Синдром Крузона: симптомы, причины и вмешательство
При рождении у большинства людей есть ковкий череп, который позволяет нам прийти в мир через родовой канал. Эти кости будут закрываться и сшивать с возрастом, так как наш мозг увеличивается в размерах и созревает.
Однако существуют случаи различных нарушений, при которых указанный шов возникает преждевременно, что может повлиять как на морфологию, так и на функциональность мозга и различных органов лица. Одно из расстройств, о которых говорят люди Синдром Крузона, наследственное расстройство генетического происхождения.
Синдром Крузона
Синдром Крузона болезнь генетического происхождения характеризуется наличием краниосиностоза или наложения шва на кости преждевременного черепа. Это закрытие заставляет череп расти в направлении швов, которые остаются открытыми, что порождает аномалии в физиогномике черепа и лица.
Эти пороки развития могут означать серьезные осложнения для правильного развития головного мозга и набор органов, составляющих голову, проблемы, которые проявятся с течением времени по мере роста мальчика или девочки.
Симптомы синдрома Крузона
Симптомы обычно появляются около двухлетнего возраста несовершеннолетнего и обычно не видны во время рождения.
Наиболее очевидными симптомами являются наличие выпуклость черепа с уплощенными верхней и / или задней частями, а также экзофтальмом или выступом глазного яблока наружу из-за наличия мелких глазных орбит, сжатой полости носа, которая препятствует дыханию таким образом, расщелиной неба и другими пороками развития лицевые и щечные, такие как прогнатизм или прямая проекция челюсти или изменения в зубном ряду.
Однако наиболее актуальными и опасными являются дыхательные и пищевые трудности , что может поставить под угрозу вашу жизнь. Также возможно, что могут возникнуть гидроцефалия и другие неврологические расстройства. Внутричерепное давление также выше, чем обычно, и могут возникнуть судороги
Все эти трудности могут вызвать у ребенка серьезные проблемы, связанные с его ростом, такие как головокружение, частые головные боли и проблемы с восприятием как в зрении, так и в слухе.
Что касается глазные изменения Известность этих причин заключается в том, что они склонны к инфекциям и даже к атрофии зрительной системы, будучи способными терять зрение.
Кроме того, пороки развития лица препятствуют обучению устному общению, что приводит к задержке в обучении. В любом случае, несмотря на то, что эти пороки развития могут влиять на умственное развитие, в большинстве случаев субъекты с синдромом Крузона обычно имеют интеллект в среднем в соответствии с вашим возрастом развития.
Причины этого синдрома (этиология)
Как упоминалось ранее, синдром Крузона является врожденным и наследственным заболеванием генетического происхождения. В частности, причина этого синдрома может быть найдена в присутствии мутации в гене FGFR2 или рецептор фактора роста фибробластов на хромосоме 10. Этот ген участвует в дифференцировке клеток, и его мутация вызывает ускорение процесса наложения швов на некоторые или все кости черепа.
Это аутосомно-доминантное заболевание так, чтобы у человека с этой мутацией был 50% шанс передать эту болезнь их потомству.
лечение
Синдром Крузона является врожденным состоянием без излечения, хотя можно избежать некоторых из его осложнений и / или уменьшить влияние его последствий. Обработка должна быть междисциплинарной , с помощью специалистов из разных отраслей, таких как медицина, логопедия и психология.
хирургия
В большом количестве случаев часть проблем может быть исправлена с помощью хирургического вмешательства. В частности, краниопластика может использоваться, чтобы попытаться оборудовать голову ребенка таким образом, что позволяет нормативное развитие головного мозга и в свою очередь снимать внутричерепное давление (что также позволяет в значительной степени избежать обычных головных болей, которые обычно страдают, что во многих случаях приводит к этому давлению). Он также может быть использован для лечения возможной гидроцефалии, вызванной аномальным ростом мозга.
Кроме того, это может быть очень полезно для хирургическое вмешательство в носовой и буккальной области , чтобы облегчить дыхание и прохождение пищи через пищеварительный тракт и решить такие проблемы, как прогнатизм и волчья пасть.Стоматологическая хирургия также может быть необходимой, в зависимости от обстоятельств.
Глаза могут также извлечь выгоду из лечения хирургическим путем, максимально уменьшив экзофтальм, а с ним - возможность высыхания или инфицирования органов зрения.
Логопедия и образование
Из-за трудностей, которые могут вызвать пороки развития в голосовой системе Использование услуг логопеда очень полезно. Язык может быть изменен и задержан, поэтому вы должны учитывать их трудности и оказывать адекватную помощь. В тех случаях, когда имеется интеллектуальная инвалидность, это также необходимо учитывать при корректировке образования и подготовки несовершеннолетних.
психотерапия
Психологическое лечение и советы для несовершеннолетних, а также для семьи и педагогов имеют основополагающее значение для понимания ситуации пострадавшего лица и позволяют выражать сомнения и страхи и решение психологических и эмоциональных проблем вытекает из опыта расстройства как для ребенка, так и для его окружения.
Библиографические ссылки:
- Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Синдром Крузона. Журнал неврологии. 2 (1)
- Ойос, М. (2014). Синдром Крузона. Rev. Act. Clin. Med.: 46. La Paz.
- Лю, Дж.; Nam H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Дальнейший анализ мыши Crouzon: эффекты мутации FGFR2 (C342Y) зависят от черепной кости. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.
