Холопрозенцефалия: виды, симптомы и методы лечения.

Когда мы представляем мозг, независимо от того, человеческий он или нет, образ, который приходит на ум, обычно состоит из органа, внешний слой которого пронизан складками, между которыми мы можем видеть некоторые углубления, которые позволяют нам оценить наличие двух половин или полушария головного мозга.

Это разделение - то, что есть у большинства людей, формирующееся в процессе развития плода. Но не все: есть дети, у которых мозг не разделен или чьи полусферы слиты: мы говорим о Дети, страдающие голопрозэнцефалией .

• Статья по теме: «Полушария мозга: мифы и реальность»

Холопроэнцефалия: что это?

Это называется голопрозэнцефалия тип порока развития на протяжении развития плода в котором нет разделения между различными структурами переднего мозга: происходит слияние между полушариями головного мозга, а также между некоторыми подкорковыми структурами и желудочками головного мозга. Это слияние, или, скорее, неразделение, может происходить на полном или частичном уровне (полусферы полностью слиты или только в некоторых частях).

как правило, деление мозга на разные доли и полушария Это происходит около четвертой недели беременности. При голопроэнцефалии это разделение не происходит или не может быть завершено, что имеет серьезные последствия как до, так и после рождения. Это состояние обычно сопровождается наличием пороков развития черепа и лица, существующими изменениями, такими как гипертелоризм или совместные глаза, циклопия или один глаз, изменения носа, расщелины губы, расщелины неба или гидроцефалии. Кроме того, часто возникают проблемы с кормлением и тепловым обслуживанием, сердечными и дыхательными изменениями и конвульсиями. Это также связано с различной степенью умственной отсталости, в случаях, достаточно мягких, чтобы позволить жизнь.

В целом, холопрозенцефалия имеет очень плохой прогноз, особенно у алобарного типа: мальчики и девочки они обычно умирают либо до рождения, либо до достижения шестимесячного возраста , В других типах выживание возможно до года или двух лет жизни. В зависимости от того, есть ли другие осложнения и тяжесть расстройства. В более легких случаях выживание возможно, хотя в целом они в большей или меньшей степени страдают от когнитивного дефицита.

• Может быть, вы заинтересованы: «Анэнцефалия: причины, симптомы и профилактика»

Некоторые из его основных основных вариантов

Холопрозенцефалия - это заболевание, которое может возникать по-разному, в зависимости от возможной степени разделения полушарий головного мозга. Они подчеркивают в основном три первых варианта, наиболее привычные, хотя необходимо учитывать, что существуют другие. Эти типы голопрозэнцефалии следующие .

1. Лобарная голопрозэнцефалия

Лобарная голопрозэнцефалия - самая легкая форма этого типа изменений. В этом случае их можно наблюдать наличие долей почти идеально разделено , хотя это разделение не проводилось в лобных долях, и они обычно не имеют перегородку pellucidum.

2. Полулобарная голопрозэнцефалия

В этом варианте голопроэнцефалии, есть разделение между полушариями в части мозга, но лобная и теменная доли слиты. Межполушарная трещина наблюдается только в височной и затылочной .

Обычно присутствует гипотелоризм, то есть глаза ребенка намного менее отделены от того, что было бы привычным, маленького или не существующего напрямую. Также может наблюдаться расщелина губы или неба, а также отсутствие или пороки развития на уровне носа.

3. Голопроэнцефалия алобара

Это наиболее серьезная форма голопрозэнцефалии, при которой полушария не разделяются в какой-либо степени, будучи полностью слитыми. Часто бывает один желудочек и / или один таламус.

Многие из этих детей также рождаются только с одним глазом, и в этом случае считается наличие циклопии. На самом деле, вероятно, появление мифической фигуры циклопов было основано на наблюдении какого-то случая этого типа голопрозэнцефалии. У носа обычно есть пороки развития, которые могут иметь образование в форме хоботка или даже не иметь ноздрю (то, что может вызвать удушье у ребенка) или только один из них.

4. Межполушарная голопрозэнцефалия

Этот вариант, менее распространенный, чем предыдущие три, возникает, когда деление мозга не происходит в средней части: задних частях лобной и теменной долей. Нет мозолистого тела (с возможным исключением родов и селезенки), хотя как правило, на уровне подкорковых структур нет перекрытия или слияния , Также называется syntelencephaly.

5. Обличение мозга

Хотя технически это не была бы уже голопроэнцефалия, иногда апроэнцефалия также считается вариантом этого расстройства, при котором передний мозг не формируется напрямую.

Причины этой проблемы

Холопрозенцефалия - это изменение, которое происходит во время развития плода, поскольку существует множество возможных факторов, которые могут привести к его появлению. Было отмечено существование большого числа случаев, в которых есть генетические изменения в многочисленных генах (Каждый четвертый имеет изменения в генах ZIC2, SIC3, SHH или TGIF), а также различные синдромы и хромосомные нарушения (среди них синдром Патау или синдром Эдвардса).

Также наблюдалась связь с факторами окружающей среды, такими как неконтролируемый диабет у матери или злоупотребление алкоголем и другими наркотиками, а также потребление некоторых лекарств.

лечение

Это состояние, как правило, генетического типа, не имеет лечебного лечения. Применяемые методы лечения, как правило, будут паллиативными. направлены на поддержание их жизненно важных функций, исправление трудностей и улучшение их благосостояния и качества.

В легких случаях, когда достигается выживание, рекомендуется применение трудотерапии и когнитивной стимуляции. Необходимо оценить необходимость применения междисциплинарного лечения с участием специалистов из разных дисциплин, как медицины, так и трудотерапии, клинической психологии, физиотерапии и логотерапии. И это не пренебрегая лечением родителей и окружающей среды (что потребует психообразования и консультирования, а также, возможно, психологического вмешательства).

Библиографические ссылки:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Пренатальная диагностика аномалий ЦНС, кроме дефектов нервной трубки и вентрикуломегалии (онлайн). Доступно по адресу: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12.
• Коэн М.М. & Сулик, К.К. (1992). Перспективы голопроэнцефалии: Часть II. Центральная нервная система, черепно-лицевая анатомия, комментарии к синдрому, диагностический подход и экспериментальные исследования. J. Craniofac. Жене. Dev. Biol., 12: 196.