Синдром Вольфа-Хиршхорна: причины, симптомы и лечение
Так называемый синдром Вольф-Хиршхорн, также называемый синдромом Питта Это редкое заболевание, которое вызывает генетические причины широкого спектра симптомов, как физических, так и психологических.
В этой статье мы рассмотрим основную информацию о том, что известно об этом генетическом заболевании, а также о типах лечения, которые обычно рекомендуются в этих случаях.
- Вы можете быть заинтересованы: «Синдром Кабуки: симптомы, причины и лечение»
Что такое синдром Вольфа-Хиршхорна?
Синдром Питта, или синдром Вольфа-Хиршхорна, является серьезной патологией, которая выражается с рождения и это связано с целым набором самых разных признаков и симптомов.
Более подробно, это состояние, которое вызывает важные пороки развития в голове, а также задержки развития .
Это редкое заболевание, и, по оценкам, оно встречается примерно у одного из каждых 50 000 родов, причем встречается гораздо чаще у девочек, чем у мальчиков. На самом деле, у девочек в два раза больше шансов на это .
симптомы
Это список основных симптомов, связанных с синдромом Вольфа-Хиршхорна.
1. Типичный фенотип лица
Люди с этим генетическим заболеванием обычно присутствуют характерные черты лица и относительно легко узнать. Носовой мост плоский и очень широкий, а лоб высокий.
Кроме того, разница между ртом и носом очень короткая, глаза, как правило, поразительно большие, а рот создает «перевернутую улыбку» с комиссурами, обращенными вниз. Расщелина губы также встречается чаще, чем обычно.
2. Микроцефалия
Другим характерным симптомом является микроцефалия, то есть тот факт, что Объем черепа значительно меньше ожидаемого для возрастного диапазона человека. Это заставляет мозг развиваться не так, как следовало бы.
3. Интеллектуальная инвалидность
Как из-за пороков развития черепа, так и из-за ненормального развития нервной системы, люди с синдромом Вольфа-Хиршхорна они обычно испытывают явную интеллектуальную инвалидность .
- Может быть, вы заинтересованы: «Типы умственных недостатков (и характеристики)»
4. Задержка роста
В целом, развитие и созревание детских организмов происходит очень медленно практически во всех аспектах.
5. Судороги
Осложнения в функционировании нервной системы делать припадки не редкость , Эти эпизоды могут стать очень опасными
- Статья по теме: «Что происходит в мозгу человека, когда у него судороги?»
6. Проблемы в развитии речи
В случаях, когда интеллектуальная инвалидность является серьезной, коммуникационные инициативы, представленные этими людьми, ограничены небольшим репертуаром звуков.
причины
Хотя это генетическое заболевание, мало что известно о его конкретных причинах (поскольку ДНК и ее экспрессия настолько сложны), считается, что она вызывается потеря генетической информации от части хромосомы 4 (короткая рука этого).
Следует иметь в виду, что тип и количество информации о генотипе, которая теряется, варьируется в зависимости от случая, поэтому возможны различные степени серьезности. Это объясняет разницу в продолжительности жизни испытывают дети, рожденные с синдромом Вольфа-Хиршхорна.
- Может быть, вы заинтересованы: «Различия между ДНК и РНК»
прогноз
Большинство плодов или детей с синдромом Вольфа-Хиршхорна умирают до их рождения или до их первого дня рождения, поскольку медицинские осложнения, связанные с этим состоянием, могут стать очень серьезными. Особенно судороги, болезни сердца и другие медицинские проблемы которые часто появляются в таких случаях, таких как заболевания почек, наносят большой ущерб.
Однако во многих случаях умеренной степени тяжести превышается первый год жизни или даже заканчивается их детство, достигая подросткового возраста. У этих молодых людей наиболее характерными являются симптомы, связанные с их когнитивными способностями, которые обычно менее развиты, чем ожидалось. Несмотря на это, физические симптомы не исчезают полностью .
диагностика
Использование ультразвука Это позволяет диагностировать случаи синдрома Вольфа-Хиршхорна до рождения, так как он выражается через пороки развития и задержки в развитии. Однако верно и то, что иногда используется неправильная диагностическая категория, что приводит к путанице в заболеваниях.После доставки оценка намного проще.
лечение
Будучи генетическим заболеванием, синдром Вольфа-Хиршхорна не излечим, поскольку его причины глубоко укоренились в геномной информации, доступной в каждой клетке.
Таким образом, тип медицинского и психообразовательного вмешательства ориентирован на облегчение симптомов патологии и в пользу автономии этих людей.
В частности, использование противоэпилептических препаратов очень часто позволяет максимально контролировать возникновение судорог, а также хирургические вмешательства в случае микроцефалии или для коррекции пороков развития лица.
Кроме того, образовательная поддержка также часто используется, особенно, чтобы помочь с навыками общения.
