Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечение
Синдром Ангельмана является неврологическим расстройством генетического происхождения, который влияет на нервную систему и вызывает тяжелую физическую и умственную нетрудоспособность. Люди, которые страдают от этого, могут иметь нормальную продолжительность жизни; Однако они нуждаются в особом уходе.
В этой статье мы поговорим об этом синдроме и углубимся в его характеристики, причины и способы его лечения.
- Статья по теме: «10 самых частых неврологических расстройств»
Характеристика синдрома Ангельмана
Именно Гарри Ангелман в 1965 году, британский педиатр, впервые описал этот синдром, поскольку он наблюдал несколько случаев детей с уникальными характеристиками. Во-первых, это неврологическое расстройство получил название «синдром счастливой куклы» потому что симптоматика, разработанная этими детьми, характеризуется чрезмерным смехом и странной прогулкой с поднятыми руками.
Тем не менее, неспособность правильно развивать язык или мобильность Это серьезные проблемы, которые возникают у людей с синдромом Ангельмана, который не был назван до 1982 года, когда Уильям и Хайме Фриас впервые придумали этот термин.
Раннее развитие этого состояния
Симптомы синдрома Ангелмана обычно не проявляются при рождении, и хотя у детей обычно начинают проявляться признаки задержки развития около 6-12 месяцев, это не диагностируется до 2-5 лет , когда характеристики этого синдрома становятся более очевидными. В очень молодом возрасте дети могут быть неспособны сидеть без поддержки или не заикаться, но позже, когда они вырастут, они могут вообще не говорить или просто будут в состоянии сказать несколько слов.
Сейчас большинство детей с синдромом Ангельмана они могут общаться жестами , знаки или другие системы с правильным лечением.
Ваши симптомы в детстве
Также будет затронута подвижность ребенка с синдромом Ангельмана. Им может быть трудно ходить из-за проблемы баланса и координации , Ваши руки могут дрожать или резко двигаться, а ваши ноги могут быть более жесткими, чем обычно.
Серия отличительного поведения они связаны с синдромом Ангельмана. В раннем возрасте у этих детей присутствуют:
- Смех и частая улыбка, часто с небольшой поддержкой. Также легкое волнение.
- Гиперактивность и беспокойство
- Короткая продолжительность внимания
- Проблемы со сном и нужно больше спать, чем у других детей.
- Особое увлечение водой.
- Около двух лет, утонувшие глаза, широкий рот с высунутым языком и разбросанными зубами и микроцефалия.
- Дети с синдромом Ангелмана также могут начать судороги примерно в этом возрасте.
Другие возможные характеристики синдрома включают :
- Склонность вынимать язык.
- Скрещенные глаза (косоглазие).
- Бледная кожа и светлые волосы и глаза в некоторых случаях.
- Поперечное искривление позвоночника (сколиоз).
- Прогулка с поднятыми руками.
- У некоторых маленьких детей с синдромом Ангелмана могут возникнуть проблемы с кормлением, потому что они не могут координировать сосание и глотание.
Симптомы в зрелом возрасте
В зрелом возрасте симптомы похожи; однако, судороги обычно прекращаются и даже прекращаются и гиперактивность и бессонница возрастают. Вышеупомянутые лицевые аспекты остаются узнаваемыми, но многие из этих взрослых выглядят удивительно молодыми для своего возраста.
Половое созревание и менструация появляются в нормальном возрасте, и половое развитие завершено. Большинство взрослых могут нормально питаться вилкой и ложкой. Ваша продолжительность жизни не уменьшается , хотя женщины с этим синдромом имеют склонность к ожирению.
Генетическое изменение как причина
Синдром Ангельмана - это генетическое заболевание вызвано отсутствием гена UBE3A на хромосоме 15q. Это может произойти в основном по двум причинам. 70% пациентов страдают хромосомными изменениями 15q11-13 из-за наследования по материнской линии, что также способствует ухудшению прогноза.
В других случаях можно обнаружить непарентальную дисомию, унаследовав 2 хромосомы 15 от отца, которые вызывают мутации гена UBE3A. Этот ген вмешивается в шифрование субъединиц рецептора ГАМК, вызывая изменения в тормозной системе мозга.
- Вы можете узнать больше об этом нейромедиаторе в этой статье: «ГАМК (нейротрансмиттер): что это такое и какую роль он играет в мозге»
Диагностика синдрома
Необходимо быть осторожным с диагнозом этого синдрома, который можно спутать с аутизмом из-за сходства симптомов. Тем не менее, ребенок с синдромом Ангельмана очень общительный, в отличие от ребенка с аутизмом .
Синдром Ангельмана также можно спутать с синдромом Ретта, синдромом Леннокса-Гасто и неспецифическим церебральным параличом. Диагноз включает проверку клинических и психоневрологических характеристик, и практически необходимо проводить тесты ДНК.
Клинико-нейропсихологическая оценка для него характерно изучение функциональных областей пораженных людей: моторного тонуса, двигательного торможения, внимания, рефлексов, памяти и обучения, языковых и моторных навыков, а также исполнительных функций, праксий и гнозий и вестибулярная функция, связанная с балансом и пространственной функцией.
Междисциплинарное вмешательство
Синдром Ангелмана не лечится, но можно вмешаться и относиться к пациенту, чтобы он мог улучшить качество своей жизни и поощрять их развитие, поэтому крайне важно оказывать индивидуальную поддержку. В этот процесс вмешивается многопрофильная команда, в которой участвуют психологи, физиотерапевты, педиатры, специалисты по трудотерапии и логопеды.
Лечение начинается, когда пациентам несколько лет, и может включать:
- Поведенческая терапия Это может быть использовано для преодоления проблемного поведения, гиперактивности или короткого периода внимания.
- Логопеды могут быть необходимы для помочь им развить невербальные языковые навыки , такие как язык жестов и использование наглядных пособий.
- Физиотерапия может помочь улучшить осанку , баланс и умение ходить.
Когда дело доходит до лучшего регулирования движений, такие занятия, как плавание, верховая езда и музыкальная терапия, показали свою пользу. В некоторых случаях ортопедическое устройство или операция на позвоночнике может потребоваться предотвратить дальнейшее изгибание.
