Синдром Ретта: причины, симптомы и лечение

Синдром Ретта - расстройство аутистического спектра Это начинается в раннем детстве и встречается в основном у девочек. Он характеризуется наличием микроцефалии и потерей двигательных навыков, приобретенных в первые месяцы жизни.

Эти и другие симптомы вызваны генетическими мутациями связаны с хромосомой X. Хотя на данный момент расстройство Ретта не излечивается, существуют методы лечения и вмешательства, которые могут облегчить различные проблемы и улучшить качество жизни девочек с этим синдромом.

• Вы можете быть заинтересованы: «Синдром хрупкого X: причины, симптомы и лечение»

Что такое синдром Ретта?

В 1966 году австрийский невролог Андреас Ретт описал детское расстройство, состоящее из «церебральной атрофии с гипераммонемией», то есть характеризующейся чрезмерным уровнем аммиака в крови. Позже связь этого синдрома с гипераммонемией будет опровергнута, но клиническая картина, описанная Реттом, будет крещена с его фамилией.

Синдром Ретта - это изменение физического, моторного и психологического развития который происходит между первым и четвертым годами жизни, после периода нормального роста. Наиболее характерными симптомами являются замедление развития черепа и потеря мануальных навыков, а также появление стереотипных движений рук.

Это расстройство встречается почти исключительно у девочек; На самом деле, как ICD-10, так и DSM-IV утверждают, что он влияет только на женщин, но недавно у детей были обнаружены некоторые случаи синдрома Ретта.

Поскольку у мужчин имеется только одна Х-хромосома, в которой расположены генетические дефекты, типичные для синдрома Ретта, симптомы исправляются в меньшей степени, чем у женщин, что приводит к появлению более серьезных вариантов, которые несут повышенный риск смерти преждевременный.

Статья по теме: «4 типа аутизма и его характеристики»

Отношения с другими расстройствами аутистического спектра

В настоящее время DSM-5 классифицирует его как категория "Расстройства аутистического спектра" (АСД) метка, которую он разделяет с другими более или менее похожими синдромами, которые отличались в DSM-IV: аутистическое расстройство, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и генерализованное расстройство неуточненного развития.

В этом смысле синдром Ретта считается неврологическое заболевание, а не психическое расстройство , Со своей стороны, классификация МКБ-10 классифицирует расстройство Ретта как изменение психологического развития. В частности, согласно этому медицинскому руководству это генерализованное расстройство развития, концепция, аналогичная концепции DSM-IV.

Синдром Ретта отличается от детского дезинтегративного расстройства тем, что он обычно начинается раньше: в то время как первый обычно возникает до 2 лет, детское дезинтегративное расстройство возникает немного позже, и его симптомы менее специфичны. Кроме того, синдром Ретта является единственным расстройством аутистического спектра, которое это чаще встречается у женщин, чем у мужчин .

Симптомы и признаки этого расстройства

Пренатальное и перинатальное развитие девочек с синдромом Ретта в норме в течение первых 5 или 6 месяцев жизни, приблизительно. Тем не менее, в некоторых случаях маленькие могут продолжать расти нормально до 2 или 3 лет.

После этого периода рост черепа замедляется и наблюдается снижение моторики особенно тонких движений рук; следовательно, развиваются повторяющиеся или стереотипные ручные движения, которые включают корчение и увлажнение слюной.

В дополнение к микроцефалии и ручным изменениям, люди, страдающие расстройством Ретта может представлять ряд связанных признаков и симптомов с переменной частотой:

• Тяжелая умственная отсталость .
• Желудочно-кишечные расстройства, такие как запоры.
• Изменения церебральной биоэлектрической активности и появление эпилептических припадков.
• Отсутствие языка или серьезные языковые недостатки.
• Недостатки в социальном взаимодействии, хотя интерес к другим сохраняется.
• Трудность при ходьбе , несогласованность марша и движений туловища.
• Неадекватное жевание
• Нарушения дыхания, такие как гипервентиляция, апноэ или задержка воздуха.
• Сколиоз (аномальная кривизна позвоночника).
• Слюнотечение.
• Трудности в контроле сфинктера.
• Краткие судороги (хорея) и непроизвольные деформации (атетоз).
• Мышечная гипотония
• Характерная социальная улыбка в раннем детстве.
• Избегание попадания в глаза.
• Крики криков и неконтролируемые крики .
• Бруксизм (стискивание зубов невольно).
• Сердечно-сосудистые нарушения, такие как аритмия.

причины

Причиной этого расстройства является мутация в гене MECP2 , который расположен на Х-хромосоме и играет ключевую роль в функционировании нейронов. В частности, MECP2 заглушает экспрессию других генов, препятствуя им синтезировать белки, когда в этом нет необходимости. Он также регулирует метилирование генов, процесс, который изменяет экспрессию генов без изменения ДНК.

Хотя изменения в этом гене были четко идентифицированы, точный механизм, с помощью которого развиваются симптомы, типичные для синдрома Ретта, неизвестен.

Мутации в гене MECP2 в целом Они не зависят от наследования, но обычно случайны хотя семейная история беспорядка Ретта была обнаружена в небольшом числе случаев.

Прогноз и лечение

Синдром Ретта сохраняется на протяжении всей жизни. Недостатки обычно не исправляются; скорее они имеют тенденцию увеличиваться с течением времени. Если это происходит, восстановление является дискретным и обычно ограничивается улучшение возможностей социального взаимодействия в конце детства или в начале подросткового возраста.

Лечение синдрома Ретта в основном симптоматическое, то есть направлено на уменьшение множества проблем. Поэтому вмешательства варьируются в зависимости от конкретного симптома, который предназначен для смягчения.

На медицинском уровне обычно назначаются антипсихотические препараты и бета-адреноблокаторы, а также селективные ингибиторы обратного захвата серотонина. Контроль питания может помочь предотвратить потерю веса что, как правило, связано с трудностями жевания и глотания пищи.

Физическая, лингвистическая, поведенческая и профессиональная терапия также могут быть полезны для уменьшения физических, психологических и социальных симптомов синдрома Ретта. Во всех случаях требуется интенсивная и постоянная поддержка со стороны различных видов медицинских услуг, чтобы дать возможность девочкам с ретт развиваться наиболее удовлетворительным образом.

Синдром Ретта. Как лечить синдром Ретта. (April 2024).