Синдром Секкеля: причины, симптомы и лечение
Синдром Секкеля является одним из врожденных заболеваний которые влияют на развитие людей от стадии беременности до рождения и имеют последствия для внешнего вида и основных биологических функций, а также для психических процессов.
Хотя идентифицирующий элемент, который наиболее очевиден, низкий рост или карликовость и, в большинстве случаев, форма носа, за этой клинической картиной есть много других необычных проявлений, которые могут серьезно подорвать качество жизни человека, если не будут приняты соответствующие меры.
В этой статье мы увидим, что они симптомы и известные причины синдрома Секкеля, а также его лечение .
- Связанная статья: «Карликовость: причины, симптомы и связанные расстройства»
Что такое синдром Секкеля?
То, что мы знаем как синдром Секкеля набор физических и психических изменений, которые появляются до рождения и у них есть генетические причины в их основе.
Это редкое заболевание, для которого характерно замедление развития плода, так что его уровень развития "задерживается" во многих аспектах.
симптомы
Основные признаки и симптомы, связанные с синдромом Секкеля, следующие.
1. Микроцефалия
Это один из наиболее характерных признаков синдрома Секкеля и состоит из недостаточное развитие свода черепа , что делает голову маленькой и, следовательно, мозг имеет меньше места для роста. Это важно, учитывая, что эта часть нервной системы должна быстро расширяться во время этой фазы жизни.
- Статья по теме: «Микроцефалия: симптомы, характеристики и лечение»
2. Умственная отсталость
Это одно из последствий уменьшенного размера черепа по отношению к остальной части тела. Пороки развития мозга это следствие этого ограничения пространства часто вызывает более ограниченное когнитивное развитие, чем обычно, хотя это не оценивается во время рождения.
- Может быть, вы заинтересованы: «Типы умственных недостатков (и характеристики)»
3. Птичий профиль
Это имя, под которым называется лицо, которое часто встречается у детей с синдромом Секкеля. Это связано с уменьшенным размером головы, сравнительно большими глазами и очень выраженный носовой мост, который дает ощущение «пика» .
4. Маленький рост или карликовость
В целом, люди с синдромом Секкеля меньше, чем ожидается для их возрастной группы. Это также влияет на пропорции, так как конечности маленькие s пропорционально остальной части тела.
С другой стороны, вследствие медленного развития созревания конфигурация кости также слабо развита, что может привести к появлению некоторых скелетных нарушений.
5. Другие признаки и симптомы
Есть и другие общие признаки и симптомы синдрома Секкеля, среди которых распространены следующие:
- Диспластические уши : развитие ушей также недостаточно, так что их дизайн не так сложен, как это обычно бывает у других людей.
- Дисплазия зубов Зубы слабо развиты и их распределение нарушено, что иногда мешает хорошо закрыть рот.
- косоглазие : глаза отклонены, так что они не указывают наружу параллельно.
- Дефекты на вкус : часть неба представляет изменения, такие как наличие отверстий или свод, который является слишком явным и узким.
диагностика
Синдром Секкеля можно ожидать на стадии развития плода с помощью ультразвука (обзор пороков развития и развития костей), хотя диагноз не ставится до тех пор, пока признаки и симптомы не успеют проявить себя, что происходит на первой стадии детства, но не в недели сразу после рождения.
причины
В настоящее время причины синдрома Секкеля плохо изучены. Тем не менее, известно, что это изменение на основе генетических триггеров аутосомно-рецессивного типа Это означает, что дефектная версия определенного гена должна присутствовать как у отца, так и у матери, чтобы потомство выражало симптомы.
С другой стороны, нет ни одного гена, который бы вызывал симптомы синдрома Секкеля, но в настоящее время известны три генетических изменения, связанные с этим заболеванием. В свою очередь, это различное происхождение уступает различным типам синдрома Секкеля, связанным с хромосомами 3, 14 и 18.
Лечение синдрома Секкеля
Синдром Секкеля не имеет известного лечения, так как он имеет генетическое происхождение и его эффекты начинают замечаться с момента образования плода. Тем не менее, есть несколько стратегий, которые могут помочь смягчить негативные последствия, которые вызывают симптомы .
В этом смысле междисциплинарный подход и тренировка навыков, направленных на предотвращение проблем, связанных с конкретными осложнениями например, проблемы с масикаром или дыханием, а также терапия, направленная на изучение норм поведения и отношений с другими. Подобные инициативы должны быть адаптированы к уровню интеллектуального развития каждого пациента.
