
Это расстройство вызывает задержки в способе психического развития человека, хотя оно также проявляется и другими физическими симптомами, потому что у пострадавших есть особые черты лица, снижение мышечного тонуса, дефекты сердца и пищеварительной системы.
4. Мышечная дистрофия Дюшенна
Симптомы этого заболевания обычно имеют начало до 6 лет , Это генетическое заболевание и тип мышечной дистрофии, характеризующийся прогрессирующей мышечной дегенерацией и слабостью, которая начинается в ногах, а затем постепенно прогрессирует до верхней части тела, оставляя человека на стуле. Его причина - дефицит дистрофина, белка, который помогает сохранить мышечные клетки нетронутыми.
Болезнь в основном поражает детей, но в редких случаях она может поражать девочек. До недавнего времени продолжительность жизни этих людей была очень низкой, они не превосходили подростковый возраст. В настоящее время, в пределах своих ограничений, они могут учиться карьере, работать, жениться и иметь детей.
5. Хрупкий синдром X
Синдром хрупкого Х или синдром Мартина-Белла является второй причиной умственной отсталости по генетическим причинам , который связан с хромосомой X. Симптомы, вызванные этим синдромом, могут влиять на различные области, особенно поведение и познание, и вызывать метаболические изменения. Это чаще встречается у мужчин, хотя это может повлиять и на женщин.
- Вы можете вникнуть в этот синдром в нашей статье: «Синдром хрупкого Х: причины, симптомы и лечение»
6. Серповидноклеточная анемия (АКФ)
Эта болезнь поражает красные кровяные клетки, которые деформируются, изменяя свою функциональность и, следовательно, к его успеху при транспортировке кислорода. Это обычно вызывает острые эпизоды боли (боль в животе, в груди и костях), которая называется серповидно-клеточным кризом. Сам организм также разрушает эти клетки, вызывая анемию.
7. Мышечная дистрофия Беккера
Другой тип мышечной дистрофии генетического происхождения и с дегенеративными последствиями, которые влияют на произвольные мышцы , Он получил это имя от первого человека, который описал его, доктора Питера Эмиля Беккера, в 50-х годах. Как и в случае мышечной дистрофии
Дюшенна, это заболевание вызывает усталость, ослабление мышц и т. Д. Тем не менее, мышечная слабость верхней части тела является более серьезной при заболевании, и ослабление нижней части тела прогрессивно медленнее. Люди с этим заболеванием обычно не нуждаются в инвалидной коляске, пока им не исполнится около 25 лет.
8. Целиакия
Это состояние генетического происхождения влияет на пищеварительную систему больного человека. , Подсчитано, что 1% населения страдает от этого заболевания, которое заставляет иммунную систему людей с целиакией агрессивно реагировать, когда глютен циркулирует через пищеварительный тракт, белок, присутствующий в злаках. Это заболевание не следует путать с непереносимостью глютена, потому что, несмотря на связь, они не одинаковы. Непереносимость глютена, на самом деле, не является болезнью; Однако некоторые люди утверждают, что чувствуют себя лучше, если они не потребляют этот белок.
9. Талассемия
Талассемии представляют собой группу наследственных заболеваний крови, при которых гемоглобин , молекула-носитель кислорода, представляет собой порок развития при синтезе эритроцитами. Наиболее распространенной является бета-талассемия, наиболее распространенная и наименее альфа-талассемия.
Это вызывает анемию и, следовательно, усталость, одышку, отек руки, боль в костях и слабость костей. Люди с этим состоянием имеют слабый аппетит, темную мочу и желтуху (желтое обесцвечивание кожи или глаз, желтуха является признаком дисфункции печени).
10. синдром Эдвардса
Эта наследственная болезнь также называется трисомии 18 и происходит с помощью полной дополнительной копии хромосомы в паре 18. Пораженные люди обычно имеют медленный рост до рождения (задержка внутриутробного развития) и низкий вес при рождении, в дополнение к сердечным дефектам и аномалиям других органов, которые развиваться до рождения Черты лица характеризуются небольшой челюстью и ртом, а у пораженных, как правило, сжатый кулак.
