Болезнь Гоше: симптомы, причины и виды
Лизосомные болезни накопления связаны с недостаточным функционированием определенных ферментов, что вызывает накопление липидов и белков в клетках.
В этой статье мы проанализируем Симптомы, причины и три типа болезни Гоше Наиболее частые расстройства такого рода, которые затрагивают множество функций организма.
- Связанная статья: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»
Что такое болезнь Гоше?
Болезнь Гоше - это заболевание, вызванное генетическими мутациями, которые передаются при аутосомно-рецессивном наследовании. Это влияет на кровь, мозг, спинной мозг, кости, печень, селезенку, почки и легкие, и тяжелые формы изменения вызывают смерть или значительно сократить продолжительность жизни.
Он был описан Филиппом Гоше, французским врачом, специализирующимся на дерматологии, в 1882 году. Первоначально Гоше полагал, что симптомы и признаки были проявлениями определенного класса рака селезенки; до 1965 года истинные причины, связанные с биохимическими и неиммунными аспектами, не были определены.
Болезнь Гоше относится к ряду изменений, которые известны как «Лизосомные болезни накопления» или «лизосомными хранилищами» , связанные с дефицитом функции ферментов. Это один из наиболее распространенных в этой группе, так как он встречается примерно в 1 из 40 тысяч рождений.
Прогноз этого заболевания зависит от того, на какой из трех существующих вариантов мы ссылаемся. Тип 1, самый частый на Западе, можно управлять с помощью энзимозаместительной терапии и снижения концентрации накопленных веществ, которые вызывают патологию, в то время как неврологические признаки типов 2 и 3 не поддаются лечению.
- Может быть, вы заинтересованы: «Болезнь Пика: причины, симптомы и лечение»
Симптомы и основные признаки
Болезнь Гоше вызывает изменения во многих различных органах и тканях, а также в крови; это объясняет появление признаков различного характера. Основополагающим критерием при определении тяжести заболевания является наличие или отсутствие неврологического повреждения, которое ставит под угрозу жизнь и существенно препятствует развитию.
Среди самых распространенных симптомов и признаков и основные моменты болезни Гоше мы находим следующее:
- Увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия), что вызывает воспаление живота
- Боль в костях и суставах, артрит, остеопороз и увеличение частоты переломов костей
- Анемия (уменьшение количества эритроцитов) который вызывает усталость, головокружение или головную боль
- Увеличьте легкость, с которой синяки образуются и кровоточат
- Повышенный риск развития заболеваний легких и других органов
- Желтоватая или коричневая пигментация кожи
- Повреждения головного мозга, измененное развитие мозга, апраксия , судороги, мышечная гипертония, аномальные движения глаз, апноэ, обонятельный дефицит (при наличии неврологических изменений)
Причины и физиопатология
Болезнь Гоше появляется как следствие дефицит фермента глюкоцереброзидазы , который находится в мембранах лизосом (клеточных органелл, которые содержат большое количество ферментов) и имеет функцию расщепления жирных кислот класса глюкоцереброзидов, а также других различных типов.
Изменения в функции глюкоцереброзидазы означают, что определенные вещества не могут быть адекватно устранены в лизосомах. Следовательно, они накапливаются в организме, вызывая симптомы болезни Гоше. Существуют и другие расстройства с похожими причинами, такие как болезнь Тея-Сакса, болезнь Хантера или болезнь Помпе.
В случае болезни Гоше эти изменения обусловлены генетическая мутация, которая передается при аутосомно-рецессивном наследовании , Следовательно, чтобы повлиять на человека, это должно было унаследовать генетический дефект как его отца, так и его матери; если оба родителя представляют это, риск страдания от болезни составляет 25%.
Мутация, вызывающая симптомы, варьируется в зависимости от варианта болезни Гоше, но всегда связана с ген бета-глюкозидазы, который находится на хромосоме 1 , Мы нашли около 80 различных мутаций, которые были сгруппированы в три категории; этим мы посвятим следующий раздел.
- Может быть, вы заинтересованы: «12 самых важных заболеваний мозга»
Типы болезни Гоше
В общем, болезнь Гоше делится на три типа в зависимости от тяжести неврологических расстройств: тип 1 или не нейропатический, тип 2 или острый невропатический инфантильный и тип 3 хронический невропатический .
Важно подчеркнуть, что обоснованность этой классификации была поставлена под сомнение и обвинена в редукционизме различными экспертами.
1. Тип 1 (не невропатический)
Тип 1 является наиболее распространенным вариантом болезни Гоше в Европе и США; фактически около 95% случаев, выявленных в этих регионах, сгруппированы в эту категорию. Термин «не-невропатический» относится к отсутствию или мягкость поражения центральной нервной системы .
У людей с 1-м типом болезни Гоше никаких изменений в развитии мозга не наблюдается, в отличие от 2-го и 3-го типов. Наиболее заметными симптомами являются ощущение усталости, увеличение селезенки и печень и проблемы, связанные с костями.
2. Тип 2 (острый невропатический младенец)
Острая невропатическая болезнь Гоше у детей является наиболее тяжелой формой расстройства. Вызывает повреждение мозга и необратимые неврологические нарушения В том числе порок развития ствола головного мозга, лечение которого в настоящее время не проводится, и, как правило, приводит к смерти больного ребенка до того, как ему исполнится 2 года.
3. Тип 3 (хроническая невропатия)
Хотя хронический невропатический тип редко встречается в западных странах, он является наиболее распространенным вариантом в остальном мире. Степень тяжести типа 3 находится на промежуточном уровне между уровнями 1 и 2. : вызывает симптомы класса 1, а также некоторые неврологические изменения, и сокращает продолжительность жизни до менее 50 лет.
