Синдром Уильямса: симптомы, причины и лечение
Человек имеет около 25 000 генов в своем организме. Несмотря на это огромное количество, необходимо лишь около тридцати исчезнуть, чтобы возникли все виды врожденных синдромов.
Одним из таких состояний является синдром Уильямса болезнь, классифицируемая как редкая, которая дает тем, кто страдает от нее, ряд характерных черт лица и экстравертированной, общительной и чуткой личности.
- Связанная статья: «Синдром хрупкого Х: причины, симптомы и лечение»
Что такое синдром Уильямса?
Синдром Уильямса, также известный как моносомия 7 является генетическим заболеванием с очень малой частотой возникновения, вызванным недостатком генетических компонентов в хромосоме 7.
Первым, кто описал синдром Уильямса, был кардиолог J.C.P. Williams. Уильямс обнаружил ряд симптомов, которые сформировали странную клиническую картину. Среди этих симптомов была задержка психического развития, очень характерное лицо и дефект в сердце, известный как суправальвулярный аортальный стеноз. Который состоит из сужения артерии аорты.
Интересно, что немецкий профессор Alois Beuren описал эту же симптоматику почти одновременно. Так что в Европе это заболевание также известно как синдром Вильямса-Бьюрена.
Этот странный генетический синдром появляется примерно у каждых 20 000 девочек и мальчиков, родившихся живыми и влияет на мужчин и женщин в одинаковой пропорции.
Какова его симптоматика?
Клиническая картина синдрома Уильямса характеризуется представлением широкая симптоматика, которая влияет на множество систем и функций организма , Эта симптоматика может проявляться в неврологической, сердечно-сосудистой, слуховой и глазной системах, а также в чертах лица.
Однако эта симптоматика обычно это не появляется прежде, чем это 2 или 3 года и не все симптомы, описанные ниже, имеют тенденцию сходиться.
1. Неврологические и поведенческие симптомы
- Легкая или умеренная умственная отсталость.
- Психическая асимметрия: трудности могут появляться в некоторых областях, таких как психомоторная область, в то время как другие остаются нетронутыми, такие как язык.
- Чувство музыкальности очень развито.
- Ласковая и ласковая личность: мальчики и девочки раскованный, восторженный и с предпочтением быть окруженным людьми .
- Медленное развитие двигательных навыков и овладение языком, которое варьируется от человека к человеку.
2. Черты лица
- Короткий нос и слегка опрокинутый.
- Узкий фронт .
- Рост кожи вокруг глаз.
- Выступающие щеки .
- Маленькая челюсть
- Изменена окклюзия зубов.
- Большие губы .
Сердечно-сосудистые симптомы
В 75% случаев появляется сужение суправалервулярной аортальной артерии и легочной артерии , Тем не менее, изменения могут появиться в других артериях или кровеносных сосудах.
Эндокринно-метаболические симптомы
- Задержка в развитии эндокринной системы.
- Обычно появляется Преходящая гиперкальциемия в детстве .
Скелетно-мышечные симптомы
- Проблемы с колоннами .
- Низкий мышечный тонус.
- Расслабление или контрактуры в суставах.
Кожные симптомы
Снижение эластина, который вызывает признаки раннего старения .
Симптомы пищеварительной системы
- Хронический запор
- Склонность к паховым грыжам .
Симптомы мочеполовой системы
- Тенденция к инфекциям мочевыводящих путей
- нефрокальциноз .
- Склонность к ночному энурезу.
- Склонность к образованию дивертикулов или аномальных полостей, которые образуются в пищеварительной системе
Глазные симптомы
- Близорукость.
- Косоглазие.
- Ирис, звездный .
Симптомы слуховой системы
- Повышенная чувствительность к звукам или гиперакуз.
- Склонность к ушным инфекциям в детстве.
Каковы причины этого синдрома?
Происхождение синдрома Уильямса находится в потеря генетического материала на хромосоме 7, особенно в полосе 7q 11.23 , Этот ген может происходить от любого из двух родителей, и его размер настолько мал, что едва ли можно обнаружить его под микроскопом.
Тем не менее, несмотря на генетическое происхождение синдрома, это не наследственное , Причина в том, что изменение в генетическом материале происходит до образования зародыша. То есть эта потеря материала сопровождается яйцеклеткой или спермой, которые будут образовывать плод.
Хотя по-прежнему существует много дезинформации о синдроме Уильямса, было обнаружено, что один из генов, который не обнаружен в хромосоме, отвечает за синтез эластина. Недостаток этого белка будет причиной некоторых симптомов, таких как стеноз Склонность к грыжам или признакам преждевременного старения.
Как это диагностируется?
Раннее выявление синдрома Уильямса имеет первостепенное значение чтобы у родителей была возможность спланировать лечение ребенка и варианты последующего наблюдения, а также избежать накопления тестов и исследований, которые не должны быть необходимыми.
Сегодня более 95% случаев этого синдрома диагностируются на ранних стадиях молекулярными методами. Наиболее часто используемый метод известен как флуоресцентная гибридизация in situ. (РЫБА), во время которого реагент наносится на часть ДНК на хромосоме 7.
- Может быть, вы заинтересованы: «Различия между ДНК и РНК»
Есть лечение?
Из-за его генетического происхождения до сих пор никакого специального лечения синдрома Уильямса не было установлено , Тем не менее, конкретные вмешательства проводятся для тех групп симптомов, которые представляют проблему для человека.
Необходимо, чтобы междисциплинарная группа специалистов отвечала за лечение синдрома Уильямса. В этой команде должны быть неврологи, физиотерапевты, психологи, психопедагоги и т. д.
С целью интеграции этих людей как в социальном, так и в трудовом отношении. требуется вмешательство через развитие терапии, язык и трудотерапия. Аналогичным образом, существуют группы поддержки для родителей или родственников, отвечающих за людей с синдромом Уильямса, в которых они могут найти совет и поддержку по уходу и изо дня в день.
