Болезнь Канавана: симптомы, причины и лечение
Унаследованные дефекты в гене ASPA изменяют миелиновые оболочки, что оказывает существенное влияние на функционирование нервной системы.
В этой статье мы опишем симптомы, причины и лечение болезни Канавана , имя, под которым известно это изменение нейронной передачи.
- Связанная статья: «15 самых частых неврологических расстройств»
Что такое болезнь Канавана?
Болезнь Канавана самое распространенное неврологическое дегенеративное расстройство в детском возрасте , Это серьезное генетическое изменение, часто смертельное, которое вызывает разрушение миелина, вещества, которое окружает аксоны нейронов, чтобы облегчить передачу нервных импульсов, поэтому они не распространяются должным образом.
Это расстройство входит в группу лейкодистрофий, заболеваний, связанных с изменениями в развитии и поддержании миелиновых оболочек. Другими заболеваниями, относящимися к этой группе, являются Александр, Краббе, Пелизей-Мерцбахер и адренолейкодистрофия.
Они дифференцировали Два варианта болезни Канавана: новорожденный / младенческий и ювенильный , В то время как первый включает более тяжелые симптомы и обнаруживается на ранней стадии, ювенильный подтип считается легким вариантом, при котором могут появиться лишь незначительные задержки в моторном и словесном развитии; У этого также есть лучший прогноз.
Многие из детей с тяжелым вариантом болезни Канавана они умирают до своего 10-летия , Другим удается выжить примерно до 20 лет, в то время как ожидаемая продолжительность жизни, по-видимому, не уменьшается в легких случаях.
Эта болезнь встречается гораздо чаще у людей, имеющих генетическое наследие ашкеназского еврейского происхождения, из центральной и восточной Европы. Эта группа населения была хорошо изучена медицинским сообществом из-за высокой степени инбридинга.
- Вас может заинтересовать: «11 симптомов психического заболевания у детей»
Симптомы и основные признаки
Хотя первые симптомы болезни Канавана Обычно появляются в течение первого года жизни быстрая и прогрессирующая дегенерация белого вещества головного мозга вызывает более серьезные изменения, в основном связанные с потерей двигательных и сенсорных способностей.
Симптомы и признаки этого расстройства могут сильно различаться в зависимости от того, говорим ли мы о детском или ювенильном варианте, а также от конкретных особенностей каждого случая. Некоторые из наиболее распространенных являются следующие:
- Серьезные изменения в моторном развитии
- Неспособность говорить
- Отсутствие развития способности ползать, ходить и сидеть
- Повышенный мышечный тонус (гипертония, ригидность) или пониженный (гипотония, вялость)
- Увеличение размера головы (макроцефалия)
- Дефицит моторного контроля головы
- Снижение визуальной отзывчивости
- Трудности глотания и еды
- Появление эпилептических припадков
- Развитие паралича
- Прогрессирующая слепота и глухота
- Проблемы примирения или поддержания сна
- возбудимость
Причины этого заболевания
Болезнь Канавана возникает в результате аномалий в гене ASPA , который содержит информацию, необходимую для синтеза фермента аспартоацилазы. Это соединение позволяет метаболизировать аминокислоту N-ацетил-L-аспартат, вероятно, вовлеченную в церебральный гомеостаз и в синтез олигодендроцитов, которые образуют миелин.
У людей, страдающих этим заболеванием, мутации в гене ASPA препятствуют правильной обработке аминокислоты. Чрезмерно концентрируясь на нервной системе препятствует образованию миелиновых оболочек и вызывает их постепенное ухудшение. Следовательно, нейронная передача также затронута.
Это изменение передается по механизму аутосомно-рецессивного наследования, который подразумевает, что вероятность развития заболевания у ребенка составляет 25%, если и его мать, и отец являются носителями дефектного гена.
Лечение и управление
В настоящее время не совсем ясно, существуют ли эффективные методы лечения генетических изменений, вызывающих болезнь Канавана. Из-за этого лечение в основном симптоматическое и поддерживающее и это зависит от конкретных проявлений каждого случая.
Трудности с глотанием могут быть очень проблематичными; В некоторых случаях необходимо применять зонды для кормления и увлажнения, чтобы обеспечить выживание пациента. Забота о дыхательных путях и профилактика инфекционных заболеваний также особенно важны.
Физиотерапия очень полезна для улучшения двигательных и постуральных способностей. детей с болезнью Канавана. Это также может облегчить контрактуры, которые очень часты из-за изменений мышечного тонуса.
Вмешательства становятся более эффективными, если они начинают применяться на ранней стадии развития пораженных детей, поскольку таким образом можно до некоторой степени минимизировать появление или развитие некоторых симптомов, таких как мышечные и связанные с ними симптомы. связь
В настоящее время есть процедуры в экспериментальной фазе, которые направлены на генетические изменения и метаболический связаны с дефектами в гене ASPA. Эти терапевтические подходы требуют дополнительных исследований, хотя они предоставляют многообещающие данные для будущего лечения болезни Канавана.
