Синдром Корнелии де Ланге: причины, симптомы и лечение
Генетические мутации ответственны за создание огромного количества изменений или вариаций между людьми. Однако, когда эти изменения происходят в ряде определенных генов, они могут привести к появлению заболеваний или врожденных синдромов.
Одним из таких состояний является синдром Корнелии де Ланге , который выражается через ряд физических и психических характеристик. В этой статье будут описаны его проявления, причины и диагноз.
- Связанная статья: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»
Что такое синдром Корнелии де Ланге?
Синдром Корнелии де Ланге (SCdL) это врожденное заболевание с множественными пороками развития, которое характеризуется как наследственное доминирующим образом и для того, чтобы вызвать изменение в развитии ребенка.
Этот синдром проявляется через очень характерный фенотип лица задержка роста как внутриутробно, так и постнатально, а также вследствие нарушения интеллектуального развития или когнитивных нарушений, которые могут возникать в различной степени.
Кроме того, во многих случаях люди, страдающие синдромом Корнелии де Ланге, также страдают некоторым типом аномалии или порока развития в верхних конечностях.
Три типа фенотипов можно различить в зависимости от интенсивности симптомов: тяжелый фенотип, умеренный фенотип и слабый фенотип.
Согласно различным исследованиям, распространенность этого синдрома пострадавший в возрасте от 45 000 до 62 000 рождений , Тем не менее, большинство случаев Cornelia de Lange происходят в семьях с доминантным типом наследования.
Наконец, оценка ожидаемой продолжительности жизни является очень сложной задачей, поскольку она может варьироваться от одного человека к другому в зависимости от тяжести синдрома и связанных с ним патологий.
традиционно, Основная причина смерти была связана с плохим диагнозом заболевания и связанных с ним патологий. Однако благодаря медицинским достижениям, как в диагностике, так и в лечении, им удалось это изменить.
Клинические характеристики
В пределах отличительных физических особенностей этого заболевания мы находим вес ниже нормы при рождении, будучи ниже 2,2 кг , о. А также развитие медленного роста, невысокого роста и наличия микроцефалии.
Что касается лицевого фенотипа, это обычно представляет собой объединенные брови и с выраженными углами, маленьким носом, большими ресницами и тонкими губами в перевернутой форме "V".
Другие общие признаки синдрома Корнелии де Ланге:
- гирсутизм .
- Маленькие руки и ноги
- Частичное слияние второго и третьего пальцев.
- Изогнутые мизинцы.
- Пищеводный рефлюкс .
- Судороги.
- Сердечные аномалии
- Волчья пасть .
- Кишечные нарушения.
- Потеря слуха и зрения.
Что касается поведенческих симптомов, дети с Корнелией де Ланж обычно демонстрируют саморазрушительное поведение, такое как покусывание пальцев, губ и верхних конечностей.
причины
Причины синдрома Корнелии де Ланге носят чисто генетический характер. Внутри этих генетических причин есть два типа мутаций, которые могут вызывать это состояние.
Основным генетическим изменением, которое имеет следствие Cornelia de Lange, является мутация в гене NIPBL , Однако существуют и другие случаи этого синдрома, вызванные мутациями в генах SMC1A и SMC3 и, в меньшей степени, мутациями, обнаруженными в генах HDAC8 и RAD21.
Ген NIPBL играет первостепенную роль в развитии человека Он уже отвечает за кодирование фронта белка. Этот белок является одним из тех, кто отвечает за контроль активности хромосом при делении клеток.
Аналогичным образом, белковый фронт является посредником в задачах других генов, отвечающих за развитие плода, в частности, тех генов, которые отвечают за развитие тканей, которые впоследствии будут формировать конечности и лицо.
- Вы можете быть заинтересованы: «Синдром Секкеля: причины, симптомы и лечение»
диагностика
Пока не существует установленного протокола для диагностики синдрома Корнелии де Ланге, и необходимо прибегать к клиническим данным. Тем не менее, ясность и видимость симптомов позволяют относительно легко диагностировать .
Посредством изучения характерных черт лица, оценки интеллектуальных способностей и измерения пондоэстатурального роста может быть проведена эффективная диагностика этого синдрома.
Хотя этот диагноз относительно прост, при работе с состояниями с легким фенотипом возникает ряд трудностей. Фенотипы, которые связаны с трудностями на момент постановки диагноза:
Мягкий фенотип
Они обычно не диагностируются до окончания периода новорожденности. В этих случаях аномалии не проявляются в конечностях и общий фенотип, и интеллект не сильно изменены.
Умеренный или переменный фенотип
В этих случаях большая изменчивость как признаков, так и выражений затрудняет диагностику.
Посредством изучения характерных черт лица, оценки умственных способностей и измерение пондоэстатурального роста может быть проведено для эффективной диагностики этого синдрома.
Из-за этих трудностей диагноз во время дородового периода правдоподобен только у братьев и сестер людей, затронутых болезнью, когда есть некоторый тип аномалии у членов семьи, в случаях гидроцефалии или во внутриутробных задержках развития, очевидных в ультразвук.
Какие варианты или потребности есть у людей с SDdL?
Как упоминалось выше, степень интеллектуального развития людей с Корнелией де Ланж может варьироваться от одного к другому, каждый из них будет иметь возможность процветать в соответствии со своими личными возможностями и помощь и поддержка, которые обеспечивают их семью и социальную среду .
К сожалению, как язык, так и общение в целом, как правило, сильно страдают. Даже в самых мягких случаях эволюция этих аспектов может быть серьезно скомпрометирована.
В связи с потребностями детей с Корнелией де Ланж, желательно обеспечить им спокойную и расслабленную обстановку, устраняя любые элементы, которые могут мешать, беспокоить или угрожать ребенку. Таким образом этого будет избегать, чтобы усилить склонность к гиперактивности, раздражительности и агрессивности .
Основная цель при взаимодействии или жизни с детьми с синдромом Корнелии де Ланж - воспринимать и чувствовать через условия ребенка, не заставляя их воспринимать вещи такими, какими мы их воспринимаем.
