Синдром Рубинштейна-Тайби: причины, симптомы и лечение
Во время развития плода наши гены действуют организованно для роста и формирования различных структур и систем, которые будут формировать новое существо.
В большинстве случаев это развитие происходит нормализованным путем за счет генетической информации, поступающей от родителей, но иногда в генах происходят мутации, которые вызывают изменения в развитии. Это вызывает различные синдромы, такие как Синдром Рубинштейна-Тайби , из которых мы увидим его детали ниже.
- Связанная статья: «Синдром хрупкого Х: причины, симптомы и лечение»
Что такое синдром Рубинштейна-Тайби?
Синдром Рубинштейна-Тайби заболевание считается редким генетического происхождения что происходит примерно в одном из каждых ста тысяч рождений. Он характеризуется наличием умственной отсталости, утолщением больших пальцев рук и ног, медленным развитием, невысоким ростом, микроцефалией и различными лицевыми и анатомическими изменениями, характеристиками, которые изучаются ниже.
Таким образом, это заболевание представляет как анатомические (пороки развития), так и психические симптомы. Давайте посмотрим, что они и какова их серьезность.
Симптомы, связанные с анатомическими изменениями
На уровне морфологии лица это не редкость, чтобы найти глаза очень разделены или гипертелоризм, удлиненные веки, оживальное небо гипопластическая верхняя челюсть (недостаточное развитие костей верхней челюсти) и другие аномалии. С точки зрения размера, как мы уже говорили ранее, для них очень характерно иметь низкий рост в большинстве, а также определенный уровень микроцефалии и задержки созревания кости. Другой из легко видимых и репрезентативных аспектов этого синдрома виден в руках и ногах, с большими пальцами, чем обычно, и с короткими фалангами.
Около четверти людей с этим синдромом как правило, имеют врожденные пороки сердца За которыми необходимо следить с особой осторожностью, так как они могут привести к смерти ребенка. Около половины пострадавших имеют проблемы с почками, а также часто имеют другие проблемы в мочеполовой системе (такие как раздвоенная матка у девочек или отсутствие одного или обоих яичек у детей).
Они также были найдены опасные аномалии в дыхательных путях, в желудочно-кишечном тракте и в органах, связанных с питанием, которые приводят к пище и проблемам с дыханием. У них часто бывают инфекции. Зрительные проблемы, такие как косоглазие или даже глаукома, являются общими, а также отит. У них обычно нет аппетита в течение первых лет, и может быть необходимо использовать пробники, но по мере роста они, как правило, страдают от детского ожирения. На неврологическом уровне иногда могут наблюдаться судороги, и они имеют больший риск страдать от различных видов рака.
Интеллектуальная инвалидность и проблемы в процессе развития
Изменения, вызванные синдромом Рубинштейна-Тайби они также влияют на нервную систему и процесс развития , Замедленный рост и микроцефалия способствуют этому.
Люди с этим синдромом они обычно имеют умеренную умственную отсталость с IQ между 30 и 70. Эта степень инвалидности может позволить им приобрести способность говорить и читать, но, как правило, они не могут следовать обычному образованию и нуждаются в специальном образовании.
Различные этапы развития также представить значительную задержку, начиная ходить поздно и проявление особенностей даже на стадии ползания. Что касается речи, некоторые из них не развивают эту способность (в этом случае они должны обучаться языку жестов). У тех, кто это делает, словарный запас обычно ограничен, но его можно стимулировать и улучшать с помощью образования.
Внезапные изменения настроения и расстройства поведения могут возникнуть, особенно у взрослых.
- Статья по теме: «Виды умственной отсталости (и характеристики)»
Болезнь генетического происхождения
Причины этого синдрома являются генетическими. В частности, выявленные случаи были в основном связаны с наличием Удаление или потеря фрагмента гена CREBBP на хромосоме 16 , В других случаях мутации гена EP300 были обнаружены на хромосоме 22.
В большинстве случаев заболевание возникает спорадически, то есть, несмотря на то, что оно имеет генетическое происхождение, оно обычно не рассматривается как наследственное заболевание, а скорее генетическая мутация возникает во время эмбрионального развития. однако наследственные случаи также были обнаружены , аутосомно-доминантным способом.
Прикладные процедуры
Синдром Рубинштейна-Тайби - это генетическое заболевание, которое не поддается лечению. Лечение направлено на облегчение симптомов исправить анатомические аномалии с помощью хирургии и расширить их возможности с междисциплинарной точки зрения.
На уровне хирургии можно исправить деформации сердце, глаз и руки и ноги. Реабилитация и физиотерапия, а также логопедия и различные методы лечения и методологии, которые могут поддержать приобретение и оптимизацию двигательных навыков и языка.
Наконец, психологическая поддержка и приобретение базовых навыков повседневной жизни имеет важное значение во многих случаях. Также необходимо работать с семьями, чтобы обеспечить им поддержку и руководство.
Ожидаемая продолжительность жизни людей, страдающих этим синдромом, может быть нормальной пока осложнения, вызванные их анатомическими изменениями, особенно сердечными, находятся под контролем.
Библиографические ссылки:
- Ахумада, Х .; Рамирес, J.; Santana B. & Velásquez S. (2003). Случай синдрома Рубинштейна-Тайби. Радиологическая презентация. Медицинский сертификат Grupo Ángeles Health Services.
- Peñalver, A. (2014). Семейный и синдром Рубинштейна-Тайби. Изучение дела. Медицинский факультет Университет Вальядолида.
- Рубинштейн Дж. Х. и Тайби Х. (1963). Широкие пальцы рук и ног и аномалии лица: возможный синдром умственной отсталости. Американский журнал болезней детей, 105 (6), 588-608.
