Синдром хрупкого Х: причины, симптомы и лечение
Наш генетический код содержит необходимые инструкции для согласования и развития нашего организма. Мы наследуем большую часть того, что мы есть от наших предков, хотя выражение или нет со стороны этих инструкций будет зависеть от среды, в которой мы живем.
Тем не менее, иногда есть несколько генетических мутаций, которые могут привести к расстройству у тех, кто их носит. Это случай синдрома хрупкой Х , вторая самая частая причина умственной отсталости из-за генетических причин.
- Может быть, вы заинтересованы: "Интеллектуальная и нарушения развития"
Синдром хрупкого Х: описание и типичные симптомы
Синдром хрупкого Х или синдром Мартина-Белла рецессивное генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой , Симптомы, которые вызывает этот синдром, могут наблюдаться в разных областях.
Наиболее примечательны те, которые связаны с познанием и поведением, хотя они могут представлять другие симптомы, такие как типичные морфологические изменения или даже метаболические проблемы. Хотя он затрагивает как мужчин, так и женщин, как правило, он гораздо чаще встречается у первых, также имеющих более тяжелую и тяжелую симптоматику.
Когнитивные и поведенческие симптомы
Одним из наиболее характерных симптомов является наличие умственной отсталости , На самом деле, наряду с синдромом Дауна, синдром ломкой Х является одной из наиболее частых генетических причин умственной отсталости. Эта инвалидность может сильно варьироваться.
У женщин обычно наблюдается уровень интеллекта, находящийся на пределе умственной отсталости, с IQ между 60 и 80. Однако у мужчин уровень инвалидности обычно намного выше с IQ, как правило, между 35 и 45. В этом случае мы столкнемся с умеренной инвалидностью, что будет означать более медленное и замедленное развитие в основных вехах, таких как речь, с трудностями в абстрагировании и потребностью в определенном уровне. надзор.
Еще одним частым аспектом является наличие высокий уровень гиперактивности , представляя двигательное возбуждение и импульсивное поведение. В некоторых случаях они могут стать вредными для себя. Они также представляют трудности в концентрации и поддержании внимания
Также возможно, что они представляют типично аутистическое поведение , что может включать в себя наличие серьезных трудностей в социальном взаимодействии, боязнь контакта с другими людьми, такие манеры, как рукопожатие и избегание контакта с глазами.
- Может быть, вы заинтересованы: "Типы тестов интеллекта"
Типичная морфология
Что касается физических характеристик, одна из наиболее распространенных морфологических характеристик у людей, страдающих синдромом хрупкого Х, заключается в том, что у них есть определенный уровень макроцефалии с рождения , имея относительно большие и удлиненные головы. Другими обычными аспектами являются наличие больших бровей и ушей, челюсти и выступающего лба.
У них относительно часто бывают гиперлаксальные суставы, особенно в конечностях, а также гипотония или мышечный тонус ниже ожидаемого , Отклонения позвоночника также часты. У мужчин также может появиться макроорхидизм или чрезмерное развитие яичек, особенно после подросткового периода.
Медицинские осложнения
Независимо от типов характеристик, которые мы видели, люди с синдромом хрупкой Х могут иметь такие изменения, как желудочно-кишечные проблемы или снижение остроты зрения , К сожалению, многие из них представляют сердечные изменения, имеющие большую вероятность перенести сердечные шумы. Высокий процент, от 5 до 25%, также страдает от судорог или эпилептические припадки локализованы или генерализованы.
Несмотря на это, те, у кого синдром Мартина-Белла может иметь хорошее качество жизни особенно если диагноз поставлен на ранней стадии и существует лечение и обучение, которые позволяют ограничить последствия синдрома.
Причины этого расстройства
Как мы уже указывали, синдром хрупкого Х представляет собой расстройство генетического происхождения, связанное с половой хромосомой Х.
У людей, страдающих этим синдромом, половая хромосома X страдает от типа мутации что приводит к тому, что специфические нуклеотидные серии гена FMR1, в частности цепь цитозин-гуанин-гуанин (CGG), кажутся чрезмерно повторяющимися по всему гену.
В то время как субъекты без такой мутации могут иметь от 45 до 55 повторений указанной цепи, субъект с синдромом хрупкого Х может иметь от 200 до 1300. Это препятствует правильной экспрессии гена, таким образом не продуцируя белок FMRP при замолчать
Тот факт, что мутация влияет на Х-хромосому, является основной причиной того, что расстройство наблюдается чаще и с большая тяжесть у мужчин, имея только одну копию указанной хромосомы , У женщин, имеющих две копии Х-хромосомы, эффекты незначительны, и симптоматика может даже не появиться (хотя они могут передавать ее потомству).
Лечение синдрома Мартина-Белла
Хрупкий синдром X в настоящее время не имеет никакого лечения , Тем не менее, симптомы, вызванные этим расстройством, можно лечить паллиативно и для улучшения качества их жизни с помощью междисциплинарного подхода, который включает медицинские, психологические и образовательные аспекты.
Некоторые из процедур, которые используются с людьми с этим синдромом, чтобы улучшить их качество жизни это логопедия и разные языковые терапии чтобы улучшить свои навыки общения, а также трудотерапию, которая помогает им интегрировать информацию о различных сенсорных модальностях.
Программы и методы лечения когнитивно-поведенческого типа могут использоваться для того, чтобы помочь им установить базовые и более сложные формы поведения. На уровне образования необходимо, чтобы у них были индивидуальные планы которые принимают во внимание их характеристики и трудности.
На фармакологическом уровне СИОЗС, противосудорожные препараты и различные анксиолитики используются для уменьшения симптомов тревоги, депрессии, одержимости, психомоторного возбуждения и судорог. Препараты типа психостимуляторов также иногда используются в тех случаях, когда уровень активации низкий, а также нетипичные антипсихотические средства в тех случаях, когда обычно проявляются агрессивные или саморазрушительные действия.
Библиографические ссылки:
- Грау, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Синдром хрупкого X: поведенческий фенотип и трудности в обучении. В. Зеро, вып. 46 (4), №256. Издания университета Саламанки.
