Болезнь Хантингтона: причины, симптомы, фазы и лечение

April 26, 2024

Одним из самых известных наследственных заболеваний является Хорея Хантингтона, дегенеративное и неизлечимое заболевание это вызывает непроизвольные движения и другие симптомы, которые затрагивают множество областей жизни человека, постепенно выводя его из строя.

В этой статье мы опишем причины болезни Хантингтона, а также наиболее распространенные симптомы и фазы, через которые они прогрессируют , В завершение мы поговорим о процедурах, которые обычно применяются, чтобы свести к минимуму изменения настолько, насколько это возможно.

Связанная статья: «15 самых частых неврологических расстройств»

Корея Хантингтона: определение и симптомы

Хорея Хантингтона наследственное дегенеративное заболевание, которое поражает мозг и вызывает различные физические, когнитивные и эмоциональные симптомы.

Это неизлечимо и заканчивается смертью человека, обычно через 10-25 лет. Утопление, пневмония и сердечная недостаточность являются частыми причинами смерти при болезни Хантингтона.

Когда симптомы начинаются в возрасте до 20 лет, используется название «ювенильная болезнь Хантингтона». В этих случаях клиническая картина отличается от обычной, и прогресс заболевания протекает быстрее.

Наиболее характерным признаком этого заболевания является Корея, которая дает свое имя , Он известен как «хорея» - совокупность неврологических расстройств, которые вызывают непроизвольные и нерегулярные сокращения мышц ног и рук. Подобные движения также происходят на лице.

В случае ювенильная болезнь Хантингтона симптомы могут быть несколько иными. Они подчеркивают трудности в изучении новой информации, двигательную неуклюжесть, потерю способностей, жесткость движения и появление изменений в речи.

Причины этого расстройства

Хорея Хантингтона обусловлена генетической мутацией, наследуется по аутосомно-доминантному механизму , Это означает, что дети пострадавшего человека имеют 50% -ную вероятность наследования гена, независимо от их биологического пола.

Тяжесть мутации также частично зависит от наследования и влияет на развитие симптомов. В наиболее тяжелых случаях пораженный ген («хантингтин») проявляется очень рано и сильно.

Эта болезнь поражает весь мозг; однако, наиболее важные поражения происходят в базальных ганглиях Подкорковые структуры, связанные с движением. Особенно страдает область, известная как «нео-полосатая», которая состоит из хвостатого ядра и путамена.

Статья по теме: "Базальные ганглии: анатомия и функции"

Развитие болезни

Симптомы болезни Хантингтона варьируются в зависимости от конкретного случая. Тем не менее, их прогресс обычно группируется в три отдельных этапа.

Изменения ухудшаются в условиях психофизиологического стресса, а также когда человек подвергается интенсивной стимуляции. Аналогичным образом, потеря веса распространена во всех фазах заболевания; Это важно контролировать, так как это может иметь очень негативные последствия для здоровья.

1. Начальная фаза

В первые годы возможно, что болезнь останется незамеченной Ранние признаки Хантингтона могут быть едва различимыми, что подразумевает незначительные ухудшения скорости движения, познания, координации или движения, а также появление хореических движений и ригидности.

Эмоциональные изменения также очень распространены уже на начальной стадии. В частности, возникают раздражительность, эмоциональная нестабильность и снижение настроения, которые могут достичь критериев большой депрессии.

2. Промежуточная фаза

На этом этапе болезнь Хантингтона более заметна и в большей степени влияет на жизнь пациентов. Хорея особенно проблематична. Трудно говорить, ходить или обрабатывать предметы они также увеличиваются; Вместе с когнитивными нарушениями, которые становятся значительными, эти симптомы препятствуют независимости и самообслуживанию.

С другой стороны, ухудшение эмоциональных симптомов имеет тенденцию разрушать социальные отношения. Во многом это связано с поведенческой расторможенностью, вызванной Хантингтоном, которая вызывает у некоторых людей агрессивность или гиперсексуальность среди других подрывных действий. Позже сексуальное желание уменьшится.

Другими типичными симптомами промежуточной фазы являются снижение удовольствия (ангедония) и изменения, чтобы примирить или сохранить сон , что очень печально для пациентов.

3. Продвинутый этап

Последняя стадия хореи Хантингтона характеризуется неспособность говорить и выполнять добровольные движения хотя большинство людей бережет совесть окружающей среды. Есть также трудности, чтобы мочиться и испражняться. Поэтому в этот период пациенты полностью зависят от тех, кто за ними ухаживает.

Хотя хореальные движения могут усиливаться, в других случаях они уменьшаются, когда болезнь находится на очень продвинутой стадии. Трудности с глотанием возрастают, будучи способным вызвать смерть от утопления. В других случаях смерть наступает в результате инфекций. также Есть много самоубийств на этом этапе .

Прогрессирование заболевания обычно происходит быстрее, когда оно проявляется в раннем возрасте, особенно у детей и подростков, поэтому симптомы поздней стадии появляются раньше.

Лечение и управление

В настоящее время нет известных лекарств от болезни Хантингтона, поэтому физическое и когнитивное ухудшение не может быть остановлено , Тем не менее, существуют симптоматические методы лечения, которые могут облегчить дискомфорт и в определенной степени повысить независимость пострадавших людей.

Блокаторы допамина используются для лечения аномального поведения, типичного для данного заболевания, тогда как для дополнительных движений обычно назначаются такие препараты, как тетрабеназин и амантадин.

По мере прогрессирования заболевания они вводятся физические опоры, которые облегчают или позволяют движение , как поручни. Физиотерапия также может быть полезна для улучшения контроля движений, а физические упражнения полезны для общего состояния здоровья, включая психологические и эмоциональные симптомы.

Трудности в речи и глотании могут быть уменьшены лингвистической терапией. Кроме того, специальная посуда используется для еды, пока не возникнет необходимость прибегнуть к кормлению через зонд. Рекомендуется, чтобы диета была основана на продукты, богатые питательными веществами и легко жевать, чтобы свести к минимуму проблемы пациента.