Синдром МЕЛАС: симптомы, причины и лечение

В пределах болезней, отнесенных к категории редких, мы находим Синдром МЕЛАС, странное состояние который в Испании затрагивает менее 5 человек на 100 000 человек старше 14 лет. Это изменение митохондриального происхождения серьезно влияет на неврологическое функционирование человека и его симптомы проявляются до момента смерти.

В этой статье мы подробно опишем, из чего состоит это наследственное заболевание, а также каковы его симптомы, где происхождение заболевания и как проводятся возможные виды лечения.

• Может быть, вы заинтересованы: «15 самых распространенных заболеваний нервной системы

Что такое синдром МЕЛАС?

Синдром МЕЛАС - редкое наследственное заболевание митохондрий, основной характеристикой которого является генерация серии неврологических изменений , Условия митохондриальной категории провоцируют у человека определенные неврологические нарушения, обусловленные митохондриальной геномной мутацией.

Митохондрии представляют собой цитоплазматические органеллы, образованные эукариотическими клетками, основная миссия которых состоит в том, чтобы генерировать энергию за счет потребления кислорода. Эта органелла необходима для метаболизма наших клеток, поэтому любое ее изменение может вызвать серьезные осложнения для здоровья и качества жизни человека.

Этот синдром был впервые описан в 1975 году, но только в 1984 году он получил свое нынешнее название. Термин MELAS состоит из аббревиатуры его наиболее характерных клинических свойств:

• Я: Митохондриальная энцефаломиопатия (митохондриальная энцефаломиопатия).
• LA: лактоацидоз (лактоацидоз).
• S: Эпизоды инсультоподобные (инсультоподобные эпизоды).

В своем первом описании синдром MELAS был описан как набор судорожные инциденты, постепенная дегенерация языка, лактоацидоз и разрыв мышечных волокон .

Первые симптомы этого состояния обычно появляются в детстве или в подростковом возрасте, особенно между 2 и 5 годами. Хотя развитие заболевания может значительно варьироваться среди тех, кто страдает от него, прогноз в большинстве случаев достаточно сдержанный; так как у пациентов развиваются серьезные осложнения со здоровьем, пока они не умрут.

Что касается заболеваемости синдромом MELAS, это очень необычное состояние среди населения. Хотя конкретные данные о его распространенности не были установлены, известно, что является одним из самых распространенных митохондриальных заболеваний , С другой стороны, более высокая распространенность не была продемонстрирована ни у мужчин, ни у женщин, ни в какой-либо конкретной этнической или расовой группе.

Какова клиническая картина?

Как мы уже указывали ранее, синдром МЕЛАС отличается наличием основных характеристик, которые составляют его клиническую картину и отличают его от других митохондриальных заболеваний.

1. Митохондриальная энцефаломиопатия (ME)

Энцефаломиопатии - это те заболевания, происхождение которых заключается в изменениях в структуре и функционировании центральной нервной системы, которые должны вызывать довольно частые судорожные приступы.

Эти эпизоды состоят из событий, отграниченных во времени, во время которых человек испытывает чрезмерное двигательное возбуждение, спазматическую и непроизвольную мышечную активность и изменения в состоянии сознания и восприятия. Можно проводить различие между очаговыми или генерализованными кризисами. , При фокальных припадках аномальная электрическая активность мозга обычно ограничивается определенной областью мозга, в то время как в обобщенных областях паттерны разгрузки распространяются на различные области мозга.

Опасность этих эпилептических кризисов заключается в риске того, что различные пораженные структуры мозга будут навсегда повреждены, что приведет к серьезным последствиям на когнитивном и моторном уровнях.

2. Лактоацидоз (ЛА)

Лактоацидоз, присутствующий в синдроме MELAS, состоит из ненормальное накопление молочной кислоты , Когда это вещество, генерируемое в основном в эритроцитах и ​​мышечных клетках, патологически агломерирует, может привести к ряду очень серьезных проблем со здоровьем, которые могут привести к смерти пациента.

Основные признаки, указывающие на накопление молочной кислоты, включают рвота, диарея, тошнота, желудочные боли, длительная сонливость с течением времени Изменения в состоянии сознания, проблемы с дыханием, гипотония, обезвоживание и дефицит крови и кислорода в мышцах, тканях и органах.

3. Удароподобный (S)

Понятие, подобное инсульту, относится к Подобные инсульту события или мозговые инсульты .

Цереброваскулярная авария - это очаговое и спонтанное событие, при котором кровоток в определенной области мозга прерывается. Когда это происходит дольше нескольких секунд, клетки мозга начинают разрушаться и погибают из-за недостатка кислорода и питательных веществ.

Основными последствиями этих цереброваскулярных несчастных случаев являются изменения в зрительной системе, в языке и в двигательном аспекте, а также постепенное ухудшение познавательной способности, которое может получить вызвать слабоумие .

Какие симптомы это представляет?

При синдроме MELAS описанная выше клиническая картина сопровождается симптомами, которые, хотя они встречаются у пациентов совершенно по-разному, обычно появляются в подавляющем большинстве случаев.

Эти симптомы включают в себя:

• Мигрени и головные боли повторяющееся.
• Тошнота и рвота.
• Анорексия.
• Когнитивные нарушения Постепенное.
• Генерализованная задержка в развитии.
• Проблемы в обучении и дефицит внимания.
• Изменения в состоянии сознания.
• Мышечно-моторные патологии как хроническая усталость, мышечная слабость или гипотония.
• Патологии в зрительной системе, такие как атрофия зрительного нерва, ретинит или снижение остроты зрения.
• Нейросенсорная глухота .
• Чрезвычайная чувствительность к изменениям температуры.

Другие менее распространенные симптомы, которые также могут появляться в ходе болезни, связаны с психическим и психологическим состоянием человека. Эти симптомы могут быть:

• Агрессивное поведение
• Изменения личности.
• Обсессивно-компульсивное расстройство
• Тревожные расстройства.
• Психозы.
• Аффективные переделки.

Каковы причины этого?

Как уже упоминалось в начале статьи, синдром МЕЛАС заболевание, вызванное мутацией в митохондриальной ДНК , Следовательно, это наследственное заболевание, которое передается от материнских генов.

Эти изменения происходят в ряде специфических генов, расположенных в генетическом материале митохондрий. Большинство из этих специфических генов отвечают за преобразование кислорода, сахаров и жиров в энергию; в то время как некоторые другие участвуют в производстве молекул тРНК, ответственных за конструирование аминокислотных структур.

Что такое лечение и прогноз?

В настоящее время не разработано специфическое лечение синдрома МЕЛАС, в противном случае конкретные методы лечения сделаны для каждого из симптомов что представляет у пациента, а также ряд паллиативной помощи для улучшения качества их жизни.

В рамках обычного протокола группа специалистов, включая неврологов, кардиологов, офтальмологов или эндокринологов, среди многих других, отвечает за разработку специализированного лечения, которое адаптируется к симптомам и потребностям пациента.

К сожалению, эти методы лечения не способны полностью смягчить последствия этого состояния, поэтому у человека обычно прогрессируют когнитивные нарушения, за которыми следуют психомоторные проблемы, снижение слуха и зрения, а также целый ряд медицинских осложнений. до смерти больного.

Бронзовая болезнь (May 2024).